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Montag, 26. Juni 2017
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Karyogramm (Chromosomenanalyse)

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Für eine Chromosomenanalyse werden Zellkulturen von teilungsfähigen Zellen aus dem Blut benötigt, die dann genau untersucht werden
(c) iStockphoto

Eine Chromosomenanalyse (Karyogramm) ist ein Verfahren, um Chromosomensätze eines Lebewesens sichtbar zu machen. Der Mensch besitzt normalerweise 23 Chromosomenpaare, wobei das Bild von Frauen und Männern einen Unterschied aufweist.

Mit einer Chromosomenanalyse können genetische Defekte ausgemacht und bildlich dargestellt werden.

Chromosomenanalyse – Der kleine Unterschied

Durch eines der Chromosomenpaare kann das Geschlecht bestimmt werden. Hier gibt es bei Frauen zwei sogenannte X-Chromosomen, während bei Männern jeweils ein X- und ein Y-Chromosom vorhanden ist. Ansonsten sieht das Karyogramm bei Frau und Mann gleich aus.

Chromosomenanalyse – Genetische Defekte erkennen

Es gibt eine Vielzahl an Chromosomstörungen (Chromosomaberrationen). Diese sind meist nach dem Chromosom benannt, in dem die Störung vorliegt. Bei Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt) ist das 21. Chromosom nicht zweifach, sondern dreifach angelegt. Oft kann die Ursache für eine solche Chromosomstörung nicht erklärt werden. Auch die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sind solche Chromosomenstörungen.

Wie wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt?

Zur Herstellung einer Chromosomenanalyse benötigt der Untersuchende Zellkulturen von teilungsfähigen Zellen. Diese können beispielsweise aus Blut, Fruchtwasser oder Hautbiopsien gewonnen werden. Mikroskopisch können nun Fehler in der Anzahl der Chromosomen erkannt werden. Um strukturelle Schäden wie gebrochene Chromosomen erkennen zu können, wird eine sogenannte Bänderungsfärbung durchgeführt.

Wann wird eine Chromosomenanalyse (Karyogramm) durchgeführt?

Eine Chromosomenanalyse kann beispielsweise durch die Humangenetik erstellt werden, um die Erbkrankheiten abzuklären. Auch nach wiederholten Fehlgeburten kann ein Karyogramm sinnvoll sein, um potentiell vererbbare genetische Störungen, wie Erbkrankheiten, ausschließen zu können. Bei unerfülltem Kinderwunsch nach Fehlgeburten werden die Kosten durch die Krankenkasse übernommen, wenn der behandelnde Arzt ein Karyogramm anordnet. Beim Humangenetiker erfolgt dann zuerst ein ausführliches Patientengespräch, bei dem beide Partner Auskunft über ihre familiäre Situation bezüglich Erb- oder anderen Erkrankungen geben. Danach wird das Blut beider Partner analysiert und das Karyogramm ausgewertet.

In Gegenden, in denen eine hohe Strahlenbelastung besteht und dadurch eine Häufung von genetischen Erkrankungen nachgewiesen ist, versucht die Forschung diese darzustellen und auszuwerten. In der Region um Tschernobyl ist dies beispielsweise der Fall.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 13. Januar 2017
Quellen: De Gruyter: Pschyrembel Klinisches Wörterbuch 2014. de Gruyter Verlag, Berlin 2013; Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.: Pädiatrie. Thieme Verlag, Stuttgart 2012

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