Klinefelter-Syndrom
ich bin 37 Jahre habe zwei gesunde Jungs und erwarte mein drittes. Aufgrund der Fruchtwasseruntersuchung wurde mir heute das Ergebniss mitgeteilt das unser 3.Sohn nun mit dem Klinefelter-Syndrom auf die Welt kommen wird. Habe mich jetzt schon im Internet versucht schlau zu machen und weiß jetzt auch um was es sich handelt. Eine schreckliche Nachricht für uns, mich würde dringend interessieren ob sie vielleicht solche Kinder kennen oder Erfahrungen mit dieser Chromosomstörung haben?
Ich bin für kleinste Infos sehr dankbar, da im Internet ja oft Horrorgeschichten zu lesen sind.
Danke und Gruß ilka
Klinefelter-Syndrom
Häufig beobachtet werden eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme, Beine und häufig auch errötete bzw. verfaltete Ellenbogen. Im Kleinkindalter haben etwa 60% der Jungen eine Muskelschwäche und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung. Männer besitzen aufgrund einer reduzierten Testosteronproduktion meist vergleichsweise kleine Hoden bei üblicher Penisgröße, und es werden nur wenige funktionstüchtige Spermien (Oligozoospermie) produziert (bei Männern mit dem Mosaik-Typus ist zum Teil Spermienbildung möglich). Das Sexualleben ist in der Regel nicht beeinträchtigt.
Oftmals besteht in der Spätpubertät eine Tendenz zur Ausbildung von kleinen Brüsten (Gynäkomastie / bei 30-60%), ein eher femininer Körperbau und ein reduzierter Bartwuchs. Der Hormonmangel kann ab Beginn der Pubertät (dem Alter von etwa elf Jahren) durch die Gabe von Hormonpräparaten (nach ärztlicher Beratung) ausgeglichen werden. Hormonpräparate stehen in Form von Spritzen, Tabletten, Pflaster oder Gel zur Verfügung. Durch die Testosteron-Gabe wird der Bartwuchs angeregt, und die Jungen kommen in den Stimmbruch. Wird die Medikamentengabe später aus- oder abgesetzt, geht auch der Bartwuchs zurück, aber die tiefe Stimme bleibt.
Die Intelligenz bei Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom ist nach aktuellen Erkenntnissen nicht beeinträchtigt. In erster Linie sind es ihre lautsprachlichen Fähigkeiten (Verbal-IQ), die im Vergleich zu Gleichaltrigen oftmals unterdurchschnittlich sind und bei etwa 50% der Kinder eine Förderung durch Logopädie notwendig macht, insbesondere in den Bereichen der Artikulation und in der Fähigkeit, Zusammenhänge wiederzugeben (Sprachverarbeitung). Ich kenne Ausprägungen, die sich zwar durch die Körpergröße, aber sonst so gut wie gar nicht von normalen Kindern unterschieden. Wie es sich bei Ihrem Kind auswirken wird, muß man natürlich abwarten, aber Sie sollten nicht unbedingt vom Allerschlimmsten ausgehen (leicht gesagt, weiß ich) Viel Kraft und
LG UE
-
7. SSW: Erster Ultraschall zeigt Babys...
Was in dieser Woche genau passiert. → Weiterlesen
-
Wann ist der Eisprung? Wichtige Symptome...
Wenn eine Frau ein Baby möchte, ist das Wissen rund um den Eisprung ein zentraler Punkt. → Weiterlesen
-
5. SSW: Was in dieser Woche passiert
Kann man das Baby in der 5. SSW schon im Ultraschall sehen und welche Anzeichen sind in dieser Woche typisch? → Weiterlesen
-
Anzeichen für die Geburt: So erkennst du,...
Geht es jetzt endlich los oder doch noch nicht? Auf diese Symptome solltest du achten. → Weiterlesen
-
13. SSW: Größe des Babys und was in dieser...
Wie groß ist dein Baby in der 13. SSW, welche Entwicklung vollzieht sich gerade? → Weiterlesen
-
Selbstbefriedigung in der Schwangerschaft:...
Das Wichtigste vorab: Darüber, dass Selbstbefriedigung eine Fehl- oder Frühgeburt auslösen könnte, brauchst du dir bei einer unkomplizierten Schwangerschaft keinen Kopf zu... → Weiterlesen
-
8. SSW: Jetzt steht der erste Ultraschall...
Dein Körper ist voll und ganz mit "Umbauarbeiten" beschäftigt und der Embryo heißt ab jetzt Fötus! → Weiterlesen
-
Hämatom in der Gebärmutter: Ist das...
Wieso tritt bei manchen Schwangeren ein Gebärmutterhämatom auf und was bedeutet das für die Schwangerschaft? → Weiterlesen
-
AU, KU, BPD & Co.: Die Messdaten in der...
Die wichtigsten Werte und worauf es hindeuten kann, wenn sie außerhalb der Norm liegen. → Weiterlesen
-
10. SSW: Größe des Babys und was in dieser...
Größe und Entwicklung des Babys in der 10. SSW und alles Wichtige zu Mamas Körper und Wohlbefinden. → Weiterlesen