Ein Angebot von Lifeline
Mittwoch, 26. Juni 2019
Menu

Erbkrankheiten und Schwangerschaft

Autor: Christian Fiala
Letzte Aktualisierung: 14. März 2017

Erbkrankheiten, auch genetische Erkrankungen genannt, gibt es in verschiedenen Formen. Sie können innerhalb von Familien häufiger auftreten. Ebenso ist es möglich, dass eine vorher noch nicht betroffene Familie trotzdem eine Erbkrankheit an die nächste Generation weitergibt. Durch die verschiedenen Formen, Ausprägungsgrade und Kombinationen ist die Bandbreite der verschiedenen Krankheitsbilder sehr groß.

erbkrankheiten.jpg
Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen können auch in bisher nicht vorbelasteten Familie auftreten
(c) iStockphotos/kali9

Es kann zu körperlichen und/oder geistigen Behinderungen kommen, die von leicht bis sehr schwerwiegend reichen können. Bei manchen Formen von Erbkrankheiten erhöht sich das Risiko der Weitervererbung, umso älter die schwangere Frau ist. Ist einer der werdenden Eltern familiär durch einen Gendefekt vorbelastet, ist womöglich mit einer Risikoschwangerschaft zu rechnen. Es gibt in Deutschland humangenetische Beratungsstellen. Diese werden von der Gesellschaft für Humangenetik e. V. in einer Liste aufgeführt. Betroffene Paare sollten sich deshalb beraten lassen. Eine entsprechend gezielte Diagnostik in der Schwangerschaft kann vom Gynäkologen empfohlen werden.

Verschiedene Formen von Erbkrankheiten

Bisher sind über 3.000 Erbkrankheiten bekannt. Hierzu zählen etwa Mukoviszidose, Bluterkrankungen oder neurologische Schädigungen. Man unterscheidet monogene und polygene Erbkrankheiten. Monogene Erbkrankheiten beruhen lediglich auf einem Gendefekt. Polygene Erbkrankheiten sind Folge mehrerer Gendefekte, aus ihrer Kombination entsteht ein Krankheitsbild. Auch Umwelteinflüsse können sich schädigend auf das Genmaterial auswirken.

Eine weitere Gruppierung von Erbkrankheiten sind die Chromosomenstörungen. Hier gibt es Abweichungen in den Erbanlagen, was etwa die Anzahl der Chromosomen betrifft oder deren Aussehen und Struktur von der Norm abweicht. Als bekannteste Chromosomenstörung zählt wohl die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Bei ihr ist das 21. Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden. Auch das Klinefelter-Syndrom zählt zu den Chromosomenstörungen.

Diagnose von Erbkrankheiten

Als Frühdiagnose kann ein Heterozygotentest erfolgen. Dieser kann genetische Laborwerte bei Paaren ermitteln, bevor eine Schwangerschaft besteht. Hiermit können bereits genetische Risiken erkannt werden. Während einer bestehenden Schwangerschaft kann im Rahmen der pränatalen Diagnostik mittels Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentazellentnahme) auf Erbkrankheiten untersucht werden. Genetische Defekte beim Ungeborenen können eine Fehlgeburt zur Folge haben. Umstritten ist eine genetische Untersuchungsart, die vor so genannten In-Vitro-Fertilisationen (Künstliche Befruchtung) angedacht wäre. Die so genannte Präimplantationsdiagnostik (PID) ist derzeit in Deutschland nur in wenigen Ausnahmefällen zulässig. Bei ihr werden einem bereits herangereiften Embryo Zellen entnommen, um vor dem Einsetzen des Embryos in die Gebärmutter genetische Defekte mittels Laboruntersuchung auszuschließen zu können.

Humangenetische Beratungsstellen finden Paare unter: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Autor: Christian Fiala
Letzte Aktualisierung: 14. März 2017
Quellen
Beiträge im Forum "Geburtstermin Juli/August 2018"
Neuste Artikel in dieser Rubrik
Beschwerden & Erkrankungen

Durch Infektionen, Allergien, chemische Reize oder Entzündungen können Halsschmerzen in der Schwangerschaft auftreten. Schwangere Frauen müssen sehr sparsam mit Medikamenten umgehen. Jetzt lautet das Motto:... Mehr...

Entbindung & Kaiserschnitt

Sind die Wehen bei der Geburt zu schwach, zu kurz oder zu selten, oder setzen sie gar nicht erst von alleine um den Geburtstermin ein, spricht man von einer Wehenschwäche. Wehenschwäche kann verschiedene... Mehr...

Was hilft wirklich?

Warum tritt Sodbrennen in der Schwangerschaft so häufig auf und welche Hausmittel und Medikamente helfen wirklich? Tipps gegen Sodbrennen! Mehr...

Mit der Teilnahme an unseren interaktiven Gewinnspielen sichern Sie sich hochwertige Preise für sich und Ihre Liebsten!

Jetzt gewinnen

Wann kommt mein Baby? Mit dem Geburtsterminrechner können Sie das schnell und einfach herausfinden

mehr lesen...
Weitere interessante Themen
  • Vanishing twin

    Als Vanishing twin (deutsch: verschwundener Zwilling) wird ein Fötus bezeichnet, der im Rahmen einer Mehrlingsschwangerschaft bereits in der Frühschwangerschaft abgegangen ist. Mehr...

Zum Seitenanfang