Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Trisomie 13 ist ein schwerwiegender Gendefekt, der zu den numerischen Chromosomstörungen zählt und bei dem die Lebenserwartung des Kindes im Durchschnitt nur eine Woche beträgt. In seltenen Fällen werden die Kinder älter. Betroffene Babys sind meist Mangelgeborene und das Alter der Mutter liegt oft über 35 Jahre. Zu 80 Prozent liegt eine reine Trisomie 13 vor, allerdings werden auch sogenannte Mosaikformen beobachtet.

Mit welchen Symptomen äußert sich Trisomie 13?

Als sichtbare äußere Symptome gelten beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tiefer als normal liegende, fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn oder Augenfehlbildungen. Typisch ist außerdem eine forcierte Beugehaltung der Finger mit Veränderung der Handlinien (sog. Vierfingerfurche).

Die lebensbedrohenden Fehlbildungen sind allerdings an den inneren Organen manifestiert. Schwere Missbildungen von Gehirn, Herz oder Nieren sind sehr häufig und dadurch wird Trisomie 13 lebensbedrohlich.

Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Unmittelbar nach der Geburt kann anhand der ausgeprägten Symptomatik und einer Untersuchung der Organe schnell eine sichere Diagnose gestellt werden.

Bereits während der Schwangerschaft kann mittels Fruchtwasseruntersuchung Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) beim Ungeborenen Trisomie 13 diagnostiziert werden. Häufig wird der Schwangeren dann die Option eines Schwangerschaftsabbruchs erläutert.

Gibt es eine Therapie bei Trisomie 13?

Leider ist Trisomie 13 nicht therapierbar.

Kann man Trisomie 13 vorbeugen?

Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden.