Pränataldiagnostik: Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik

Artikelinhalte auf einen Blick:

• Methoden
• Wann wird Pränataldiagnostik durchgeführt?
• Kosten
• Was leistet Pränataldiagnostik?
• Auffälliges Ergebnis
• Rechtliche Aspekte

Pränataldiagnostik: Methoden

Man unterscheidet invasive und nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik. Nicht-invasiv bedeutet "nicht eingreifend", also ohne Eingriff in den Körper. Dazu zählen beispielsweise Ultraschalluntersuchungen oder auch Blutabnahmen.

Invasiv heißt "in den Körper eingreifend", da bei der Untersuchung Körpergewebe verletzt wird. In der Pränataldiagnostik sind das solche Methoden, bei denen aus Nabelschnur, Fruchtwasser oder Plazenta kindliches Gewebe für die Untersuchung entnommen wird. Sie gehen mit einem etwas erhöhten Risiko für Fehlgeburten und frühzeitige Wehen einher, weshalb sie häufig erst nach einem auffälligen Befund einer nicht-invasiven Methode durchgeführt werden.

Methoden der nicht-invasiven Pränataldiagnostik

• Nackenfaltenmessung: 11. bis 13. SSW, spezielle Ultraschalluntersuchung zur Risikoeinschätzung einer Chromosomenstörung oder von Fehlbildungen
• Ersttrimesterscreening: 12. bis 14. SSW, Kombination von Nackenfaltenmessung, bestimmten Blutwerten und individuellen Faktoren wie dem Alter der Mutter zur Risikoeinschätzung einer Chromosomenstörung
• Nicht-invasive Pränataltests (NIPT): ab der 11. SSW, genetische Untersuchung der fetalen DNA im mütterlichen Blut auf Chromosomenanomalien (zum Beispiel Harmony-Test oder PraenaTest)
• Triple-Test: 14. bis 18. SSW, auch ein NIPT zur Untersuchung der fetalen DNA im mütterlichen Blut auf Chromosomenstörungen sowie auf Spina bifida
• Feinultraschall/Organultraschall: ab der 19. SSW, hochauflösende Ultraschalluntersuchung zum Erkennen von Fehlbildungen und Funktionsstörungen der Organe

Methoden der invasiven Pränataldiagnostik

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): ab der 16. SSW, Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchtblase zur Diagnose von Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten und Fehlbildungen sowie Blutgruppenbestimmung
• Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie): 10. bis 12. SSW, Entnahme einer Gewebeprobe aus der Zottenhaut (Chorion) zur Diagnose von Chromosomenanomalien sowie Erbkrankheiten und Blutgruppenbestimmung
• Nabelschnurpunktion (Chordozentese): ab der 18. SSW, Entnahme von fetalem Blut aus der Nabelschnurvene zur Diagnose von Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten, Blutarmut (Anämie), Rhesus-Unverträglichkeit oder Infektionen

Wann wird Pränataldiagnostik durchgeführt?

Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Sie werden ausschließlich auf Wunsch und dann auch häufig bei einem individuell höheren Risiko für Fehlbildungen oder Chromosomstörungen durchgeführt. Es gibt zahlreiche Gründe für ein erhöhtes Risiko:

• höheres Alter der Mutter (ab 35 Jahre) oder der Eltern, wenn deren Alter zusammengerechnet mehr als 70 Jahre beträgt, da allein aufgrund des Alters statistisch ein höheres Risiko für Trisomien vorliegt,
• wenn in der Vergangenheit bereits in einer Schwangerschaft eine Chromosomenstörung, Fehlbildung oder Erkrankung des Babys vorlag oder
• eine invasive Untersuchung, wenn das Ergebnis einer nicht-invasiven Untersuchung zuvor Auffälligkeiten gezeigt hat

Manche Eltern möchten auch einfach wissen, ob mit ihrem Baby alles in Ordnung ist. Jedoch gibt auch die Pränataldiagnostik keine hundertprozentige Garantie für ein gesundes Baby. Fehldiagnosen sind selbst bei als äußerst zuverlässig geltenden Methoden möglich. Fehldiagnose bedeutet: Es gibt einen auffälligen Befund, obwohl keine Störung vorliegt (Falsch-Positiv-Ergebnis) oder es liegt eine Störung vor, die nicht erkannt wird (falsch-negatives Ergebnis).

Darüber sollten sich Paare vor der Entscheidung für eine Untersuchung im Klaren sein. Es gibt auch ein Recht auf Nicht-Wissen. Selbst auffällige Ergebnisse müssen nicht weiter abgeklärt werden, wenn Mutter und/oder Eltern dies nicht wünschen.

Kosten für Pränataldiagnostik müssen meist selbst getragen werden

Eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse kann auch bei der vorgeburtlichen Diagnostik nur erfolgen, wenn ein medizinischer Grund besteht. Das kann beispielsweise der Fall sein, wenn eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung oder Fehlbildung vorliegt. Solche individuellen Entscheidungen trifft die*der Frauenärztin*Frauenarzt gemeinsam mit der Schwangeren.

Das wird voraussichtlich ab Frühjahr 2022 auch für genetische Bluttests auf Chromosomenstörungen gelten. Eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse wird dann in bestimmten Fällen möglich sein:

• vorherige Untersuchungen (wie das Ersttrimesterscreening) ergaben Hinweise auf eine Trisomie oder
• die Schwangere und ihre*ihr Ärztin*Arzt entscheiden gemeinsam, dass ein Test in der persönlichen Situation der Schwangeren notwendig ist (etwa aufgrund des Alters)

Was leistet Pränataldiagnostik – und was nicht?

Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Diese Tatsache wird manchmal durch die umfassenden und wichtigen Diagnosemethoden verdrängt. Bei der Pränataldiagnostik geht es nicht nur darum, Chromosomenstörungen beim Baby zu entdecken, obwohl dieser Aspekt stark im Fokus der Wahrnehmung steht.

Auch Erkrankungen oder Fehlbildungen der Organe lassen sich dabei feststellen und durch das frühzeitige Entdecken manchmal sogar noch in der Schwangerschaft behandeln. So kann zum Beispiel eine verdickte Nackenfalte, wie sie im Rahmen der Nackentransparenzmessung entdeckt wird, auch auf einen angeborenen Herzfehler hindeuten.

Diese Informationen können für eine optimale Geburtsvorbereitung genutzt werden, etwa ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden. Sogar Operationen noch im Mutterleib sind heute möglich. Für manche Paare kommt nach der Diagnosestellung auch ein Schwangerschaftsabbruch infrage.

Gleichwohl liefern viele vorgeburtliche Untersuchungen lediglich Wahrscheinlichkeiten auf Störungen. Je invasiver die Untersuchung, desto höher ist die Zuverlässigkeit des Ergebnisses, aber auch das Komplikationsrisiko.

Mit dem Aufkommen genetischer Bluttests in den vergangenen Jahren ist hier eine wichtige Lücke geschlossen worden. Sie bieten eine hohe Zuverlässigkeit bei risikofreier Durchführung an. Häufig werden dann nur noch nach auffälligen Befunden invasive Untersuchungen empfohlen.

Was tun bei einem auffälligen Ergebnis?

Ergebnisse der vorgeburtlichen Diagnostik verlangen manchmal gut durchdachte und schwere Entscheidungen. Deshalb werden solche Untersuchungen in der Regel in spezialisierten Zentren durchgeführt. Hier erhalten Mütter/Paare umfassende Informationen, die für die Einordnung der Ergebnisse und das mögliche weitere Vorgehen wichtig sind.

Das Gespräch mit Vertrauten kann hilfreich sein, ebenso wie das Aufsuchen einer Beratungsstelle. Es besteht sogar ein gesetzlicher Anspruch auf den Besuch einer spezialisierten Beratung, jedoch keine Verpflichtung.

Rechtliche Aspekte der Pränataldiagnostik

Alle Untersuchungen der Pränataldiagnostik unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Sie dürfen deshalb nur nach eingehender genetischer Beratung durchgeführt werden. Dabei stehen die Möglichkeiten, Grenzen sowie Folgen eines auffälligen Ergebnisses im Mittelpunkt.

Wird bei einem Test das Geschlecht des Babys offenkundig, so dürfen die Eltern das erst nach der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche erfahren. So möchte man verhindern, dass die Entscheidung gegen ein Baby aufgrund dessen Geschlechts getroffen wird.