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Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine Chromosomenstörung, bei der das 18. Chromosom einmal zu oft vorhanden ist. Sie führt zu einer sehr geringen Lebenserwartung. In selteneren Fällen können Kinder mit dem Edwards-Syndrom jedoch einige Jahre alt werden.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Das Edwards-Syndrom tritt bei etwa einem von 6.000 Neugeborenen auf
(c) iStockphoto

Meist handelt es sich hierbei um sogenannte Mangelgeborene. Sie kommen unterernährt zur Welt und zeigen deutliche Defizite.

Ursachen und Häufigkeit der Trisomie 18

Bei Auftreten eines Edwards-Syndroms beim Neugeborenen haben die Mütter oftmals ein höheres Alter. Die Ursache ist eine Chromosomenstörung, auf die kein Einfluss genommen werden kann - eine Laune der Natur. Dieser Gendefekt zeigt sich bei etwa 6.000 Neugeborenen einmal, wobei Mädchen viermal so häufig betroffen sind wie Jungen.

Symptome bei Trisomie 18

Es gibt eine Vielzahl an sichtbaren, äußeren Missbildungen bei der Trisomie 18 wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren mit Ohrmuschelfehlbildungen. Der Hinterkopf ist meist sehr ausladend und die Nasenwurzel auffallend breit. Ein kleines Kinn, ein höherliegender Gaumen und verkürzte Beugesehnen der Finger treten ebenfalls häufig auf. Ebenso ist eine verminderte Abspreizbarkeit der Hüftgelenke und Fußdeformitäten oft zu beobachten.

Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist ein häufiges Symptom. Das Edwards-Syndrom kann auch Fehlbildungen am Skelett bewirken. Hierzu zählen Wirbelfehlbildungen, fehlende oder nur schwach ausgeprägte Rippen und deutlich schmalere Beckenschaufeln als gesunde Kinder. Das Geburtsgewicht ist niedrig, die Muskeln sind schlaff und auch geistige Verlangsamung und Beeinträchtigung zeigen sich sehr oft.

Sehr häufig sind außerdem Fehlbildungen der inneren Organe. Daraus ergibt sich die oftmals sehr geringe Lebenserwartung. Diese Fehlentwicklungen von Herz, Nieren, Speiseröhre oder Magen-Darm-Trakt können den Organismus so schwer beeinträchtigen, dass die Lebensfähigkeit eines Kindes mit dem Edwards-Syndrom nur sehr kurz ist. Ebenfalls häufig sind Zwerchfelldefekte, die die Atemfähigkeit des Kindes beeinträchtigen können.

Wie wird ein Edwards-Syndrom diagnostiziert?

Die beschriebenen Symptome lassen in Verbindung mit dem Allgemeinzustand des Kindes schnell auf Trisomie 18 schließen. In der Schwangerschaft kann es innerhalb der Pränataldiagnostik schon zu Auffälligkeiten kommen.

Gibt es eine Therapie bei Trisomie 18?

Es gibt aufgrund der ausgeprägten Fehlbildungen keine adäquate Therapie, dadurch kommt es auch zu einer sehr schlechten Prognose bei dieser Erkrankung.

Wie kann man einem Edwards-Syndrom vorbeugen?

Eine Vorbeugung im Sinne von Krankheitsvermeidung gibt es nicht, jedoch kann man bereits in der Schwangerschaft die Diagnose Trisomie 18 stellen. Mittels Fruchtwasseruntersuchung kann ein Edwards-Syndrom bereits beim Ungeborenen diagnostiziert werden. Durch eine Ultraschall-Untersuchung (Sonografie) kann man einen solchen Befund erhärten.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 11. August 2017
Quellen: Sitzmann, F.C.: Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2007

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