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Pränataldiagnostik

Nackenfaltenmessung: Was sagen die Werte aus?

Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung, die im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt werden kann. Sie dient der Risikoabschätzung von genetischen Störungen. Wann ist die Nackentransparenzmessung sinnvoll?

Nackenfaltenmessung: Was sagen die Werte aus?
Die Nackenfaltenmessung oder Nackentransparenzmessung ist eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik.
© Getty Images/vadimguzhva

Aus dem Ergebnis der Nackenfaltenmessung lässt sich ermitteln, ob ein höheres Risiko für Chromosomenabweichungen oder Fehlbildungen vorliegt. Da es sich um eine Leistung außerhalb der regulären Schwangerschaftsvorsorge handelt, ist die Nackentransparenzmessung in der Regel eine Selbstzahlerleistung.

In diesem Artikel lesen Sie:

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Nackenfaltenmessung: Wann wird sie durchgeführt?

Die Nackenfaltenmessung ist nur zwischen dem Beginn der 11. und dem Ende der 13. Schwangerschaftswoche (11+0 bis 13+6) mittels Ultraschalluntersuchung möglich. Die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) sollte 45 bis maximal 84 mm betragen.

In dieser Zeit entwickeln sich die Nieren und das Lymphsystem des Fötus. Da die Flüssigkeit noch nicht abgeleitet werden kann, sammelt sie sich zwischen der Haut und den Weichteilen im Bereich des Nackens. Im Ultraschallbild erscheint sie als durchsichtiger Fleck.

Im weiteren Verlauf der Entwicklung bildet sich dieser "Fleck" (Nackentransparenz) wieder zurück. Ist er breiter, kann dies auf verschiedene Störungen wie Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen hinweisen.

Nackenfaltenmessung bei Zwillingen

Auch im Rahmen von Mehrlingsschwangerschaften kann die Nackentransparenz gemessen werden. Die Ergebnisse können sich jedoch von Kind zu Kind stark unterscheiden.

Wann empfiehlt sich eine Nackenfaltenmessung?

Eine Nackentransparenzmessung eignet sich für Frauen, die wissen möchten, ob ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder Fehlbildungen vorliegen.

Die Nackenfaltenmessung ist zwar eine Ultraschalluntersuchung, aber als solche nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Da sie vor allem zur Diagnostik von Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 21, geeignet ist, unterliegt sie in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz. Das bedeutet: Der Arzt oder die Ärztin darf eine Nackenfaltenmessung nur nach eingehender Aufklärung durchführen. Möglichkeiten, Grenzen sowie die Folgen eines auffälligen Ergebnisses stehen dabei im Mittelpunkt.

Mit zunehmendem Alter der Frau steigt auch das Risiko für Chromosomenstörungen. Das gilt vor allem für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Während die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, bei 25-Jährigen 1:1.350 beträgt, haben schwangere 35-Jährige ein Risiko von 1:350, welches weiter und steil steigt, je älter die Schwangere ist.

Grundsätzlich gilt: Jede Schwangere hat ein Recht darauf, zu erfahren, ob es bei ihrem Kind Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenabweichungen gibt. Es gibt aber auch ein Recht auf Nichtwissen. Ob eine Messung der Nackentransparenz durchgeführt wird, entscheiden Schwangere also selbst.

Nackenfaltenmessung: Kosten

Schwangere müssen diese Leistung selbst bezahlen. Die Kosten variieren von Arzt zu Arzt. Da für aussagekräftige Werte sowohl ein hochauflösendes Ultraschallgerät als auch Schulung und Erfahrung des oder der Durchführenden entscheidend sind, wird die Nackenfaltenmessung häufig in speziellen Zentren für Pränataldiagnostik durchgeführt.

Manche Krankenkassen bieten auch spezielle Pakete für Schwangere an, in deren Rahmen diese bestimmte Untersuchungen der Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen können. Sprechen Sie vorher mit Ihrer Krankenkasse, ob und wie eine Übernahme der Kosten für die Nackenfaltenmessung möglich ist.

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Welche Werte gelten bei der Nackenfaltenmessung als auffällig?

Bei der Messung wird die Dicke der Nackentransparenz ins Verhältnis zur Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Fötus gesetzt. Als unauffällig gelten folgende Werte:

  • SSL 45 mm: bis 2,1 mm
  • SSL 84 mm: bis 2,7 mm

Alles, was darüber liegt, ist zunächst einmal ein auffälliger Befund und erfordert – wenn die Schwangere Sicherheit haben möchte – weitere, meist invasive, Untersuchungen.

Wie geht es danach weiter?

Ist der Befund auffällig, können eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Bei beiden Methoden handelt es sich um invasive Verfahren, die mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburt, Blasensprung oder Blutungen einhergehen.

Nackenfaltenmessung ja oder nein: Aussagekraft und Interpretation

Ab einer Dicke über 2,7 mm (Scheitel-Steiß-Länge 84 mm) gilt das Ergebnis der Nackenfaltenmessung als sonografischer Softmarker. In der Pränataldiagnostik werden Werte und Untersuchungsergebnisse, die einen Hinweis auf mögliche Auffälligkeiten liefern, als "Softmarker" bezeichnet. Softmarker bieten keine Diagnose, sondern eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen.

Um die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung zu erhöhen, lassen sich weitere Werte kombinieren. Das geschieht vor allem im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Dabei wird das Ergebnis der Nackenfaltenmessung mit anderen Aspekten wie dem Alter der Schwangeren und zwei Eiweißstoffen des Babys im Blutserum ins Verhältnis gesetzt und eine Wahrscheinlichkeit ermittelt.

Falsch-Positiv-Rate von fünf Prozent

Etwa fünf Prozent aller Schwangeren, bei denen die Nackentransparenzmessung durchgeführt wird, erhalten einen auffälligen Befund. Studien haben gezeigt, dass im Rahmen des Ersttrimesterscreenings 90 Prozent aller schweren Chromosomenanomalien und Fehlbildungen bei einer Falsch-Positiv-Rate von fünf Prozent erkannt werden.

Eine erhöhte Nackentransparenz kann also, muss aber nicht auf Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen hinweisen. Das Ergebnis dient als Entscheidungsgrundlage für das weitere Vorgehen.

Lesen Sie hier mehr über Pränataldiagnostik.

Risiken der Nackentransparenzmessung

Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung und daher nahezu risikofrei. Unsicherheiten und Ängste können je nach Ergebnis der Messung im Anschluss an die Untersuchung auftreten. In diesem Fall empfiehlt sich eine professionelle Beratung über weitere Untersuchungen beziehungsweise das weitere Vorgehen. Auch eine psychologische Betreuung ist denkbar.

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