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Neuralrohrdefekte

Spina bifida: Welche Auswirkungen hat ein offener Rücken?

Spina bifida, umgangssprachlich auch "offener Rücken" genannt, ist eine angeborene Fehlbildung. Sie gehört zu den Neuralrohrdefekten und ist unterschiedlich stark ausgeprägt: Von keinen Einschränkungen bis zu schweren Störungen, je nach Lage und Ausmaß.

Spina bifida: Welche Auswirkungen hat ein offener Rücken?
© GettyImages/PeopleImages

Statistisch gesehen hat eines von 1.000 in Deutschland geborenen Kindern eine Spina bifida, wobei die mildeste Form mit keinen oder nur äußerst geringen Beeinträchtigungen am häufigsten vorkommt.

Artikelinhalte auf einen Blick:

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Spina bifida entsteht bereits in der Frühschwangerschaft

Bereits am 28. Tag der embryonalen Entwicklung (oder in der 6. Schwangerschaftswoche, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Periode) schließt sich das Neuralrohr als Vorläufer des zentralen Nervensystems und des umschließenden Gewebes. Aus ihm entstehen später Gehirn und Schädelknochen sowie die Wirbelsäule.

Verschließt sich das Neuralrohr nicht oder nur unvollständig, können verschiedene Fehlbildungen entstehen, zusammengefasst unter der Bezeichnung Neuralrohrdefekte. Sind die Defekte im unteren Bereich des Rückenmarks und in den Knochen der Wirbelsäule lokalisiert, spricht man umgangssprachlich auch vom offenen Rücken. Die korrekte medizinische Bezeichnung lautet allerdings Spina bifida.

Die Auswirkungen einer Spina bifida sind recht unterschiedlich und abhängig von Art, Größe, Lage und den später damit verbundenen Komplikationen. Sie reichen von kaum wahrnehmbaren Besonderheiten, die ohne Einschränkungen einhergehen, bis zur schweren Behinderung.

Spina bifida occulta: oft keine oder nur milde Einschränkungen

Die am häufigsten auftretende Form ist die Spina bifida occulta. "Occulta" ist Latein und bedeutet sinngemäß "versteckt" oder auch "Geheimnis". Bei der Spina bifida occulta tritt nur ein kleiner, von außen nicht sichtbarer Spalt in der Wirbelsäule auf. Die Haut darüber ist geschlossen, meist funktionieren Nerven und Rückenmark ganz normal.

Aus diesem Grund wird die Spina bifida occulta häufig erst im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter – und dann oft auch nur per Zufall bei einem bildgebenden Diagnoseverfahren wegen einer anderen Problematik – entdeckt.

Manchmal zeigen sich auf der Mittellinie des Rückens an der betroffenen Stelle Auffälligkeiten wie stärkere Körperbehaarung, "Grübchen" bzw. Einstülpungen der Haut, die auf eine Dermalfistel oder einen Dermalsinus hinweisen können. Da hier die Gefahr einer Rückenmarksinfektion besteht, werden sie in der Regel operativ verschlossen.

Auch Blutschwämmchen (Hämangiome) oder eine gutartige Fettgeschwulst (Lipom) auf der Mittellinie des Rückens können Anzeichen einer Spina bifida occulta sein. Hier besteht in der Regel kein Handlungsbedarf. Trotzdem sind sie Indikation für einen Ultraschall oder später auch ein MRT, um Ausmaß und Lage des möglicherweise vorhandenen Spalts zu untersuchen.

Spina bifida aperta: offene Form mit stärkeren Einschränkungen

Im Gegensatz zur Spina bifida occulta ist der Defekt bei der Spina bifida aperta sichtbar. Bei der leichteren Variante mit oft nur leichten neurologischen Störungen tritt ein aus Rückenmarkshäuten bestehender Sack aus dem Wirbelspalt aus. Dieser Sack enthält nur Flüssigkeit (leichte Form, Meningozele) oder auch Teile des Rückenmarks sowie Nerven (schwere Form, Myelomeningozele). Entscheidend für den weiteren Verlauf ist bei einem offenen Rücken der unmittelbare Verschluss nach der Geburt.

Spina bifida aperta geht fast immer mit Sensibilitäts- und Motorikstörungen sowie bei der schweren Form mit Lähmungen und weiteren Behinderungen einher. Bei Babys, die mit einer Myelomeningozele geboren werden, kommt es häufig zu einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus).

Spina bifida: Lebenserwartung und Folgen

Welche Komplikationen durch die Spina bifida im Laufe des Lebens auftreten, ist sehr unterschiedlich und vor allem abhängig von:

  • Größe und Lage des Defekts
  • ob die Haut den betroffenen Bereich bedeckt
  • ob und welche Spinalnerven aus dem betroffenen Bereich des Rückenmarks ausgetreten sind

Mithilfe der modernen Medizin, einer interprofessionellen Zusammenarbeit von Expert*innen aus den Fachbereichen Physiotherapie, Neurologie, Orthopädie, Chirurgie und Urologie lassen sich heute viele Folgen gut behandeln.

Mögliche Komplikationen sind:

  • Sensibilitätsstörungen der Haut
  • Latexallergie
  • Verhaltensstörungen
  • Lernstörungen
  • Probleme beim Gehen, Muskelschwäche bis hin zu Lähmungen
  • verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
  • Wachstumsstörungen
  • Knochen- und Gelenkverformungen (vor allem der sogenannte Klumpfuß)
  • Muskelungleichgewicht
  • Hüftfehlstellungen
  • Darm- und Blasenentleerungsstörungen
  • häufige Harnwegsinfekte
  • häufige Knochenbrüche durch Osteoporose
  • Anstieg des Drucks im Gehirn nach Hydrozephalus, in der Folge Seh- und Hörstörungen, Kopfschmerzen, Epilepsie
  • Atemstörungen im Schlaf

Diagnose der Spina bifida erfolgt meist in der Schwangerschaft

Eine Spina bifida kann sowohl in der Schwangerschaft als auch nach der Geburt diagnostiziert werden.

Untersuchungen während der Schwangerschaft

Triple-Test: Der Triple-Test gehört zur Pränataldiagnostik. Dabei handelt es sich um einen Suchtest, bei dem sich anhand der Konzentration des Alpha-Fetoproteins (AFP) Aussagen über die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten treffen lassen. Ist der AFP-Wert im mütterlichen Blut erhöht, kann das Hinweis darauf sein, dass der Fötus nicht gänzlich von Haut umschlossen ist, wie das häufig bei Neuralrohrdefekten der Fall ist.

Ultraschall: Spina bifida wird häufig bei der zweiten regulären Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche entdeckt. Die Expert*innen der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) weisen aber darauf hin, dass Fehlbildungen am Rücken im Ultraschallbild häufig auch deutlich früher, beispielsweise im Rahmen des Ersttrimesterscreenings, diagnostiziert werden könnten, sofern bestimmte Merkmale im hinteren Hirnbereich des Kindes herangezogen würden.  

Fruchtwasseruntersuchung: Auch im Fruchtwasser lässt sich eine erhöhte Konzentration des Alpha-Fetoproteins nachweisen. Da die Fruchtwasseruntersuchung, medizinisch: Amniozentese, mit einem höheren Fehlgeburtsrisiko verbunden ist, wird sie nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung durchgeführt.

Offenen Rücken beim Baby erkennen

Es kann vorkommen, dass Spina bifida erst nach der Geburt diagnostiziert wird, etwa, weil die Ultraschallbilder unklar waren oder auf weitergehende Untersuchungen verzichtet wurde. Ein offener Rücken lässt sich mit bloßem Auge oder anhand von Röntgen, MRT- oder CT-Aufnahmen erkennen. Das gilt besonders für die Spina bifida occulta.

Spina bifida vorbeugen: Das sind die Risikofaktoren

Bislang konnte noch nicht eindeutig geklärt werden, was eine Spina bifida verursacht. Man geht von einer Kombination aus Ernährungs- und Umweltbedingungen sowie genetischen Faktoren aus. So treten Neuralrohrdefekte familiär gehäuft auf und auch ein Mangel an Folsäure kann mit ihrer Entstehung in Verbindung gebracht werden.

Folsäuremangel

Frauen mit Kinderwunsch wird empfohlen, möglichst schon vor Eintritt der Schwangerschaft ein Folsäurepräparat einzunehmen. Der Grund: Folat (Vitamin B9) ist an nahezu allen Zellteilungs- und Wachstumsprozessen im Körper beteiligt. Ein Mangel an Folsäure in der Frühschwangerschaft kann deshalb auch dazu führen, dass eine Spina bifida oder ein anderer Neuralrohrdefekt entsteht, weil sich das Neuralrohr nicht richtig schließt.

Die Folsäure-Faustregel bei Kinderwunsch: 400 Mikrogramm synthetische Folsäure zusätzlich zu einer gesunden, nährstoffreichen Ernährung. Viele Frauenärzt*innen empfehlen auch 800 Mikrogramm Folsäure täglich.

Neuralrohrdefekte in der Familiengeschichte

Sind beide Elternteile bereits Eltern eines Kindes mit einem Neuralrohrdefekt, besteht in jeder weiteren Schwangerschaft ein gewisses Risiko für Neuraldefekte. Auch wenn die Schwangere selbst mit einem Neuralrohrdefekt wie der Spina bifida geboren worden ist, hat ihr Kind ein erhöhtes Risiko.

Erhöhte Körpertemperatur

In der Embryonalentwicklung kann eine starke Erhöhung der Körpertemperatur die Entstehung einer Spina bifida möglicherweise begünstigen. Vermeiden Sie deshalb am besten lange Saunagänge und versuchen Sie, Fieber möglichst rasch in Absprache mit Ihrer*Ihrem Ärztin*Arzt zu senken.

Bestimmte Medikamente

Es gibt Medikamente, die das Risiko einer Spina bifida erhöhen. Dazu gehören zum Beispiel solche mit dem Wirkstoff Valprionsäure zur Behandlung von Epilepsien und Krampfanfällen. Möglicherweise wird durch den Wirkstoff die Aufnahme von Folsäure blockiert.

Grundsätzlich gilt: Werden Sie bitte sobald wie möglich in Ihrer Arztpraxis vorstellig, wenn Sie regelmäßig Medikamente einnehmen müssen. Bitte setzen Sie diese auf keinen Fall eigenständig ab.

Starkes Übergewicht und/oder Diabetes mellitus

Adipositas vor der Schwangerschaft wird mit der Entstehung von Spina bifida in Verbindung gebracht. Das gilt auch für einen Diabetes mellitus, sofern dieser nicht richtig eingestellt ist.

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