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Sonntag, 19. November 2017
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik
Wer Untersuchungen der pränatalen Diagnostik zusätzlich machen lässt, sollte sich über mögliche Ergebnisse im Klaren sein
(c) iStockphoto

Mithilfe der pränatalen Diagnostik können Krankheiten des Kindes bereits im Mutterleib erkannt und manchmal auch behandelt werden.

Pränatale Diagnostik (auch Pränataldiagnostik) umfasst vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft, die der Früherkennung von Krankheiten und Fehlbildungen dienen sollen und zusätzlich zu den üblichen Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Liegen verschiedene Risikofaktoren vor, wie beispielsweise das höhere Alter einer Frau oder eine genetische Vorbelastung, ist das Risiko einer genetischen Krankheit beim Kind erhöht.

Mithilfe der Methoden der pränatalen Diagnostik lassen sich bestimmte Krankheiten bereits in der Schwangerschaft ausschließen oder können bestätigt werden. In seltenen Fällen kann dann bereits eine vorgeburtliche Therapie Mutterleib erfolgen.

Welche Methoden bietet die pränatale Diagnostik?

Zur pränatalen Diagnostik zählen verschiedene Untersuchungen. Einige davon bezeichnet man als nicht-invasiv, das bedeutet, dass das Ungeborene in seiner Fruchtblase nicht verletzt wird. Hierzu gehören:

Untersuchungen, die  in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen werden als invasiv beszeichnet, da sie in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen. Zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnsotik zählen:

Vorteile der pränatalen Diagnostik

Mit der Pränataldiagnostik können genetische Defekte, wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie andere Trisomien wie Trisomie 18, Spina bifida und das Turner-Syndrom, entdeckt werden. Schädigungen des Kindes, die während der Entwicklung im Mutterleib passieren, und Erkrankungen nicht genetischer Ursache bleiben hingegen häufig unentdeckt. Aber auch bei unauffälligen Ergebnissen bietet die pränatale Diagnostik keine 100%ige Zuverlässigkeit. Die Informationen, die die werdenden Eltern durch die im Rahmen der pränatalen Diagnostik durchgeführten Untersuchungen erhalten, können dazu genutzt werden, die Geburt optimal vorzubereiten. So kann beispielsweise ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden sowie ein Therapieplan erstellt werden. Für manche Paare kommt auch ein Schwangerschaftsabbruch nach einer Diagnosestellung in Frage.

Pro & Contra Pränataldiagnostik

Werdende Mütter beziehungweise Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen möchten, sollten sich im Vorfeld mit verschiedenen Punkten auseinandersetzen. Bei genetischer Vorbelastung ist es ratsam, zuvor eine Beratungsstelle aufzusuchen und sich ausführlich zu informieren. Zudem sollten sich die Paare darüber klar werden, was ein auffälliges Ergebnis für sie bedeuten würde und ob sie bereit wären, einen Spätabbruch vornehmen zu lassen.
Die invasiven Untersuchungen der pränatalen Diagnostik bergen das Risiko, das Kind durch den Eingriff zu verlieren. Auch wenn dieses Risiko gering zu sein scheint, so ist es häufig doch höher als das Risiko einer eventuellen Erkrankung. Deshalb sollte eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung gemeinsam mit dem Arzt oder einer Beratungsstelle erfolgen. Auch die nicht-invasiven Untersuchungen können zu Ergebnissen führen, die die werdenden Eltern verunsichern und im Anschluss weitere Untersuchungen nach sich ziehen, an die zuvor zunächst nicht gedacht wurde. Deshalb ist es äußerst wichtig, sich mit dem Thema der pränatalen Diagnostik sorgfältig auseinander zu setzen, auch wenn beispielsweise "nur" eine Nackenfaltenmessung geplant ist.

Pränataldiagnostik kann schwierige Entscheidungen erfordern

Immer besser lässt sich schon in der Schwangerschaft erkennen, ob es im Erbgut des Fötus schwere Störungen gibt. Frauen versprechen sich von den Tests mehr Sicherheit. Aber oft führen die Befunde zu Stress und Ängsten, warnen Experten. "Die Anspruchshaltung der Eltern ist größer geworden", sagt Ralf Schild, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin (DGPGM). "Idealerweise soll ein Kind makellos sein, auch wenn gerade das höhere Alter der Mutter dem entgegen spricht." Babys mit schweren Erbgutstörungen oder Organfehlbildungen haben zwar bessere Lebenschancen als je zuvor. Doch nur noch selten werden sie ihnen gewährt. "Neun von zehn Frauen lassen bei einer Trisomie einen Abbruch machen."

"Kinder stehen jetzt schon während der Schwangerschaft ständig auf dem Prüfstand", sagt Angelica Ensel vom Deutschen Hebammenverband. "Die Pränataldiagnostik ist zu einem Kanal geworden für alle Ängste, die zur Schwangerschaft als einer Zeit des Umbruchs immer schon gehört haben. Oft haben die Frauen das Gefühl, die Untersuchungen sind Prävention und gehören einfach dazu. Dabei wissen sie meist nicht, wie viel Unsicherheit und Stress durch die Diagnostik selbst entsteht." Auffällig sei, dass vor allem Frauen mit einem guten familiären Netz und einer stabilen Partnerschaft auf zusätzliche Analysen neben den normalen Untersuchungen beim Wie finde ich den richtigen Frauenarzt? verzichteten.

Lange ließ sich während der Schwangerschaft nur mit einer riskanten Fruchtwasseruntersuchung abschätzen, ob das Kind eines seiner Chromosomen drei- statt zweifach besitzt. Das änderte sich mit der Entwicklung des sogenannten Ersttrimesterscreening vor zwei Jahrzehnten. Dabei wird der Fötus in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät vermessen, zusätzlich werden bestimmte Blutwerte der Mutter analysiert.

Bedeutsam ist vor allem die sogenannte : Wenn sich Lymphsystem und Nierenfunktion der dann 45 bis 84 Millimeter kleinen Winzlinge entwickeln, sammelt sich im Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist, Flüssigkeit an. Eine verstärkte Ansammlung kann ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung sein. "75 Prozent der Kinder mit einer Trisomie fallen darüber auf", erklärt Schild. Durch Kombination mit anderen Messdaten und den Blutwerten steige dieser Anteil auf gut 90 Prozent.

Bei der Einführung des Screenings nutzten vor allem ältere Schwangere mit erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie den Test. "Inzwischen machen das auch viele jüngere Frauen", sagt Schild, Chefarzt bei den Diakonischen Diensten Hannover (DDH). Die Zusatzuntersuchung wird nicht nur von Spezialisten, sondern auch von immer mehr normalen Frauenärzten angeboten – zahlen müssen die Patientinnen selbst. "Die Kosten liegen bei 100 bis 250 Euro", sagt Schild.

Oft stockt den Eltern der Atem, wenn ihr Arzt von einer auffälligen Nackentransparenz spricht. "Es kommen aber die allermeisten der Föten mit auffälliger Transparenz letztlich ohne Auffälligkeiten zur Welt", erklärt Ute Germer, Leiterin des Zentrums für Pränatalmedizin der Universität Regensburg. Daher wird zur Absicherung eines auffälligen Befunds oft eine invasive Untersuchung empfohlen: eine Plazenta-  (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasser-Punktion (Amniozentese). Die entnommenen Gewebeproben enthalten Erbmaterial des Kindes, das sich im Labor auf Abweichungen der Chromosomen testen lässt.

Psychosoziale Beratung empfohlen

Seit Anfang 2010 sind Ärzte verpflichtet, bei einem auffälligen Befund auf psychosoziale Beratung hinzuweisen. Ob dies von den Paaren in Anspruch genommen werde, sei regional sehr unterschiedlich, sagt Wolff. Eine der ersten und zutiefst menschlichen Reaktionen sei oft die Suche nach Schuld, nach einer Erklärung, einer fassbaren Ursache. "Große Themen sind auch die Lebensplanung und die Reaktionen im persönlichen Umfeld."

Eine Antwort auf die Frage, ob man das Kind denn nun behalten solle oder nicht, gebe es von den Beratungsstellen nicht: "In fast allen Fällen geht es um den Abschied von einer idealen Vorstellung, nicht von einem machbaren Leben", sagt Wolff. Oft gebe es ein großes Dilemma zwischen den eigenen Wertvorstellungen und dem Gefühl der subjektiven Machbarkeit. Zudem könne es immense Unterschiede der Partner im Umgang mit dem Thema geben. "Nicht selten zerbrechen Paare daran."

Besonders schwer fällt eine Entscheidung in jenen vielen Fällen, in denen kaum vorherzusagen ist, wie das Leben des Kindes verlaufen wird. "Bei einem offenen Rücken lässt sich zum Beispiel nicht absehen: Wird das Kind geistig behindert sein oder nicht?", erläutert Schild. Auch bei Down-Syndrom (Trisomie 21) sei die Bandbreite der Ausprägung extrem groß.

Ein entscheidender Faktor bei der Beratung sei für ihn das Gefühl, dass das Paar an einem Strang ziehe. "Bei spürbaren Dissonanzen hake ich intensiver nach." Die Scheidungsrate bei Eltern behinderter Kinder liege deutlich über dem Schnitt, betont Schild. Zudem gebe es wenig Hilfen für Alleinerziehende mit schwer kranken Kindern.

Generell allerdings hat sich die Unterstützung sehr zum Guten gewandelt – auch der Inklusionsgedanke. "Die Akzeptanz ist viel größer geworden gegenüber Behinderten, die medizinische Perspektive hat sich erheblich verbessert", sagt Germer. Es gebe weit bessere Hilfen, psychosozial ebenso wie konkret bei der Versorgung. Zudem würden Betroffene seltener in Heimen untergebracht. "Man sieht inzwischen viel eher mal ein solches Kind in der Nachbarschaft. Und was man kennt, macht einem nicht so Angst." Die Entscheidung für oder wider ein Kind mit auffälligem Befund werde inzwischen viel stärker vom Denken der jeweiligen Familie bestimmt als von der Beurteilung der Gesellschaft, ist Germer überzeugt.

Für den Arzt, der das Abbruchgutachten schreiben müsse, ergeben sich oft schwierige Situationen. "Ich bin Genetikerin und soll über die Psyche einer Frau entscheiden", erklärt Moog. Auch sie erlebt häufig divergierende Einstellungen der Partner. "Gerade bei Trauer und Abschied kann die Wegstrecke ganz unterschiedlich sein." Im Institut arbeite darum auch eine Sozialarbeiterin, zudem würden auf Wunsch weitere Kontakte vermittelt – auch zu Familien mit einem ähnlich beeinträchtigten Kind.

Ein Abbruch will gut überlegt sein

Oft allerdings wollen Paare eine Entscheidung möglichst schnell fällen, um das unerträglich erscheinende Entscheidungsdilemma hinter sich zu bringen – und tragen mitunter später schwer an Schuldgefühlen. "Ein Abbruch ist immer eine traumatische Erfahrung", warnt Ensel. Viele Frauen und Paare hofften, mit einem möglichst schnellen Ende der Schwangerschaft der Spannung entkommen zu können, schreibt auch Sabine Hufendiek vom Evangelischen Zentralinstitut Berlin in einem Fachbeitrag. "Die Hoffnung richtet sich darauf, dass mit dem Abbruch der Schwangerschaft gleichsam die unaushaltbare Spannung vergehen möge." Das erweise sich allerdings meist als Trugschluss. "Zu schnell gefasste Entschlüsse können zu schwierigen, verzögerten oder pathologischen Trauerprozessen führen, oder die fehlgeleitete Trauer führt zu nicht endenden Schuldgefühlen und Ambivalenzen."

Ganz neue Risiken sehen die Experten bei den seit einiger Zeit erhältlichen speziellen nicht-invasiven Bluttests (NIPT) , wie beipsielsweis der PraenaTest: Bluttest auf Trisomie 21, die derzeit meist etwa 500 bis 900 Euro kosten. Eine mütterliche Blutprobe kann damit auf bestimmte Erbgutfehler des Fetus untersucht werden. Die Präzision sei zwar gerade bei Trisomien recht hoch, eine invasive Untersuchung müsse dem Befund aber zur Absicherung dennoch folgen, sagt Moog.

Um die 100.000 gibt es in Deutschland nach Daten des Statistischen Bundesamtes jährlich, bei 3.703 davon lag im Jahr 2013 eine medizinische Indikation vor – etwa eine hohe psychische Belastung der Frau wegen der Trisomie ihres Kindes. 2.800 Abtreibungen wurden demnach nach der 12. Schwangerschaftswoche vorgenommen, gut 560 sogar erst nach der 21. Woche. Experten gehen davon aus, dass die Dunkelziffer sehr viel höher liegt, da es keine Meldepflicht für Spätabbrüche gibt. Weil das Kind bei der eingeleiteten Geburt oft lebend zur Welt käme, wird es im Mutterleib getötet – mit einer Kaliuminjektion ins Herz oder in die Nabelvene. Eine gesetzliche Obergrenze für das Alter des Fötus bei Abbrüchen aus medizinischer Indikation gibt es nicht.

Einfache Antworten und Entscheidungen gibt es nicht

Daraus resultiert eine absurde Situation, sagt Wolff. Nicht perfekte Kinder würden in der 22. Woche und noch später getötet – dagegen werde um in diesem Zeitraum geborene Frühchen oft um jeden Preis gekämpft. Dies zeige die vielen Facetten des Themas. Auch Hebamme Ensel betont: "Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik fordern, dass Eltern verantwortliche Entscheidungen treffen. Dabei brauchen sie unbedingt Unterstützung. Vor allem aber muss eine Frau ihren Frieden finden mit der getroffenen Entscheidung."

Autor:
Letzte Aktualisierung: 10. Februar 2017
Quellen: dpa/Bundesärztekammer (Hrsg.): Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. (Stand: Februar 2016); Online-Informationen: Pränatal Medizin und Genetik: www.praenatal.de (Stand: Juni 2015)

Beiträge im Forum "Geburtstermin Januar/Februar 2018"
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