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Vorgeburtliche Diagnostik

PraenaTest: Bluttest auf Trisomien

Der PraenaTest ist eine Möglichkeit zur Diagnose von Trisomie 21 beim Ungeborenen und seit August 2012 in Deutschland erhältlich. Als Diagnoseverfahren der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPT) bestehen beim PraenaTest keine Risiken für das Baby.

PraenaTest: Bluttest auf Trisomien
Lediglich etwas Blut der Mutter wird benötigt, um die häufigsten Trisomien beim Baby zu diagnostizieren.
© GettyImages/PixelsEffect

Für den  PraenaTest wird der Schwangeren Blut abgenommen und ins Labor des Herstellers geschickt. Die molekulargenetische Blutanalyse dauert nur wenige Tage. Im Blut der Mutter lassen sich hiermit Fragmente des kindlichen Genmaterials nachweisen.

In diesem Artikel lesen Sie:

Pränataldiagnostik: Übersicht der Methoden

PraenaTest: Kosten

Der PraenaTest kostet derzeit (Stand: August 2021) zwischen 129 und 399 Euro – je nachdem, was alles getestet wird. Die Pakete reichen vom PraenaTest ausschließlich auf Trisomie 21 bis hin zu allen testbaren numerischen Trisomien (21, 18 und 13) sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen.

Hinzu kommen möglicherweise noch Kosten für die ärztliche Beratung und Testdurchführung. Das Geschlecht des Babys wird auf Wunsch mitgeteilt und ist in allen Paketen enthalten.

Voraussichtlich ab Frühjahr 2022 werden die Kosten für den PraenaTest in gut begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung übernommen. Dies wäre zum Beispiel der Fall, wenn andere Diagnoseverfahren bereits eine hohe Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen ergeben haben und/oder die Schwangere ein höheres Alter hat. Bislang war das nur in absoluten Ausnahmefällen möglich. Die Kosten für den PraenaTest mussten in der Regel selbst beglichen werden.

Wann kann der PraenaTest durchgeführt werden?

Der PraenaTest kann in Deutschland ab der 10. Schwangerschaftswoche (9+0) durchgeführt werden. Da gynäkologische Praxen oft auch eine Ultraschalluntersuchung zusätzlich durchführen, empfiehlt sich die 12. Schwangerschaftswoche. Im Ultraschall lassen sich Fehlbildungen beim Baby diagnostizieren, die mittels Bluttest nicht ermittelt werden können. Häufig werden PraenaTest und Ersttrimesterscreening kombiniert.

Für wen kommt der PraenaTest infrage?

Empfohlen wird der PraenaTest von der Herstellerfirma allen Schwangeren, die zu sogenannten Risikogruppen zählen. Wenn also bei einer routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft oder im Rahmen des Ersttrimesterscreenings Auffälligkeiten bezüglich einer Trisomie 21, 13 oder 18 zu sehen sind oder ein Blutbefund darauf hinweist, könnte unter anderem der PraenaTest zur weiteren Diagnostik herangezogen werden.

Auch Zwillingsschwangerschaften können mittels PraenaTest auf Chromosomenabweichungen untersucht werden. Dabei spielt es keine Rolle, ob die Schwangerschaft mit Unterstützung durch die Reproduktionsmedizin oder ohne Hilfe zustande gekommen ist.

PraenaTest: Hohe Sicherheit der Blutuntersuchung

Der Hersteller gibt die Sicherheit des PraenaTests mit 99 Prozent an. Das bedeutet: Von 100 Frauen, deren Baby von einer Chromosomenabweichung betroffen ist, können mit dem PraenaTest 99 korrekt identifiziert werden. Umgekehrt ist die Falsch-Positiv-Rate, also die Fälle, bei denen ein auffälliges Ergebnis vorliegt, aber ein gesundes Kind zur Welt kommt, mit 0,1 Prozent sehr niedrig.

Im Falle eines auffälligen Ergebnisses empfehlen sich zur Sicherung der Diagnose oder zum Ausschluss von Fehlbildungen ohnehin invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie.

Lesen Sie hier mehr über nicht-invasive Pränataltests (NIPT).

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 ist die am häufigsten auftretende Chromosomenanomalie in Deutschland. Durch ein dreifach angelegtes Chromosom 21, welches sonst nur paarweise vorkommt, kommt es zu dieser Behinderung, die recht unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Als Unterformen gelten die Translokationstrisomie und die Mosaiktrisomie.

Die Ausprägungen der Trisomie 21 werden als Down-Syndrom bezeichnet. Kinder mit Down-Syndrom haben heutzutage aufgrund entsprechender Förderungen sehr gute Chancen und machen je nach Ausprägung des Gendefekts teilweise sogar Schulabschlüsse. Viele Eltern entscheiden sich jedoch bei der Diagnose Trisomie 21 zu einem Schwangerschaftsabbruch. Kritiker monieren, dass diese Entwicklung durch nicht-invasive Bluttests wie den PraenaTest weiter gefördert wird.

Der PraenaTest und ethische Konflikte

Kritisiert wird von Expert*innen häufig der medizinische Aspekt: Der PraenaTest sei keine definitiv sichere Diagnostik und somit nicht besonders nützlich. Andererseits gibt es massive Bedenken in ethischer Hinsicht, denn schon jetzt werden etwa 90 Prozent der von Trisomie 21 betroffenen Babys abgetrieben.

Hier wird befürchtet, dass mithilfe nicht-invasiver Bluttests wie dem PraenaTest diese Quote noch ansteigen wird. Das gilt besonders vor dem Hintergrund der geplanten Kostenübernahme für den Test ab Frühjahr 2022 für begründbare Einzelfälle.

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