Genetische Beratung bei Kinderwunsch

Wenn bereits eines der folgenden Kriterien erfüllt ist, ist eine genetische Beratung angezeigt:

• Alter: Mutter älter als 34 Jahre oder/und Vater älter als 45 Jahre
• Belastende Familienanamnese: Erbkrankheiten, Verwandtenehen, vorgeschädigtes Geschwisterkind, zwei oder mehr aufeinanderfolgende Aborte
• Psychische Belastung: Behindertes Kind im Bekanntenkreis, ängstliche Persönlichkeitsstruktur
• Röteln-Infektion der Mutter während der Schwangerschaft
• Infektionen des Vaters vor der Schwangerschaft, z.B. Mumps
• Einnahme von Medikamenten wie Zytostatika, Antiepileptika, Antikoagulantien
• Alkohol- und/oder Drogenabhängigkeit 
• Strahlung: Diagnostische Röntgenuntersuchungen, berufliche oder akzidenzielle Strahlenexposition
• Beruf: Facharbeiter der pharmazeutischen, chemischen oder nuklearen Industrie
• Sonographische Auffälligkeiten: Bei Ultraschall-Fehlbildungssuche 9. bis 12. Schwangerschaftswoche (Nackenödem) und 19. bis 22. Schwangerschaftswoche
• Pathologische Screeninguntersuchungen (bei Triple-Diagnostik, AFP)
• Wiederholte Aborte oder Infertilität: auch als Voruntersuchung bei geplanter IVF oder ICSI

Oft sind die Ratsuchenden bereits Eltern eines Kindes mit einem oder mehreren der oben angeführten Merkmale. Die Ratsuchende kann aber auch ein Erwachsener mit einer Anomalie oder mit einer Anomalie in der Familiengeschichte sein.

Zielsetzung und Risikoeinschätzung

Ziel der genetischen Beratung ist es, Auskunft darüber zu erlangen, wie hoch die Risiken sind, ein Kind mit geschädigten Erbanlagen zu bekommen. Die Beraterin klärt Sie über die Möglichkeiten der Diagnostik, Therapie und Prognose entsprechender Erkrankungen auf. Die Beraterin wird die derzeitig verfügbaren Methoden, mit denen erkannt werden kann, ob der Patient oder seine Angehörigen Träger eines defekten Gens sind, erklären. Durch die umfassende Beratung erhalten die Paare Entscheidungshilfen für bzw. gegen das Austragen einer Schwangerschaft oder den Verzicht auf eigene Nachkommen.

Ein interaktiver Fragebogen mit Fragen, die Ihre Schwangerschaft und deren Vorsorge betreffen, hilft Ihnen bei der genetischen Beratung Ihr persönliches Risiko optimal einzuschätzen.

Die Genetische Beratung wird in der Regel von der Krankenkasse bezahlt.

Genetische Beratungsstellen

Falls der Verdacht besteht, dass für den Fötus ein erhöhtes Risiko einer Erbkrankheit besteht oder ein Paar schon behinderte Kinder bekommen hat, sollte eine genetische Beratung stattfinden. Hierfür stehen Ihre Frauenärztin sowie genetische Beratungsstellen als Ansprechpartner zur Verfügung. In Gesprächen und durch Untersuchungen lässt sich die Wahrscheinlichkeit einer Wiederholung relativ gut feststellen. Dann können die Betroffenen selbst entscheiden, ob sie ein eventuell bestehendes Risiko für ein weiteres Kind auf sich nehmen möchten.