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Pränataldiagnostik

Nackenfaltenmessung: Was sagen die Werte aus?

Die Nackenfaltenmessung ist eine Untersuchung zur Risikoabschätzung für genetische Störungen und Fehlbildungen beim Baby. Dafür wird bei einer Ultraschalluntersuchung die Dicke der Nackentransparenz gemessen. Wann ist diese Messung sinnvoll?

Nackenfaltenmessung: Was sagen die Werte aus?
© GettyImages/vadimguzhva

Kurzübersicht: Nackenfaltenmessung

Was ist das? Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung, bei der die Dicke der Nackentransparenz deines Babys gemessen wird.

Zeitpunkt: Sie wird idealerweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da sich in diesem Zeitraum Lymphflüssigkeit im Bereich des Nackens sammelt, die Nackentransparenz.

Werte: Ist die Nackentransparenz größer als 2,7 mm, liegt ein sogenannter Softmarker vor: Die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen ist erhöht.

Aussagekraft: Das Ergebnis wird meist mit bestimmten Blutmarkern kombiniert, um die Aussagekraft zu erhöhen. Dies erfolgt im Rahmen des Ersttrimesterscreenings.

Kosten: In der Regel müssen die Kosten für die Nackenfaltenmessung selbst getragen werden.

Zwillinge: Die Untersuchung eignet sich auch für Schwangerschaften mit Mehrlingen.

Aus dem Ergebnis der Nackenfaltenmessung lässt sich ermitteln, ob ein höheres Risiko für einen genetischen Defekt oder Fehlbildungen vorliegt. Da es sich um eine Leistung außerhalb der regulären Schwangerschaftsvorsorge handelt, ist die Nackentransparenzmessung in der Regel eine Selbstzahlerleistung.

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Nackenfaltenmessung: Wann wird sie durchgeführt?

Die Dicke der sogenannten Nackenfalte in einem bestimmten, frühen Stadium der Schwangerschaft kann auf eine genetische Störung oder Fehlbildung hinweisen. Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Nieren und das Lymphsystem des Fötus. Da die Flüssigkeit noch nicht abgeleitet werden kann, sammelt sie sich zwischen der Haut und der Wirbelsäure im Bereich des Nackens.

Dieser "Fleck" wird als Nackentransparenz bezeichnet und kann im Ultraschall als durchsichtiger Bereich dargestellt werden. Ist er breiter, kann dies auf verschiedene Störungen wie Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen hinweisen.

Ideale Voraussetzungen für die Nackenfaltenmessung bestehen zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes sollte 45 bis maximal 84 mm betragen. Im weiteren Verlauf der Entwicklung bildet sich die Nackentransparenz wieder zurück.

Nackenfaltenmessung bei Zwillingen

Auch im Rahmen von Mehrlingsschwangerschaften kann die Nackentransparenz gemessen werden. Die Ergebnisse sind ebenso aussagekräftig wie bei Einlingsschwangerschaften, können sich jedoch von Kind zu Kind stark unterscheiden.

Bei Zwillingen, die sich eine Plazenta teilen (meist sind dies eineiige Zwillinge), kann eine erhöhte Nackentransparenz ein Hinweis auf das fetofetale Transfusionssyndrom (Zwillingstransfusionssyndrom) sein. Dabei kommt es ab dem zweiten Schwangerschaftsdrittel zu einem Versorgungs-Ungleichgewicht zwischen den Zwillingen.

Für wen empfiehlt sich eine Nackenfaltenmessung?

Die Frage, ob mit dem eigenen Kind alles in Ordnung ist, stellen sich wohl alle Eltern. Anhand der Messergebnisse der Nackenfaltenmessung lässt sich jedoch keine hundertprozentig sichere Aussage darüber treffen, ob ein Baby eine Chromosomenstörung oder Fehlbildung hat.

Die Nackenfaltenmessung ist zwar eine Ultraschalluntersuchung, aber als solche nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Da sie vor allem zur Diagnostik von Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 21, geeignet ist, unterliegt sie in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz. Das bedeutet: Die*der Ärztin*Arzt darf eine Nackenfaltenmessung nur nach eingehender Aufklärung durchführen. Möglichkeiten, Grenzen sowie die Folgen eines auffälligen Ergebnisses stehen dabei im Mittelpunkt.

Mit zunehmendem Alter der Frau steigt auch das Risiko für Chromosomenstörungen. Das gilt vor allem für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Während die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, bei 25-Jährigen 1:1.350 beträgt, haben schwangere 35-Jährige ein Risiko von 1:350, welches weiter und steil steigt, je älter die Schwangere ist.

Grundsätzlich gilt: Jede Schwangere hat ein Recht darauf, zu erfahren, ob es bei ihrem Kind Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenabweichungen gibt. Es gibt aber auch ein Recht auf Nichtwissen. Ob eine Messung der Nackentransparenz durchgeführt wird, entscheiden Schwangere also selbst.

Nackenfaltenmessung: Diese Kosten fallen an

Schwangere müssen die Nackenfaltenmessung selbst bezahlen. Die Kosten sind recht unterschiedlich und liegen etwa zwischen 150 und 300 Euro. Da für aussagekräftige Werte sowohl ein hochauflösendes Ultraschallgerät als auch Schulung und Erfahrung der durchführenden Person entscheidend sind, wird die Nackenfaltenmessung häufig in speziellen Zentren für Pränataldiagnostik gemacht.

Manche Krankenkassen bieten auch spezielle Pakete für Schwangere an, in deren Rahmen diese bestimmte Untersuchungen der Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen können. Sprich vorher mit deiner Krankenkasse, ob und wie eine Übernahme der Kosten für die Nackenfaltenmessung möglich ist.

Welche Werte gelten bei der Nackenfaltenmessung als auffällig?

Bei der Messung wird die Dicke der Nackentransparenz ins Verhältnis zur Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Fötus gesetzt. Als unauffällig gelten folgende Werte:

  • SSL 45 mm: bis 2,1 mm
  • SSL 84 mm: bis 2,7 mm

Alles, was darüber liegt, ist zunächst einmal ein auffälliger Befund und erfordert – wenn die Schwangere Sicherheit haben möchte – weitere, meist invasive Untersuchungen.

Nackenfaltenmessung auffällig: Wie geht es weiter?

Ist der Befund auffällig, können eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Bei beiden Methoden handelt es sich um invasive Verfahren, die mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburt, Blasensprung oder Blutungen einhergehen.

Auch ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) kommt als weiteres Diagnoseinstrument infrage. Dabei wird aus einer Blutprobe der Mutter fetale DNA des Fötus gewonnen und auf Chromosomenstörungen untersucht. Seit 2022 ist unter bestimmten Umständen auch eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse möglich. Zwar gilt dieser Bluttest als sehr aussagekräftig, zur Sicherung der Diagnose ist allerdings trotzdem eine invasive Untersuchung wie die Fruchtwasseruntersuchung nötig. Hier mehr über den NIPT lesen!

Nackenfaltenmessung ja oder nein: Aussagekraft und Interpretation

Ab einer Dicke über 2,7 mm (Scheitel-Steiß-Länge 84 mm) gilt das Ergebnis der Nackenfaltenmessung als sonografischer Softmarker. In der Pränataldiagnostik werden Werte und Untersuchungsergebnisse, die einen Hinweis auf mögliche Auffälligkeiten liefern, als "Softmarker" bezeichnet. Softmarker bieten keine Diagnose, sondern eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen.

Um die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung zu erhöhen, lassen sich weitere Werte kombinieren. Das geschieht vor allem im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Dabei wird das Ergebnis der Nackenfaltenmessung mit anderen Aspekten wie dem Alter der Schwangeren und zwei von der Plazenta produzierten Stoffen im Butserum ins Verhältnis gesetzt und eine Wahrscheinlichkeit ermittelt.

Zudem ist die Aussagekraft der Ergebnisse von der Messgenauigkeit vom Können und der Erfahrung der*des durchführenden Ärztin*Arztes abhängig. Auch wird ein modernes, hochauflösendes Ultraschallgerät benötigt.

Falsch-Positiv-Rate von fünf Prozent

Etwa fünf Prozent aller Schwangeren, bei denen die Nackentransparenzmessung durchgeführt wird, erhalten einen auffälligen Befund. Studien haben gezeigt, dass im Rahmen des Ersttrimesterscreenings 90 Prozent aller schweren Chromosomenanomalien und Fehlbildungen bei einer Falsch-Positiv-Rate von fünf Prozent erkannt werden.

Eine erhöhte Nackentransparenz kann also, muss aber nicht auf Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen hinweisen. Das Ergebnis dient als Entscheidungsgrundlage für das weitere Vorgehen. Lies hier mehr über Pränataldiagnostik.

Risiken der Nackentransparenzmessung

Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung und daher risikofrei. Unsicherheiten und Ängste können je nach Ergebnis der Messung im Anschluss an die Untersuchung auftreten. In diesem Fall empfiehlt sich eine professionelle Beratung über weitere Untersuchungen beziehungsweise das weitere Vorgehen. Auch eine psychologische Betreuung ist denkbar.

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