Hoch auflösende Ultraschallgeräte können bei Feten auch dezente Hinweise auf eine Fehlbildung oder auf eine genetische Erkrankung darstellen. Fehlen solche Hinweise, ist mit großer Wahrscheinlichkeit von einer normalen Entwicklung des Kindes auszugehen. Leider gibt es in seltenen Fällen Kinder die keine äußerlichen Hinweise bieten, obwohl sie ein genetisches Problem haben. (ZB. ein Down Syndrom). Solche Kinder entgehen auch der Diagnostik durch hoch auflösende Geräte. Jede Frau der sich die Frage stellt ob sie eine Amniozentese oder eine ähnliche Untersuchung durchführen läßt sollte sich zuerst die Frage stellen: Habe ich ein Risiko für einen genetische Erkrankung.zB. Bin ich über 35 , habe ich eine familiäre Belastung mit genetischen Problemen, hat mein Frauenarzt bei meinem Kind eine Auffälligkeit festgestellt, habe ich in früheren Schwangerschaften Problem gehabt oder habe ich ein Kind mit Fehlbildungen. In allen diesen Fällen wäre eine weiterführende Diagnostik empfehlenswert. Mann kann dann zunächst ein Sono mit einem hochauflösendem Gerät machen. Sollte der Befund normal sein, liegt nur noch ein deutlich veringertes Restrisiko vor. Jede Frau die bereit ist dieses Restrisiko zu tragen kann auf eine Amniozentese verzichten.
Eine definitive Ausschlußdiagnostik für ein mongoloides Kind oder für eine andere Chromosomenstörung ist jedoch nur über eine Amniozentese 14-16 SSW, Chorionbiopsie 11-13 SSW oder eine Nabelschurpunktion 18-23 SSW möglich. Die weiterführende Ultraschalldiagnostik sollte in der 12 SSW zum Ausschluß des Nackenödems und der 22 SSW zur Organdiagnostik durchgeführt werden. Das Risiko einer Amniozentese liegt etwa bei 1:200 und das für eine Chorionbiopsie in der gleichen Größenordnung