Suchen Menü
Genetische Störungen

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom beim Baby wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, womit gleichzeitig die häufigste Ursache dieser genetischen Störung benannt ist: Das 21. Chromosom (oder Teile davon) liegt nicht wie gewöhnlich zweifach, sondern dreifach vor. In einigen Fällen sind weitere Chromosomen an der Störung beteiligt.

Down Syndrom - Trisomie 21
Kinder mit Down-Syndrom sind meist sehr offen und lernfähig.
© iStock.com/Eleonora_os

Entdeckt wurden diese Zusammenhänge erst 1959. Zuvor wusste man über die Ursachen des Down-Syndroms beim Baby, das wegen der schrägstehenden Lidachse der Betroffenen auch "Mongolismus" genannt wurde, praktisch nichts. Der Begriff Mongolismus wird heute nicht mehr verwendet, da er einen rassistischen Hintergrund hat.

Wie oft kommt das Down-Syndrom bei Babys vor?

In Deutschland weist etwa eins von 500 geborenen Kindern ein Down-Syndrom auf. Es werden jedoch zunehmend weniger, weil die Störung im Rahmen der pränatalen Diagnostik oft zu Beginn einer Schwangerschaft festgestellt wird, was in den meisten Fällen zum Schwangerschaftsabbruch führt. Da sich vor allem Schwangere ab 35 Jahren pränataldiagnostisch untersuchen lassen, ist der Anteil jüngerer Eltern mit einem "Down-Kind" im Vergleich zu früher größer geworden.

Wodurch wird das Down-Syndrom beim Baby verursacht?

Die genauen Ursachen der Chromosomenabweichung beim Down-Syndrom sind bis heute ungeklärt. Grundsätzlich kann jede Frau im gebärfähigen Alter ein Down-Syndrom-Baby zur Welt bringen, doch nimmt die Wahrscheinlichkeit mit dem Alter der Schwangeren stark zu. Es wird vermutet, dass die Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen störungsanfälliger verläuft und es daher häufiger zu Teilungsfehlern wie der Trisomie 21 kommt.

Die statistische Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom beläuft sich bei Schwangeren im Alter von 25 Jahren auf eins von 1.000. Bei einer Vierzigjährigen beträgt das Risiko eins zu 100, bei einer 48-Jährigen neun zu 100.

Wie äußert sich das Down-Syndrom beim Baby?

Trotz ihrer charakteristischen Erscheinung (weit auseinanderstehende Augen, schräge Lidachse, flache Nasenwurzel) unterscheiden sich Kinder und Erwachsene mit einem Down-Syndrom ebenso vielfältig voneinander wie nicht behinderte Menschen. Allerdings tritt eine Reihe von Beschwerden bei Babys mit Down-Syndrom häufiger auf.

Merkmale und Beschwerden des Down-Syndroms

  • Herz: Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt (VSD), Persistierendes Foramen ovale (PFO), TGA, Fallot-Tetralogie, Aortenisthmusstenose (ISTA)), der in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann.
  • Magen-Darm-Trakt: Sie sind ebenso häufiger von angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts betroffen, die meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen.
  • Fruchtbarkeit: Bis vor einigen Jahren ging man davon aus, dass Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar sind. Da es inzwischen Männer mit Trisomie 21 gibt, die Väter von gesunden Kindern geworden sind, scheint dies widerlegt.
  • Weitere gesundheitliche Beschwerden: Darüber hinaus werden überdurchschnittlich häufig Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und Hörstörungen und Probleme mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.
  • Entwicklung: Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich langsamer als nicht behinderte Kinder, wobei sie sich in den ersten drei Jahren geistig schneller entwickeln als motorisch. Auf komplexe äußere Reize reagieren sie in der Tendenz schnell überfordert. Viele haben einen eher schwachen Muskeltonus, ihre Sprachfähigkeiten entwickeln sich deutlich verzögert.
  • Lebenserwartung: Trotz einer inzwischen fast normalen Lebenserwartung setzen die allgemeinen Alterungsprozesse etwas früher ein als gewöhnlich.

Diagnose: Down-Syndrom beim Baby erkennen

Aufgrund der besonderen körperlichen Merkmale ergibt sich bei neugeborenen Kindern mit Down-Syndrom schnell ein Anfangsverdacht, der sich im gegebenen Fall mit einer Chromosomenanalyse bestätigen lässt.

Trisomie 21 in der vorgeburtlichen Diagnostik

Kinder mit Down-Syndrom weisen oft schon im Mutterleib einige Besonderheiten auf, die auf diese oder eine andere Chromosomenstörung hinweisen und teilweise mittels Ultraschall-Untersuchung entdeckt werden können. Dazu zählen unter anderem deutliche Wachstumsverzögerungen des Fetus, Blutflussstörungen des kindlichen Herzens und in etwa einem Viertel der Fälle eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Letztere kann durch eine Nackentransparenzmessung schon zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche festgestellt werden.

Eine häufige Untersuchung zur Diagnostik von Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 ist das Ersttrimesterscreening, bei der die Nackentransparenzmessung mit der Konzentration zweier bestimmter Stoffe aus dem mütterlichen Blut sowie weiteren Faktoren ins Verhältnis gesetzt wird. Das Ergebnis ist eine individuelle Risikoermittlung unter anderem für Trisomie 21.

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) wie die Bluttests auf Chromosomenabweichungen werden immer beliebter. Sie gelten als sehr zuverlässig und sind risikofrei. Ab Frühjahr 2022 sollen die Kosten solcher Tests (wie Harmony-Test oder PraenaTest) in bestimmten Fällen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden.

Mit letzter Sicherheit lässt sich ein Down-Syndrom jedoch nur anhand einer Chromosomenanalyse diagnostizieren. In der Schwangerschaft ist dazu entweder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie nötig. Diese beiden in den Körper eingreifenden (invasiven) Verfahren erhöhen jedoch das Risiko für eine Fehlgeburt.

Wie entwickeln sich Babys mit Down-Syndrom?

In früheren Zeiten musste man davon ausgehen, dass bis zum Schulalter etwa 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom starben. Medizinische Fortschritte und verbesserte Fördermaßnahmen haben die Sterblichkeit der Kinder bis zum Schulalter inzwischen auf fünf bis zehn Prozent gesenkt. Erreicht ein Kind mit Down-Syndrom das sechste Lebensjahr, kann von einer annähernd normalen weiteren Lebenserwartung ausgegangen werden.

Werden Kinder mit Down-Syndrom von Beginn an angemessen gefördert, steht einem erfüllten Leben im Allgemeinen nichts entgegen. In den meisten Fällen verfügen sie über hohe soziale und emotionale Fähigkeiten.

Sie durchlaufen eine normale sexuelle Reifeentwicklung mit ebenso normalen Wünschen nach liebevollen und sexuellen Beziehungen. Allerdings brauchen viele über die gesamte Lebensspanne hinweg individuell angepasste Hilfen.

Was kann für Kinder mit Down-Syndrom getan werden?

Eine ursächliche Behandlung des Down-Syndroms beim Baby ist weder vorgeburtlich noch später möglich, da eine Chromosomenabweichung nicht veränderbar ist. Die Versorgung konzentriert sich deshalb zum einen auf die medizinische Behandlung angeborener körperlicher Entwicklungsfehler etwa des Herzens oder Magen-Darm-Trakts. Dazu zählen neben notwendigen Operationen im weiteren Sinne bei Bedarf auch medikamentöse Therapien, die Ausstattung mit einem Hörgerät, Krankengymnastik oder Sprachförderung.

Zum anderen eröffnet sich Kindern mit Down-Syndrom eine breite Palette frühkindlicher und schulischer Fördermaßnahmen. Dadurch ist es in vielen Fällen möglich, dass sie integrative Kindergärten und Schulen besuchen und später ein weitgehend selbstständiges Erwachsenenleben führen können.

Warum muss man bei Babys mit Down-Syndrom auf das Gewicht achten?

Größe und Gewicht werden bei Babys mit Down-Syndrom stets kontrolliert. Betroffene Kinder neigen zu Übergewicht, deshalb sollten Eltern auf genügend Bewegung und eine ausgewogene, gesunde Ernährung achten.

Kann man dem Down-Syndrom beim Baby vorbeugen?

Eine ursächliche Vorbeugung des Down-Syndroms ist nicht möglich, da es abgesehen vom Alter der Mutter keine bekannten Einflussfaktoren gibt, die zu einer Trisomie 21 führen.

Lesen Sie hier den Erfahrungsbericht einer Mutter mit einem Jungen mit Down-Syndrom.

Beiträge im Forum "Chronisch kranke Kinder"
Neuste Artikel in dieser Rubrik
Potenziell gefährlich

Coronabedingt kam es diese Saison zu einer besonders frühen und heftigen RSV-Welle. Mehr...

Babys besonders gefährdet

Daran erkennen Eltern eine Lungenentzündung (Pneumonie) bei ihrem Kind und das ist dann zu tun. Mehr...

Otalgie

Ohrenschmerzen sind eines der häufigsten Symptome im Kindesalter. Woran Sie sie erkennen und was helfen kann. Mehr...

Alle Themen zu Coronavirus, SARS-CoV-2 und COVID-19- Übersichtlich auf einer Seite.

mehr lesen...
Neuste Themen in den Foren

Mit der Teilnahme an unseren interaktiven Gewinnspielen sichern Sie sich hochwertige Preise für sich und Ihre Liebsten!

Jetzt gewinnen
Weitere interessante Themen
  • Mikrozephalie

    Mikrozephalie ist eine Art von Schädelverformung bei neugeborenen Säuglingen. Hierbei ist der Kopfumfang des Kindes deutlich verkleinert, was ein starkes Missverhältnis zwischen... Mehr...