Suchen Menü

Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

ich darf mich heute mit den Ergebnissen meines Ersttrimemster Screenings an Sie wenden:

Gestationsalter 12+1
Alter 38 Jahre, 103kg
2. Schwangerschaft SSL 58,3 Nackentransparenz 1,8 Freies Beta HCG: 53,06 IU/l dies entspricht 2,1318 MoM. PAPP-A: 0,950 IU/l dies entspricht 0,5432 MoM. RISIKO Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1:114 Risiko nach Ultraschall: 1:431 Risiko nach Biochemie: 1:19 Adjustiertes Risiko: 1:71 Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko 1:206 Risiko nach Ultraschall: 1:651 Risiko nach Biochemie: 1:1027 Adjustiertes Risiko: 1:3122 Das adjustierte Risiko wurde durch den FMF Algorithmus 2009 berechnet. Empfehlung Gynäkologin: genetische Beratung und evtl. Karyotypisierung

MEINE FRAGEN AN SIE wären nun:

1. Kann die auffällige Biochemie auch durch andere Faktoren, wie Schilddrrüse, Blutzucker o.ä. verursacht worden sein? Meine Ärztin meinte, Frauen, denen eine Präkampsie ooder eine Plazentainsuffizienz droht, haben ähnliche Werte? Ich habe ja leider Adipositas und grenzwertigen Blutdruck. Zudem habe ich von der 6.-10. Woche tägl. 200mg Progesteon vaginal substituiert.

2. Auf welche (Chromosomen-) Strörungen - ausser T21 - kann die Biochemie noch hinweisen? Oder Herzfehler?

3. Meine Vorgehensweise wäre nun die folgende:
Genetisches Beratungsgespräch und Praenatest. Ich kenne leider 2 Fälle bei denen eine Fruchtwasserpunktion in einer Fehlgeburt geendet ist. Und möchte dies deswegen als letzte Option nutzen - wenn überhaupt.
Ist der Praenatest ausreichend? Bzw. wie hoch ist das Risiko, dass sich hinter dieser Biochemie eine andere Störung verbirgt, als Trisomie 21?

Ich danke Ihnen von Herzen!
Liebe Grüße
Bisherige Antworten
Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 05.04.2019, 16:10 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

 

Hallo Laura,

welche Konsequenzen aus einem solchen Testergebnis (reine Wahrscheinlichkeitsaussage) gezogen werden, kann individuell sehr unterschiedlich sein, von daher ist eine allgemein gültige Empfehlung nicht möglich.

Ihr Ersttrimesterscreening hat nun unterschiedliche Teilergebnisse erbracht:

1. Ein unauffälliger Ultraschall, der für sich gesehen zu einer niedrigerern als dem  altersabhänigem Risiko für eine Chromosomenstörung führt.

2. Die Biochemie, deren Ergebnis ein im Vergleich erhöhtes Risiko zeigt.

Störfaktoren für ein erhöhtes ßHCG kann vor allem ein unzutreffend berechnetes Schwangerschaftsalter sein (Schwangerschaft ist jünger - ßHCG Werte wären in dieser Phase höher). Der Papp-A Wert ist bei übergewichtigen Frauen niedriger.

Die von Ihnen genannten Medikamente, Blutdruck und Blutzucker spielen dabei keine Rolle.

Aber nun stehen diese Ergebnisse im Raum und verunsichern Sie verständlicherweise.
Durch einen fetalen DNA Test aus Ihrem mütterlichen Blutplasma (Untersuchung von zirkulierenden kleinsten Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA) aus der Plazenta des ungeborenen Kindes) wie den Praenatest lassen sich kindliche Störungen der Chromosomen 21,13, 18 der Geschlechtschromosomen ausschließen. Das wäre  nach unauffälligem Ultraschallbefund sicherlich ausreichend.

Später in der 20.-22. SSW können Sie noch einen Ultraschallfeindiagnostik machen lassen.
Wegen des Übergewichtes und der Neigung zu Bluthochdruck können Sie überlegen, auch ein Präeklampsiescreening durchführen zu lassen. Sollte das Ergebnis auffällig sein, könnte man eine medikamentöse Prophylaxe durchführen.

Ich wünsche einen guten weiteren Schwangerschaftsverlauf, den Sie später hoffentlich auch sorgenfrei genießen können.

viele Grüße,
Dr. Grüne

 

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

vielen vielen Dank für Ihre hilfreiche und ausführliche Einschätzung, auf die ich sehr viel gebe.

Ich habe morgen Termin für eine genetische Beratung und werde den Praenatest machen lassen. Zudem werde ich das Präklampsie Screening ansprechen. 

Eine Punktion stelle ich nun erstmal hinten an und hoffe, es werden sich beim US dann keine weiteren Auffälligkeiten ergeben. 

Pränataldiagnostik scheint ja wirlich Fluch und Segen zu sein.

Ich danke Ihnen!!! 

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 07.04.2019, 18:29 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

ja, so ist es leider, Fluch und Segen. Man hofft auf ein unauffälliges Ergebnis. Ein erhöhtes Risiko führt zu Ängsten und Unsicherheit. Hoffentlich am Ende aber auch zu einer Beruhigung. Melden Sie sich gern wieder. Ich wünsche das Allerbeste!

viele Grüße,
Dr. Grüne

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

der Praenatest auf T13/18 und T21 sowie gonosomale Aneuploidien war Gott sei Dank unauffälig. Ich bin sehr erleichtert. 

Die Humangenetikerin empfiehlt trotzdem weiterin eine Punktion, um strukturelle Veränderungen ausschliessen zu können - evtl in Kombination mit einem sog. Array Test.

Ich lasse nun aber im nächsten Schritt ein Ultraschall in der Pränatalpraxis machen und hoffe natürlich, dass die Puktion dann immer unnötiger wird.

Liebe Grüße und herzlichen Dank für Ihre wertvolle Unterstützung!

Laura

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 12.04.2019, 07:32 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo  Laura,

das freut mich für Sie! Ihr Vorgehen halte ich für sehr sinnvoll. Wenn der frühe Ultraschall völlig unauffällig ist, sollte eine Punktion eigentlich von der Risikosituation her verzichtbar sein, wenn kein 100% Sicherheitsbedürfnis besteht.

viele Grüße,
Dr. Grüne

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

auch das Ultraschall in der Pränatalpraxis war gestern Gott sei Dank unauffällig. 

Trotzdem weiterhin Empfehlung Punktion. Das verursacht ziemlichen Stress bei mir, so dass ich gestern wegen Herzstolpern beim Hausarzt war. Dazu auch gleich eine Frage: Darf ich bei Kaliummangel in der SS Kaium einnehmen? Also natürlich erst nach Befund des Blutbildes...

Und bzgl. Punktion stellt sich mir halt einfach die Frage: 100 % Sicherheit wofür? Bzw. wie hoch ist das Risiko jetzt noch, dass eine Chromosomenstörung vorliegt. Mehr als die 1% (in meinem Alter wohl 1,4%) für (strukturelle) Chromosomenstörungen?

Entschuldigen Sie bitte, dieses stänidge Thema, aber ich kann mich einfach nicht zu einer Punktion durchrringen aus Angst ein gesundes Kind zu verlieren, wie 2x im Bekanntenrkeis erlebt.

Vielen Dank und schöne Osterfeiertage!

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 19.04.2019, 16:24 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

da der Praenatest und jetzt der Organultraschall unauffällig waren, sollte man meines Erachtens nicht mehr von einem erhöhten Risiko ausgehen müssen. Wie hoch das Risiko in % Angabe jetzt noch ist wird sich nicht exakt beziffern lassen.

Die Aussage des Praenatest hat Grenzen. Es werden damit nur einige wenige Chromosomenstörungen abgeklärt. Zudem können damit keine Mosaike, fetoplazentare Diskrepanzen, strukturelle Aberrationen erkannt werden. Üblich wäre daher, ein auffälliges Ergebnis durch eine Punktion weiter abzuklären. Wenn man aber auch wie in Ihrem Fall nach unauffälligem Ergebnis punktiert,  wäre der Test zuvor ja eigentlich überflüssig. Von daher leuchtet das nicht ein und sollte Ihnen von der Humangenetikerin genau erklärt werden, damit Sie sich entscheiden können. Es bleibt dabei Ihre Entscheidung.

100 % Sicherheit bzgl. einer Chromosomenstörung bedeutet sowieso nicht 100 % Sicherheit für ein gesundes Kind. Erbliche Erkrankungen, spätere organische Fehlentwicklungen, Frühgeburtlichkeit können ebenfalls Problemen führen. Das alles kann man nicht ausschließen. Troztdem kommen die meisten Kinder zum Glück ganz gesund zur Welt, so dass man auf ein gutes Gefühl auch durchaus vertrauen sollte.

viele Grüße,
Dr. Grüne

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 19.04.2019, 16:27 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

warum befürchten Sie einen Kaliummangel? Wenn erforderlich (aber unwahrscheinlich, wenn Sie nierengesund sind und nicht an einer chronischen Darmerkrankung leiden), kann Kalium auch in der Schwangerschaft eingenommen werden.
 
viele Grüße,
Dr. Grüne

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frauu Dr. Grüne,

der Kaliumwert war auf der unteren Normgrenze bei einer Blutabnahhme vor 6-8 Wochen. Der TSH war aber vor 3 Wochen auch nur bei 0,1.

Ich habe beim Kardiologen nun ein Ultraschall gemacht, das o B war und ein Langzeit ekg bei dem 51 Extrasystolen gemessen wurden bei 100.000 Herzschlägen. 

Ich soll nun Kalium nehmen und das Thyroxin auf 75 tägl. senken.

Ist es egal, welches Kalium Produkt ich in der Schwangerschaft nehme?

Vielen Dank

Liebe Grüße 

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 25.04.2019, 20:31 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

ja, welches Präparat Sie nehmen, spielt keine Rolle.  Auch über die Ernährung lässt sich gezielt Kalium zuführen: Obst ist kaliumreich - Bananen, Trockenobst, Himbeeren - Kohlgemüse, Paprika, Hülsenfrüchte, Möhren, Avocado - Kartoffeln.

Haben Sie sich in der Zwischenzeit entschieden, ob Sie auf weitere genetisch Untersuchungen verzichten oder nicht?

viele Grüße,
Dr. Grüne

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

nachdem meine Schiddrüsen Hormone bei einem TSH von 0.1 reduziert wurden, ist das Herszstolpern fast weg.

Ich habe bisher immer noch keine invasive Diagnostik machen lassen. Vorgestern aber noch mal ein Degum II Ultraschall, das unauffällig war. Diese Präntal Praxis hat mir zumindest das Gefühl gegeben, dass alles ok ist.

So hangle ich mich irgendwie durch und hoffe, dass alles in Ordnung ist.

Vielen Dank

Liebe Grüße 

Expertin-Grüne
Expertin-Grüne | 15.05.2019, 20:43 Uhr
Registriert seit 03.11.2011

Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

das klingt gut. Eine unauffällige hochqualifiziert durchgeführte Ultraschalldiagnostik senkt das Risiko, dass es sich um eine Trisomie handelt, da ja verschiedene typische Marker und typische Fehlbildungen offenbar nicht vorhanden sind.
Auch schön, dass es Ihnen bzgl. des Herzstolperns besser geht.
Hoffentlich können Sie nun die Schwangerschaft etwas mehr genießen. Alles Gute!

viele Grüße,
Dr. Grüne

Meistgelesen auf 9monate.de
  • Befruchtung (Konzeption)

    Die Befruchtung ist der Moment, in dem Samen- und Eizelle miteinander verschmelzen und die Zellteilung beginnt. Diese Voraussetzungen müssen für eine Befruchtung erfüllt sein! Mehr...

  • Femurlänge

    Die Femurlänge ist die Länge des Oberschenkelknochens. Sie wird beim ungeborenen Baby per Ultraschall gemessen, um Größe, Gewicht und Entwicklungsstand zu bestimmen. Mehr...

Rat und Hilfe zur Bedienung
  • FAQs 9monate.de

    Hier finden Sie die Antworten auf die häufigsten Fragen zur Registrierung und Bedienung der 9monate-Community Mehr...

Übersicht aller Foren

Mit der Teilnahme an unseren interaktiven Gewinnspielen sichern Sie sich hochwertige Preise für sich und Ihre Liebsten!

Jetzt gewinnen