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Chromosomenstörungen (Chromosomenaberrationen)

Chromosomenstörungen (Chromosomenaberrationen)
Hinweise auf Chromosomenstörungen werden häufig per Ultraschall entdeckt
(c) Getty Images/iStockphoto

Chromosomenstörungen (Chromosomenaberrationen) liegen vor, wenn es zu Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, zu Abweichungen der Chromosomenstruktur oder der -anordnung kommt. Von den Störungen können alle Chromosomen einschließlich der Geschlechtschromosomen betroffen sein.

Chromosomenstörungen können sich auf unterschiedliche Weise auswirken. Meist verursacht eine Chromosomenstörungen schon frühzeitig in der Schwangerschaft eine Fehl- oder Frühgeburt oder das Kind leidet zeitlebens an Behinderungen. Bei etwa fünf Prozent aller Schwangerschaften liegt eine Chromosomenstörung vor. Die vermutlich bekannteste ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Ursachen für Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden in den meisten Fällen durch Fehler während der Zellteilung verursacht - entweder bei der Entwicklung der Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) oder während der Reduktionsteilung (Meiose). So kann es geschehen, dass das genetische Material des einen Chromosoms auf einem anderen zu finden ist (Translokation), zusätzliche Chromosomen in den Zellen vorhanden sind (Addition) oder Chromosomen fehlen (Deletion).

Je älter eine Schwangere ist, desto höher ist auch das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Das Alter des Vaters wirkt sich hingegen nicht auf eine mögliche Chromosomenstörung aus.

Welche Symptome zeigen sich bei Chromosomenstörungen?

Die Symptome der einzelnen Chromosomenstörungen sind unterschiedlich und abhängig von der Art der Störung. Sie betreffen die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder.

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 meist dreifach - anstatt wie gewöhnlich - zweifach vorhanden. Zu den Anzeichen der Erkrankung zählen neben der typischen Gesichtsform auch Verformungen im Nasen-Rachen-Raum und Fehlbildungen der Organe. Die geistige Entwicklung betroffener Kinder kann sehr unterschiedlich verlaufen. Während einige einen Schulabschluss schaffen und weitestgehend selbständig leben, erreichen andere nie einen schulfähigen Zustand. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Beim Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 in den meisten Fällen dreifach vorhanden. Je nachdem, ob die Trisomie alle oder nur einen Teil der Zellen betrifft (Mosaik-Trisomie 18), kann die Störung stärker oder schwächer ausgeprägt sein. Bei ihrer Geburt sind Kinder mit dem Edwards-Syndrom untergewichtig und sehr klein. Organe wie das Herz und der Magen-Darm-Trakt weisen teils schwere Fehlbildungen auf.

Klinefelter-Reifenstein-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen und bleibt bei vielen Betroffenen zeitlebens unentdeckt. Während der normale Chromosomensatz bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom aufweist, haben Menschen mit Klinefelter-Syndrom ein zusätzliches X-Chromosom. Charakteristisch sind Sprach- und Leseschwierigkeiten, was zu Problemen in der Schule führen kann. Bei manchen Klinefelter-Jungen ist die Geschlechtsentwicklung verzögert und viele von ihnen sind unfruchtbar.

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Anstatt zweifach ist das Chromosom 13 beim Pätau-Syndrom dreifach vorhanden. Symptome sind Fehlbildungen an Herz, Nieren und im Kopfbereich, die sich insbesondere an Gehirn und Augen gravierend auswirken können.

Triploidie

Bei Triploidie ist der komplette Chromosomensatz dreimal statt zweimal vorhanden. Dies schließt auch die Geschlechtschromosomen mit ein. Durch den dritten Chromosomensatz wird die Entwicklung des Ungeborenen von Beginn an negativ gestört. Häufig sterben betroffene Kinder bereits im Mutterleib. Triploidie kann zu unterschiedlichen Fehlbildungen bis hin zu Neuralrohrdefekten (Spina Bifida) führen.

Turner-Syndrom

Vom Turner-Syndrom sind fast nur Mädchen betroffen. Die Chromosomstörung führt zu Kleinwuchs und einer Störung in der Ausbildung der weiblichen Geschlechtsorgane. Außerdem können verschiedene Organ-Anomalien und äußere Anzeichen (z.B. besonders tief sitzende Ohren) auftreten. Die geistige Entwicklung ist beim Turner-Syndrom nicht verändert.

Wie lassen sich Chromosomenstörungen diagnostizieren?

Bereits vor der Geburt kann durch eine Kombination von Verfahren die Wahrscheinlichkeit ermittelt werden, mit der eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind vorliegt:

  • Wahrscheinlichkeitsberechnungen
  • Hinweise in der Ultraschall-Aufnahme
  • Analyse der Chromosomen

Die Analyse der Chromosomen erfolgt mittels einer Blutuntersuchung (PraenaTest). Dies geschieht bei den Untersuchungen der pränatalen Diagnostik. Dabei muss jedoch bedacht werden, dass es sich immer nur um eine errechnete Wahrscheinlichkeit handelt. Kommt während der normalen Schwangerschaftsvorsorge der Verdacht auf eine Störung auf, kann beispielsweise durch eine Amniozentese, einen Feinultraschall oder eine Chorionzotten-Biopsie beim Fötus eine Chromosomenanomalie nachgewiesen werden.

Nach der Geburt kann mittels einer Blutprobe, Gewebeprobe oder eines Zellabstrichs beim Kind eine Chromosomenstörung diagnostiziert werden.

Kann man Chromosomenstörungen behandeln?

Während sich Chromosomenstörungen an sich nicht behandeln lassen, können jedoch die körperlichen und geistigen Symptome der Betroffenen behandelt werden. Eine gezielte Förderung im Rahmen von Sprech-, Lern- oder Beschäftigungstherapien kann vielen Kindern dabei helfen, ihre Fähigkeiten zu entwickeln und Defizite auszugleichen. Mit Medikamenten lassen sich körperliche Schäden wie beispielsweise Herzfehler gut behandeln. Neuralrohrdefekte können operativ verschlossen werden.

Kann man Chromosomenstörungen vorbeugen?

Während einige Chromosomenstörungen vererbbar sind, treten andere durch eine Laune der Natur auf. Das Alter der Mutter spielt hierbei eine entscheidende Rolle. Mit steigendem Alter steigt auch die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Chromosomenstörungen zu gebären. Die Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik können Hinweise zu möglichen Erkrankungen liefern.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 25. Januar 2017
Quellen: Beers, M. H. (Hrsg.): Handbuch Gesundheit. München, Goldmann 2005; Breckwoldt, M. et al. (Hrsg.): Gynäkologie und Geburtshilfe. Stuttgart, Thieme 2008; Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Walter de Gruyter GmbH & Co. KG, Berlin 2007

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