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Pränataldiagnostik- auffällige holosystolische Trikuspidal-Regurgitation

Sehr geehrte Experten,

Nach meiner Erstsemesterscreening habe ich im Aufklärungsgespräch vor lauter Schock kaum Fragen gestellt. Jetzt quäle ich mich mit den offenen Fragen, da der nächste Termin erst in 6-7 Wochen ist.

Hier eine Zusammenfassung der Ergebnisse der Ersttrimesterscreening (durchgeführt am vor 3 Tagen):
Alter 39 Jahre, Gestationsalter 14+0 W
Künstliche Befruchtung ICSI / erste Schwangerschaft
Nackenfalte 2,4 mm.
Nasenbein vorhanden.

SSL: 84mm.
BPD 27,7 mm.
FOD 34,2 mm.KU 97,8 mm. AU 80,5 mm.

Herzfrequenz 156 spm
Trikuspidalklappe Vmax regurg. 160 cm/s Regurg jetdauer holosystolisch
(Beurteilung: TR>60cm/s, frühe fetale Echokardiographie o.B, kein Hinweis auf aberrangte recht A.subclavia.)
Ductus venosus DV PIV 0,97 (Uteroplazentarer Widerstand rechts im oberen Normbereich)

Biochemie (Entnahme 11W+4)
Freies beta-hcG 19,700 IU/I, 0,3966 MoM
PAPP-A 2,893 IU/I, 1,4286 MoM
Biophysikalische Marker
Mittlere PI der A. uterina 1,84, entspricht 1,2428 MoM
Mittelerer MPAP 92,8 mmHg, entspricht 1,1195 MoM

Risiko für Trisomie 21: 1:103, adjustiert 1:181
Risiko für Trisomie 13/18: 1:207, adjustiert 1:799

Ich haben Harmony-Test durchführen lassen und erwarte Ergebnisse in ca. 10 Tagen, eine Feindiagnostik (Herz) ist für SSW 20-22 geplant. Ich mache mir große Sorgen wegen der Trikuspidal-Regurgitation, die deutlich außerhalb des Normbereichs liegt. Die Nackenfalte ist wohl auch im Grenzbereich.

Wie maßgebend ist der Softmarker Trikuspidal-Regurgitation für Trisomie 21 bzw. 13/18, insbesondere in Kombination mit den anderen Werten? Da die Regurgitation holosystolisch ist und dei Vmax recht hoch ist, ist ein  Herzfehler sehr warscheinlich oder gibt es noch eine Möglichkeit, dass das Ganze verwächst?

Herzlichen Dank für Ihre Einschätzung!

Liebe Grüße
Anastasia

Bisherige Antworten
Experte-Scheufele
Experte-Scheufele | 28.11.2021, 14:44 Uhr
837 Beiträge seit 27.10.2020

Re: Pränataldiagnostik- auffällige holosystolische Trikuspidal-Regurgitation

Hallo,

vielen Dank für die Nutzung unserer Plattform, gern beantworte ich Ihre Frage.

Um einen Herzfehler kann es sich leider durchaus handeln, da bleibt die weitere Abklärung abzuwarten, um das Ausmass beurteilen zu können.

Von einer ernsten Trisomie-Gefahr gehe ich aber nicht aus.

 

Ich hoffe sehr, dass ich Ihnen helfen konnte.

Für weitere Rückfragen stehe ich gern zur Verfügung und wünsche Ihnen alles Gute.

Freundliche Grüße,

Dr. Norbert Scheufele

Re: Pränataldiagnostik- auffällige holosystolische Trikuspidal-Regurgitation

Sehr geehrter Herr Dr. Scheufele,

vielen herzlichen Dank für Ihre schnelle Antwort. Ich schätzte es wirklich sehr. 

Schöne Grüße

Anastasia

Experte-Scheufele
Experte-Scheufele | 28.11.2021, 15:18 Uhr
837 Beiträge seit 27.10.2020

Re: Pränataldiagnostik- auffällige holosystolische Trikuspidal-Regurgitation

Sehr gern geschehen, alles Gute für Sie.

Ich hoffe sehr, dass ich Ihnen helfen konnte.

Für weitere Rückfragen stehe ich gern zur Verfügung und wünsche Ihnen alles Gute.

Freundliche Grüße,

Dr. Norbert Scheufele

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