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Vorgeburtliche Diagnostik

PraenaTest: Bluttest auf Trisomie 21

Der PraenaTest® ist eine Möglichkeit zur Diagnostik von Trisomie 21 beim Ungeborenen und seit August 2012 in Deutschland erhältlich. Der PraenaTest® wird nicht von den Krankenkassen übernommen und ist somit eine freiwillige Untersuchung, die selbst bezahlt werden muss.

PraenaTest: Bluttest auf Trisomie 21
Umfangreiche Aufklärung zu Risiken und Verdachtsmomenten sind vor dem PraenaTest, dem Bluttest auf Trisomie 21, wichtig
iStock/fotostorm

Für den  PraenaTest® wird der Schwangeren vom Arzt Blut abgenommen und ins Labor des Herstellers, der Firma Lifecodexx, geschickt. Die molekulargenetische Blutanalyse dauert etwa zwei bis drei Wochen. Im Blut der Mutter lassen sich hiermit Fragmente des Genmaterials des Kindes und somit die Trisomien 13,18 und 21 nachweisen.

PraenaTest: Kosten und wann er durchgeführt werden kann

Der PraenaTest® kostet zurzeit (Stand: November 2016) zwischen 299 und 399 Euro - je nachdem, was alles getestet wird. Hinzu kommen möglicherweise noch Kosten des Frauenarztes für die Beratung und Durchführung, die ebenfalls privat in rechnung gestellt werden. Die Kosten werden nicht von der Krankenkasse übernommen und sind selber zu zahlen. Er lässt sich in Deutschland ab der 12. Schwangerschaftswoche durchführen. Bei Risikoschwangeren lässt er sich seit Juli 2013 bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW 9+0) durchführen. Allerdings scheint es sinnvoll, ihn wenn dann in Verbindung mit dem Erst-Trimester-Screening zu verbinden, welches in SSW 11+0 bis 13+6 durchgeführt wird.

Bei wem kommt der PraenaTest in Frage und wie sicher ist er?

Empfohlen wird der PraenaTest® von der Herstellerfirma Schwangeren, die zu sogenannten Risikogruppen zählen. Wenn also bei einer routinemäßigen Schwangerschafts- Vorsorgeuntersuchung Auffälligkeiten bezüglich einer Trisomie 21, 13 oder 18 zu sehen sind oder ein Blutbefund darauf hinweist, könnte unter anderem der PraenaTest® zur weiteren Diagnostik herangezogen werden. Da dieser auch nicht hundertprozentige Ergebnisse liefert, wäre man trotzdem auf weiterführende Untersuchungen, zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung angewiesen, um eine solche Diagnose zu sichern. Im Test wurden bei 808 klinischen Proben 99,8 Prozent korrekt bestimmt. Weniger als 0,2 Prozent der Proben konnten trotz Wiederholung nicht erfolgreich analysiert werden.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist die am häufigsten auftretende genetische Erkrankung in Deutschland. Durch ein dreifach angelegtes Chromosom 21, welches sonst nur paarig angelegt ist, kommt es zu dieser Behinderung, die recht unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Als Unterformen gelten die Translokationstrisomie und die Mosaiktrisomie. Kinder mir Down-Syndrom haben heutzutage aufgrund entsprechender Förderungen sehr gute Chancen und machen je nach Ausprägung des Gendefekts teilweise sogar normale Schulabschlüsse. Viele Eltern entscheiden sich heute jedoch bei der Diagnose Trisomie 21 zu einem Schwangerschaftsabbruch. Die Vermutung liegt nahe, dass diese Entwicklung durch den PraenaTest® weiter gefördert wird.

Der PraenaTest® und ethische Konflikte

Seit Bekanntwerden des PraenaTests® sind Diskussionen entbrannt. Kritisiert wird zum einen der medizinische Aspekt, in dem von Experten moniert wird, der PraenaTest® sei keine definitiv sichere Diagnostik und somit nicht besonders nützlich. Andererseits gibt es massive Bedenken in ethischer Hinsicht, denn schon jetzt werden etwa 90 % der von Trisomie 21 betroffenen Ungeborenen abgetrieben. Hier wird befürchtet, dass mithilfe des PraenaTests® diese Quote noch ansteigen wird. Experten bezeichnen den Test als illegal, weil er gegen Teile des Grundgesetzes, des Medizinproduktegesetzes und des Gendiagnostikgesetzes verstoßen soll. Hier wird befürchtet, dass solche Ungeborenen in Zukunft regelrecht aussortiert werden. Bedenkt man, dass die meisten Untersuchungsergebnisse ebenso wie der PraenaTest® keine hundertprozentige Sicherheit bieten, werden dann womöglich nach einer Nackentransparenzmessung bereits Föten abgetrieben, die aber tatsächlich vielleicht ohne Trisomie 21 zur Welt gekommen wären.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 10. Juli 2017
Durch: Miriam Funk
Quellen: Nach Informationen der Firma LifeCodexx AG (Stand: Oktober 2015); Online-Informationen des Deutschen Ärzteblattes, www.ärzteblatt.de (Stand: Oktober 2015); Online-Informationen der Pharmazeutischen Zeitung, www.pharmazeutische-zeitung.de (Stand: Januar 2013)

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