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Pränataldiagnostik

Ersttrimesterscreening: Risiko-Abschätzung für Chromosomenanomalien

Das Ersttrimesterscreening ist eine Methode der pränatalen Diagnostik. Dabei werden verschiedene Messwerte und Untersuchungsergebnisse ins Verhältnis gesetzt, um das Risiko für Chromosomenstörungen beim Baby zu ermitteln.

Ersttrimesterscreening: Individuelles Risiko für Chromosomenanomalien
Beim Ersttrimesterscreening werden Messwerte und Faktoren wie das Alter der Schwangeren zueinander ins Verhältnis gesetzt, um das individuelle Risiko für Trisomien zu ermitteln. Die Nackenfaltenmessung im Ultraschall ist ein wichtiger Bestandteil der Tests.
© GettyImages/ER Productions Limited

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Was wird beim Ersttrimesterscreening gemacht?

Für das Ersttrimesterscreening (auch Ersttrimestertest genannt) werden bestimmte Werte ermittelt. Mit einem speziellen Computerprogramm lässt sich aus diesen Werten das Risiko für Chromosomenanomalien, beim Baby vor allem für Trisomie 21, ermitteln.

Wichtig: Das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ist keine sichere Diagnose, sondern eine individuelle Risikoermittlung.

Aus diesen Faktoren wird das individuelle Risiko berechnet:

Bestimmung von zwei Stoffen aus dem mütterlichen Blutserum

  • Konzentration eines von der Plazenta produzierten Eiweißmoleküls im mütterlichen Blutserum (Pregnancy Associated Plasma Protein-A: PAPP-A): Ist die Konzentration erniedrigt, kann dies ein Hinweis auf Trisomie 21 sein.
  • Konzentration des Schwangerschaftshormons Beta-HCG: Ein stark erhöhter Wert kann auf eine Chromosomenanomalie hinweisen.

Ultraschalluntersuchung des Babys

  • Dicke der Nackentransparenz im Verhältnis zur Scheitel-Steiß-Länge (Nackenfaltenmessung): Auffällig hohe Werte können auf Fehlbildungen oder Chromosomeanomalien hinweisen.
  • Darstellung des kindlichen Nasenbeins
  • Beurteilung der Blutflüsse im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Babys

Das individuelle Risiko lässt sich mithilfe weiterer Werte noch präzisieren. Dazu gehört das Alter der Mutter, denn mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen beim Baby. Ob bei vorangegangenen Schwangerschaften bereits Chrosomenanomalien oder Fehlbildungen aufgetreten sind, ist ebenfalls von Bedeutung. Auch das genaue Schwangerschaftsalter spielt eine Rolle.

Ersttrimesterscreening: Wann wird es durchgeführt?

Das erste Schwangerschaftsdrittel (Trimester) ist der beste Zeitpunkt für die Untersuchungen. Um möglichst aussagekräftige Werte zu erhalten, wird das Ersttrimesterscreening zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (11+0 bis 13+6) durchgeführt.

Da es sich bei den Untersuchungen des Ersttrimesterscreenings um nicht-invasive (nicht eingreifende) Untersuchungen handelt, besteht kein erhöhtes Risiko für Komplikationen oder Fehlgeburt.

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Aussagekraft und Grenzen der Risikoermittlung

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings werden etwa 90 Prozent aller schweren Chromosomenanomalien und Fehlbildungen erkannt – bei einer Falsch-Positiv-Rate von fünf Prozent.

Wer sich für pränatale Diagnostik entscheidet, muss damit rechnen, dass das Ergebnis möglicherweise weiterführende (invasive) Diagnostik erfordert. Andererseits kann ein unauffälliges Ergebnis auch zur Beruhigung beitragen. Beim errechneten Ergebnis aus dem Ersttrimesterscreening handelt es sich immer um Wahrscheinlichkeiten, die damit zur Basis für weitere Entscheidungen werden.

Ein berechnetes Risiko von 1:300 beispielsweise bedeutet: Eine von 300 Schwangeren mit dem gleichen Risiko bekommt ein genetisch auffälliges Kind. Umgekehrt bedeutet das aber auch: 299 Schwangere bekommen kein genetisch auffälliges Kind.

Umso wichtiger ist die ausführliche Beratung durch die*den Ärztin*Arzt. Bei einem erhöhten Risiko (Risiko von 1:100 oder darunter) wird in der Regel zur weiteren, meist invasiven, Diagnostik geraten (etwa Fruchtwasseruntersuchung).

Abgewogen werden sollte bei einem mittleren Risiko zwischen 1:100 und 1:1.000. Alles, was darüber liegt, erfordert meist keine weiteren Maßnahmen.

Wann kann das Ersttrimesterscreening sinnvoll sein?

  • für Schwangere über 35 Jahre oder Eltern, deren Alter zusammengerechnet über 70 Jahre liegt, da hier aufgrund des höheren Alters ein statistisch höheres Risiko für Trisomien vorliegt
  • vor einer invasiven Methode der Pränataldiagnostik wie der Fruchtwasseruntersuchung
  • wenn in der Vergangenheit bereits eine Schwangerschaft mit Chromosomenanomalien, Gendefekten oder anderen Fehlbildungen vorlag

Ersttrimesterscreening: Kosten müssen selbst getragen werden

Das Ersttrimesterscreening ist nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge: Was wird wann durchgeführt?, deshalb übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchungen nicht. Die Höhe der Kosten variiert und liegt zwischen 150 und 250 Euro.

Geschlechtsbestimmung im Ersttrimesterscreening?

Am häufigsten wird das Geschlecht des Babys bei Ultraschalluntersuchungen bestimmt. Bei der Messung der Nackentransparenz im Rahmen des Ersttrimesterscreenings kommt ein hochauflösendes Ultraschallgerät zum Einsatz, die*der durchführende Ärztin*Arzt verfügt über besondere Kenntnisse. Das sind gute Voraussetzungen für die Geschlechtsbestimmung, wenngleich sie zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft noch relativ unsicher ist.

Nach gesetzlichen Vorgaben dürfen Ärzt*innen in Deutschland das Geschlecht nicht vor der 13. Schwangerschaftswoche bekanntgeben.

Mehr zu Geschlechtsbestimmung beim Baby: Wann kann der Arzt es erkennen?

Ersttrimesterscreening oder Bluttest: Welche Alternativen gibt es?

Seit einigen Jahren gibt es genauere Bluttests zur Bestimmung bestimmter Chromosomenschäden. Hierzu gehören der PraenaTest und der Harmony-Test. Dabei werden fetale Zellen, die etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche im Blut der Schwangeren zirkulieren, im Labor auf Trisomie 13, 18 und 21 untersucht. Auch bei den Bluttests kann nebenbei das Geschlecht des Kindes ermittelt werden.

Bislang müssen die Kosten für diese Tests selbst bezahlt werden. Allerdings übernehmen die Krankenkassen in bestimmten Fällen die Kosten auf Antrag.

Voraussichtlich im Frühjahr 2022 soll nach einem Bericht des Ärzteblatts eine Richtlinie zur Kostenübernahme solcher NIPT (nicht-invasiver Pränataltests) in Kraft treten. Unter bestimmten Umständen, etwa, wenn sich aus dem Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien ergibt, werden die Kosten für diese Tests dann von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Erhöhtes Risiko: Wie geht es jetzt weiter?

Das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ist je nach Fall sehr individuell, deshalb ist es immer mit ausführlicher Beratung durch die*den Ärztin*Arzt verbunden. Ist das Risiko erhöht, kommen verschiedene Vorgehensweisen infrage:

  • nichts weiter unternehmen: Es gibt bei der Pränataldiagnostik immer ein Recht auf Nichtwissen.
  • weitere invasive Methoden der Pränataldiagnostik: Bei invasiven Untersuchungen werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser (Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese) oder aus der äußeren Fruchthöhle (Chorionzottenbiopsie) entnommen.
  • NIPT (Nichtinvasive Pränataltests): Mittels Bluttests lassen sich die Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings bei einem auffälligen Befund weiter abklären.
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