Hallo!
Heute haben wir erfahren, das die Tochter meines Lebensgefährten "angeblich" am Ringchromosom 13 syndrom erkrankt sein soll. Wir können dies nicht so recht glauben, da alles, was wir darunter im Netz finden ( Symptome, Trisomie 13) auf die kleine nicht zutrifft. Sie ist bereits 7 Jahre alt, hatte keinerlei Schwierigkeiten in der Schwangerschaft oder im Säuglingsalter und so weiter. Die einzigen Probleme, die vorliegen, sind Kleinwuchs und verzögerte Entwicklung. Sie besucht mit viel Spaß und Eifer eine behindertengerechte Schule, wo sie aber, laut der Lehrerin, gar nicht mehr hingehört. Nach aktuellem Stand könnte sie wohl auch eine normale Grundschule besuchen. Sie kann ganz normal laufen, sprechen, singen, trinken, essen und so weiter. Ist halt ein völlig normales Kind, auch ohne äußerliche Auffälligkeiten. Nun hier meine Frage: Hat jemand damit Erfahrung und ist bei den nicht vorhandenen Symptomen solch eine Diagnose überhaupt zu stellen?
Über eine Antwort würden wir uns sehr freuen, da wir nun doch sehr verunsichert sind und die Lebenserwartungen bei einer Trisomie 13 nur sehr gering ist.
Lieben Gruß und vielen Dank im Vorraus!
Ringchromosom 13 syndrom
Bisherige Antworten
Ringchromosom 13 syndrom
HAllo minimaus, das ist ein sehr spezielles genetisches Problem, es ist möglich, dass man dieses Kennzeichen nur in der Genkarte sehen kann, es aber von einem gesunden Gegenstück funktionsmäßig überdeckt wird. Wenn Sie jedoch ganz sicher gehen möchten, sollten Sie diesbezüglich mit dem behandelnden Genetiker sprechen
gruß
Dr. ELfrath
gruß
Dr. ELfrath
Meistgelesen auf 9monate.de
-
Anzeichen für die Geburt: So erkennst du,...
Geht es jetzt endlich los oder doch noch nicht? Auf diese Symptome solltest du achten. → Weiterlesen
-
Basaltemperatur: Auswertungshilfen für...
Basaltemperaturkurve: Hier findest du Beispielkurven von anderen Frauen, die ihre Temperatur während ihres Zyklus messen! → Weiterlesen
-
Gewichtstabelle für Babys: Gewicht in den...
Orientierungshilfe für Eltern: Wie viel wiegt das Baby beispielsweise mit acht, elf oder 15 Monaten? → Weiterlesen
-
AU, KU, BPD & Co.: Die Messdaten in der...
Die wichtigsten Werte und worauf es hindeuten kann, wenn sie außerhalb der Norm liegen. → Weiterlesen
-
Bauchumfang in der Schwangerschaft: Wie...
Du bist schwanger? Dann dreht sich jetzt alles um deinen Bauch. Wie groß er wird und was seinen Umfang beeinflusst. → Weiterlesen
-
Schwangerschaftsanzeichen: Daran erkennst...
Übelkeit, Müdigkeit, Ausfluss: Bin ich schwanger? Diese Anzeichen verraten es dir. → Weiterlesen
-
Ultraschallbilder aufbewahren: Zehn schöne...
Das solltest du beachten, damit die wertvollen Erinnerungen nicht verblassen. → Weiterlesen
-
12. SSW: Jetzt wird dein Baby so richtig...
Das erste Trimester neigt sich dem Ende zu und auch von außen werden nun so langsam körperliche Veränderungen sichtbar! → Weiterlesen
-
Femurlänge: Größe des Babys berechnen
Größe, Gewicht und Entwicklungsstand beim Baby bestimmen: Das bedeuten die Messwerte der Femurlänge! → Weiterlesen
-
Selbstbefriedigung in der Schwangerschaft:...
Das Wichtigste vorab: Darüber, dass Selbstbefriedigung eine Fehl- oder Frühgeburt auslösen könnte, brauchst du dir bei einer unkomplizierten Schwangerschaft keinen Kopf zu... → Weiterlesen
