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Mittwoch, 24. April 2019
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Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Liebe Frau Dr. Grüne,

ich darf mich heute mit den Ergebnissen meines Ersttrimemster Screenings an Sie wenden:

Gestationsalter 12+1
Alter 38 Jahre, 103kg
2. Schwangerschaft SSL 58,3 Nackentransparenz 1,8 Freies Beta HCG: 53,06 IU/l dies entspricht 2,1318 MoM. PAPP-A: 0,950 IU/l dies entspricht 0,5432 MoM. RISIKO Trisomie 21 Hintergrundrisiko 1:114 Risiko nach Ultraschall: 1:431 Risiko nach Biochemie: 1:19 Adjustiertes Risiko: 1:71 Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko 1:206 Risiko nach Ultraschall: 1:651 Risiko nach Biochemie: 1:1027 Adjustiertes Risiko: 1:3122 Das adjustierte Risiko wurde durch den FMF Algorithmus 2009 berechnet. Empfehlung Gynäkologin: genetische Beratung und evtl. Karyotypisierung

MEINE FRAGEN AN SIE wären nun:

1. Kann die auffällige Biochemie auch durch andere Faktoren, wie Schilddrrüse, Blutzucker o.ä. verursacht worden sein? Meine Ärztin meinte, Frauen, denen eine Präkampsie ooder eine Plazentainsuffizienz droht, haben ähnliche Werte? Ich habe ja leider Adipositas und grenzwertigen Blutdruck. Zudem habe ich von der 6.-10. Woche tägl. 200mg Progesteon vaginal substituiert.

2. Auf welche (Chromosomen-) Strörungen - ausser T21 - kann die Biochemie noch hinweisen? Oder Herzfehler?

3. Meine Vorgehensweise wäre nun die folgende:
Genetisches Beratungsgespräch und Praenatest. Ich kenne leider 2 Fälle bei denen eine Fruchtwasserpunktion in einer Fehlgeburt geendet ist. Und möchte dies deswegen als letzte Option nutzen - wenn überhaupt.
Ist der Praenatest ausreichend? Bzw. wie hoch ist das Risiko, dass sich hinter dieser Biochemie eine andere Störung verbirgt, als Trisomie 21?

Ich danke Ihnen von Herzen!
Liebe Grüße
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