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Turner-Syndrom

Turner-Syndrom
Vom Turner-Syndrom sind fast nur Mädchen betroffen
(c) Ryan McVay

Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom, gehört zu den Chromosomenstörungen. Die Häufigkeit beträgt etwa eins von 2.000 bis 3.000 weiblichen Neugeborenen. Die Anomalien, die ein Turner-Syndrom hervorruft, können vielfältig sein. Etwa 95 Prozent aller betroffenen Föten sterben jedoch bereits im Mutterleib.

Was ist ein Turner-Syndrom und welche Symptome zeigt es?

Beim Turner-Syndrom liegt eine Chromosomenstörung, vor, die eine Störung in der Ausbildung der weiblichen Geschlechtsmerkmale hervorruft und Kleinwuchs verursacht. Die geistige Entwicklung ist bei betroffenen Kindern meist normal. Hinzu können noch weitere Anomalien der inneren Organe kommen. Hierzu zählen beispielsweise Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt (VSD), Persistierendes Foramen ovale (PFO), TGA, Fallot-Tetralogie, Aortenisthmusstenose (ISTA)) oder Nierenanomalien.

Oftmals existieren Lymphödeme (Wassereinlagerungen) an Hand- oder Fußrücken. Der Haaransatz im Nacken liegt bei Patienten mit Turner-Syndrom sehr tief und der Thorax ist in der Form verändert. Das Turner-Syndrom betrifft fast ausschließlich Frauen, da der männliche Phänotyp extrem selten ist. Betroffene Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar.

Häufige Symptome des Turner-Syndroms

äußerliche Symptome

  • Kleinwüchsigkeit
  • gedrungener Körperbau, eher breiter Brustkorb
  • häufig ein tiefer Nackenhaaransatz
  • "Flügelfell" (Pterygium colli): seitliches Abstehen der Halsweichteile
  • zu kleiner Oberkiefer (Mikrognathie)
  • übermäßig nach außen gestreckter Unterarm (Cubitus valgus)

medizinische Symptome

  • Ausbleiben der Pubertät
  • Unfruchtbarkeit
  • häufige Mittelohrentzündungen als Kind
  • Neigung zu Hörproblemen
  • später Neigung zu Osteoporose

Schwanger mit einem Kind mit Turner-Syndrom

Bei Frauen, die mit einem Mädchen mit Turner-Syndrom schwanger sind, kommt es in besonders schwer ausgeprägten Fällen zu einer Fehl- oder Totgeburt. Diese Fälle sind aber selten, oft sind die Kinder ganz normal lebensfähig und haben auch eine normale Lebenserwartung. Wird Pränatale Diagnostikin der Schwangerschaft durchgeführt, so ist oft die Nackentransparenzfalte auffällig oder ein Herzfehler erkennbar.

Wie wird ein Turner-Syndrom diagnostiziert?

Da das Turner-Syndrom zu den so genannten Chromosomaberrationen gehört, wie beispielsweise Trisomie 21 oder das Klinefelter-Syndrom, liegt der Defekt innerhalb der Chromosomen. Dies bedeutet allerdings nicht, dass von einem Eltern-Paar mit einem Kind, das das Turner-Syndrom hat, keine gesunden Kinder mehr geboren werden können. Nach einem Kind mit Turner-Syndrom besteht kein weiteres erhöhtes Risiko bei einer erneuten Schwangerschaft, da es eine Laune der Natur ist und nicht erblich.

Zur Diagnostik dient die Chromosomenanalyse, auch Karyogramm genannt. Bei der Chromosomenanalyse zeigen die Bilder beim Turner-Syndrom eine Anomalie.

Wie sieht die Therapie beim Turner-Syndrom aus?

Eine Chromosomenaberration wie das Turner-Syndrom ist nicht heilbar. Die wohl häufigste Therapie ist eine hormonelle Behandlung der Mädchen, die dazu beiträgt, Gebärmutter und Scheide zu vergrößern und eine Menstruation zu erzielen. Es gibt auch einige Therapiemöglichkeiten bezüglich der Herzanomalien oder des Minderwuchses.

Unbehandelt werden Betroffene mit Turner-Syndrom im Schnitt nur etwa 1,45 m groß. Mit einer rechtzeitigen Behandlung mit Wachstumshormonen kann dies etwas verbessert werden. Chirurgische Eingriffe sind ebenfalls möglich. Jede Therapie des Turner-Syndroms richtet sich idealerweise nach dem individuellen Befund der Frau.

Turner-Syndrom und Pubertät

Manchmal wird das Turner-Syndrom erst im Pubertätsalter entdeckt. Neben dem für das Turner-Syndrom typischen Kleinwuchs eines Mädchens kann auch der ausbleibende Beginn der Pubertät auf das Turner-Syndrom hinweisen.

Etwa zwei Drittel der Mädchen mit Turner-Syndrom kommen nicht von alleine in die Pubertät. Da die Eierstöcke nicht richtig entwickelt sind, bleibt die Periode aus und auch die äußeren Geschlechtsorgane sehen kindlich aus. In der Regel wachsen auch die Brüste nur unvollständig. Daher wird mit Beginn des Pubertätsalters eine Hormonbehandlung begonnen, um die Pubertät einzuleiten.

Bei etwa einem Drittel der Betroffenen kommt es zu einem spontanen, aber verspäteten Einsetzen der Pubertät. Meist entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale, die Periode bleibt aber aus, sodass auch hier mit Hormonen behandelt werden sollte.

Sonderformen des Turner-Syndroms

Da auch an einzelnen Chromosomen unterschiedliche Defekte auftreten können, kann es auch beim Turner-Syndrom zu Mischformen kommen. Bei den Chromosomenaberrationen wird dies Mosaik genannt. Das Turner-Syndrom kann in seinen Ausprägungen sehr vielfältig sein.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 17. August 2017
Quellen: De Gruyter, Pschyrembel Klinisches Wörterbuch 2013, de Gruyter Verlag, Berlin 2012; Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.: Pädiatrie. Thieme Verlag, Stuttgart 2012; Leidenberger, F. A., Strowitzki, T., Ortmann, O. (Hrsg.): Klinische Endokrinologie für Frauenärzte. Springer, Berlin Heidelberg 2014

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