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Montag, 28. Mai 2018
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Fish-Test -- Fluorescence in situ hybridization

Fluorescence in situ hybridization (FISH) ist ein 24-Stunden-Schnelltest, um die Chromosomen oder Gene bestimmter Zellkulturen sichtbar zu machen. Der FISH-Test wird immer häufiger als Schnelltest zur Auswertung der Zellkulturen nach einer Amniozentese, aber auch zur Krebserkennung angewendet.

Fish-Test -- Fluorescence in situ hybridization
Der FISH-Test wird immer häufiger nach einer Fruchtwasseruntersuchung angewendet - weil die Ergebnisse schnell vorliegen, erspart der FISH-Test Wartezeit
iStock/KatarzynaBialasiewicz

Der hier vorgestellte Schnelltest kann die Chromosomenanalyse nicht ersetzen, sondern ist als parallel durchzuführendes Verfahren anzusehen, das einen großen zeitlichen Vorteil bietet.

Die moderne Technik erlaubt es heute, eine direkte Analyse an unkultivierten Zellen (zum Beispiel aus Amnionzellen) vorzunehmen. Da aber die Veränderung einzelner Zellen nichts über eine Chromosomenstörung eines Menschen aussagt, müssen von jeder Fruchtwasserprobe mindestens 50 Zellen untersucht werden, um ein vernünftiges Ergebnis ableiten zu können.

Da der FISH-Test noch recht neu ist, muss noch durch qualitätssichernde Maßnahmen kontrolliert werden, welcher Anteil von veränderten Zellen im spezifischen Fall toleriert werden kann - wann man von einer Chromosomenstörung ausgehen darf. Zahlreiche Untersuchungen hierüber laufen noch. Per FISH-Test können numerische Chromosomenaberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y an unkultivierten Fruchtwasserzellen erkannt werden.

Die größte FISH-Studie in Oberhausen

Im Evangelischen Krankenhaus in Oberhausen wurde die bislang größte klinische FISH-Studie an unkultivierten Amnionzellen in Deutschland durchgeführt. Parallel zur herkömmlichen Auswertung nach einer Amniozentese wurde die FISH-Diagnostik für die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y erstellt. Mit diesem Verfahren konnte der größte Teil aller zu erwartenden numerischen Chromosomenstörungen innerhalb von 24 Stunden erkannt werden.

Insgesamt wurde die neue Methode an 708 Fruchtwasserproben zwischen der 12. und 35. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In über 98% verlief die Untersuchung erfolgreich. In 91,8% konnte eine Diagnostik, die sich auf mindestens 50 ausgewertete Zellkerne begründete, erfolgreich durchgeführt werden. In etwa 7% standen weniger als 50 Zellkerne zur Beurteilung zur Verfügung. In diesen Fällen konnte der Befund nur eingeschränkt erhoben werden. In 1,3% der Fälle konnte kein FISH-Befund erhoben werden.

Von 650 erfolgreich durchgeführten FISH-Analysen waren 62 auffällig (darunter 27 Trisomien 21, zehn Trisomie 18-Fälle sowie sechs Triploidien). Alle diese über FISH-Analyse herausgefundenen Chromosomenstörungen wurden auch nachträglich bestätigt. In fünf Fällen lagen andere chromosomale Veränderungen vor, welche durch die FISH-Methode nicht zu erfassen waren, da sie andere Chromosomen betrafen. Diese fünf FISH-Analysen wurden daher als nicht auffällig eingestuft.

Zusammenfassung:
Der FISH-Schnelltest kann zwar den größten Teil, jedoch methodenbedingt nicht alle Chromosomenstörungen erkennen. Viele Strukturaberrationen oder seltene Trisomien sind auf diese Weise nicht diagnostizierbar. Derartige Störungen machen zirka 10 bis 15% aus. Daher kann nach wie vor nicht auf die konventionelle Auswertung verzichtet werden, um die etwa 10 bis 15% klinisch relevanten Störungen zu erfassen, welche über den Schnelltest nicht erkennbar sind.

Gesundheitspolitik

Aufgrund der Kosten kann die FISH-Diagnostik an unkultivierten Amnionzellen in unserer momentanen gesundheitspolitischen Situation nicht allgemeiner Bestandteil der vorgeburtlichen Diagnostik sein. Diese Diagnostik kann nur unter besonderer Indikationsstellung erfolgen. Grundsätzlich wird der Test nur nach intensiver Beratung der Schwangeren durchgeführt, um hier im Vorfeld schon auf die Aussagekraft und die sich hieraus ergebenden möglichen Konsequenzen hinzuweisen.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 13. Januar 2017

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