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Nicht-invasiver Pränataltest

NIPT: Bluttest in der Schwangerschaft

NIPT zur Diagnostik von Chromosomenstörungen beim Baby werden immer häufiger durchgeführt. Sie gelten als sehr zuverlässig und sind risikofrei für Mutter und Kind.

NIPT: Bluttest in der Schwangerschaft
Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) können Aufschluss über Chromosomenstörungen beim Baby – allen voran Trisomie 21 – geben.
© GettyImages/Cavan Images

Die Abkürzung NIPT steht für nicht-invasiver Pränataltest. Dabei handelt es sich um Bluttests auf Chromosomenstörungen beim Baby. Dafür wird nur etwas Blut aus der Armvene der Schwangeren benötigt. Als Verfahren der Pränataldiagnostik sind NIPT nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge und dürfen auch nur nach eingehender ärztlicher Beratung und auf Wunsch durchgeführt werden.

NIPT zur Diagnostik von Trisomien und anderen Chromosomenstörungen

NIPT sind relativ neue Diagnoseverfahren, bei denen die im mütterlichen Blut zirkulierende freie DNA des Babys auf die Chromosomenanomalien Trisomie 13, 18 und Lesen Sie hier mehr über das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie auf Abweichungen der Geschlechts-Chromosomen (wie Klinefelter-Syndrom- oder Turner-Syndrom) untersucht wird. Auch das Geschlecht kann auf Wunsch ermittelt und (nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche) mitgeteilt werden.

Bei den nicht-invasiven Pränataltests macht man sich zunutze, dass bereits etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche Anteile des kindlichen Erbguts im Blut der Mutter zirkulieren. Diese sogenannte zellfreie fetale DNA wird im Labor aus dem mütterlichen Blut isoliert und mittels computergestützter Diagnoseverfahren untersucht.

Was sind Trisomien?

Die DNA jedes Menschen besteht aus 46 Chromosomen. Diese enthalten die Erbinformationen und sind in jeder körperlichen Zelle enthalten. 44 Chromosomen sind jeweils paarig vorhanden, die beiden Geschlechtschromosomen liegen als X- oder als Y-Chromosom vor. Je 23 Chromosomen vererben die Mutter und der Vater, inklusive Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach (trisom) statt wie normalerweise zweifach (disom) vor. Verursacht wird dies noch vor dem eigentlichen Beginn der Schwangerschaft durch Fehler bei der Reifeteilung der Eizelle oder der Spermien. Trisomien sind also nicht behandelbar.

Am häufigsten tritt eine Trisomie des 21. Chromosoms auf (Trisomie 21). Die damit verbundenen körperlichen und geistigen Auffälligkeiten werden auch als "Down-Syndrom" bezeichnet. Seltener sind die Trisomien 13 und 18.

Lesen Sie hier mehr über das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Risiko für Trisomien steigt mit dem Alter der Frau

Trisomien können grundsätzlich vorkommen. Die Wahrscheinlichkeit steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Frau, da die Reifeteilung der Eizellen störanfälliger wird. Es kann dann häufiger vorkommen, dass Chromosomen an einer oder sogar mehreren Stellen dreifach vorhanden sind.

Während bei einer 20-jährigen Frau in der 12. Schwangerschaftswoche die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ("Down-Syndrom") 1:1.000 beträgt, hat eine 40-Jährige ein Risiko von 1:70. Auch für die Trisomien 13 und 18 ist das Risiko erhöht. Andere kindliche Chromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom werden jedoch nicht vom Alter der Mutter beeinflusst.

Welche NIPT gibt es und wann werden sie durchgeführt?

In Deutschland werden der Harmony-Test und der PraenaTest am häufigsten durchgeführt.

Lesen Sie hier mehr über den Harmony-Test.

Lesen Sie hier mehr über den PraenaTest.

Diese NIP-Tests gehören nicht zu den regulären Untersuchungen der Schwangerschaftsvorsorge, weshalb die Kosten bislang in den meisten Fällen selbst getragen werden müssen. Diese liegen je nach Testumfang zwischen 129 und 399 Euro.

Ab Frühjahr 2022 ist für Deutschland eine Kostenübernahme durch die gesetzlichen Krankenkassen geplant, wenn folgende Voraussetzungen erfüllt sind:

  • vorherige Untersuchungen (wie das Ersttrimesterscreening) haben einen Hinweis auf eine Trisomie ergeben oder
  • die Schwangere und ihre*ihr Ärztin*Arzt entscheiden gemeinsam, dass ein Test in der persönlichen Situation der Schwangeren notwendig ist
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Ablauf eines nicht-invasiven Pränataltests

Für den NIPT wird der Schwangeren lediglich etwas Blut aus der Armvene entnommen. NIP-Tests gehören zu den nicht-invasiven (also nicht eingreifenden) Diagnoseverfahren. Es besteht durch den Bluttest kein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftskomplikationen und Fehlgeburt, wie das bei anderen Untersuchungen wie der Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie der Fall ist.

Der Schwangeren wird Blut aus der Armvene entnommen und anschließend in ein spezialisiertes Labor geschickt. Im Labor werden die Erbinformationen des Babys aus dem mütterlichen Blut isoliert und anschließend in einem computergestützten Verfahren ausgewertet.

Durchschnittlich nach einer Woche liegen die Ergebnisse vor. Diese werden jedoch zunächst nur der*dem Ärztin*Arzt und im Anschluss der Schwangeren in einem persönlichen Beratungsgespräch mitgeteilt.

In den meisten Praxen wird der Bluttest mit einem Feinultraschall bzw. mit dem Ersttrimesterscreening (wenn nicht bereits durchgeführt) kombiniert. Dies geschieht vor allem vor dem Hintergrund, dass sich Fehlbildungen der Organe oder Erkrankungen des Babys nicht mittels NIPT diagnostizieren lassen.

Was sagen die Ergebnisse von NIPT aus?

Nicht-invasive Pränataltests gelten als sehr zuverlässig. Ist der Test unauffällig, kann man davon ausgehen, dass in den allermeisten Fällen keine Trisomie vorliegt. So wird beispielsweise die Trisomie 21 in weniger als einer von 10.000 Untersuchungen übersehen.

Umgekehrt ist einer von 1.600 bis 1.700 positiven Befunden falsch, obwohl keine Trisomie 21 vorliegt. Ist der Befund auffällig, schließen sich in aller Regel weitere, invasive Untersuchungen an.

Für Trisomie 21 liegt die Testgenauigkeit bei über 99 Prozent. Für die Trisomien 13 und 18 gilt eine Testgenauigkeit von 93 bis 98 Prozent.

Auch Zwillingsschwangerschaften lassen sich per NIPT untersuchen. Jedoch ist die Testgenauigkeit dann etwas niedriger. Gleiches gilt für die Testergebnisse stark übergewichtiger Schwangerer.

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