Noonan-Syndrom: Gendefekte bei Kindern

Inhalte dieses Artikels:

• Was ist das Noonan-Syndrom?
• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Therapie

Was ist das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem mit charakteristischen äußerlichen Merkmalen einhergeht. Die Hauptmerkmale des Noonan-Syndroms sind ein kleiner Körperwuchs, auffällige Gesichtszüge, Herzfehler, Ernährungsschwierigkeiten in den ersten Lebensjahren sowie eine verzögerte körperliche Entwicklung. Darüber hinaus gibt es noch viele weitere Symptome, die das Noonan-Syndrom kennzeichnen. Die Ausprägung des Syndroms ist dabei sehr individuell. Manche Betroffene haben nur wenige Einschränkungen, während andere mit starken gesundheitlichen Problemen und verschiedenen Anomalien zu kämpfen haben.

Das Noonan-Syndrom gehört zu den sogenannten RASopathien. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die aufgrund von Genmutationen entstehen. Für das Syndrom gibt es keine Heilung. Einige Probleme, die dadurch verursacht werden, lassen sich aber behandeln.

Wie viele Menschen sind betroffen?

In Deutschland kommt etwa eines von 1.000 bis 2.500 Kindern mit dem Noonan-Syndrom auf die Welt. Die Dunkelziffer könnte aber höher liegen, denn sind die typischen Symptome nur schwach ausgeprägt, bleibt das Syndrom oft unerkannt. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen davon betroffen.

Ursachen für das Noonan-Syndrom

Die Ursache für die Entstehung des Noonan-Syndroms sind Mutationen verschiedener Gene. Am häufigsten tritt eine genetische Veränderung im sogenannten PTPN11-Gen auf. Darüber hinaus konnten im Laufe der vergangenen Jahre weitere Gene identifiziert werden, deren Mutation das Noonan-Syndrom bedingen kann.

In 50 Prozent der Fälle wird die Genmutation vererbt, also von den Eltern an das Kind weitergegeben, wobei eher die Mutter als der Vater die Mutation vererbt, weil das Noonan-Syndrom bei Männern in Regel zu Unfruchtbarkeit führt. Die andere Hälfte der betroffenen Kinder hat keinen Elternteil, der Träger einer Genmutation ist. In diesen Fällen ist die Genveränderung zufällig neu entstanden (sogenannte Neumutation).

Symptome und Merkmale des Noonan-Syndroms

Das Noonan-Syndrom ist durch verschiedene äußerliche Merkmale gekennzeichnet, die bei Betroffenen häufig auftreten. Darüber hinaus kann es aber auch zu verschiedenen Erkrankungen, Störungen oder Problemen bei der Entwicklung führen. Problematisch ist, dass es kein einheitliches Erscheinungsbild für das Noonan-Syndrom gibt.

Die Symptome oder Merkmale können bei jedem betroffenem Kind individuell verschieden und unterschiedlich stark ausfallen. Daher kann es auch heute immer noch vorkommen, dass das Noonan-Syndrom nicht zeitnah erkannt wird. Wichtig ist es deshalb, das Gesamtbild der verschiedenen Störungen zu kennen. Dieses kann, muss aber nicht auftreten.

Äußerliche Merkmale

• eine breite und hohe Stirn
• weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus)
• große und tiefsitzende Ohren
• epikantische Augenfalten, auch mongolische Augen genannt
• hängendes Oberlid
• kurzer und breiter Hals
• zusätzliche Nackenfalte
• tiefer Nackenhaaransatz

Merkmale, die das Wachstum betreffen

Menschen mit dem Noonan-Syndrom können von Kleinwuchs betroffen sein. Babys werden zunächst mit normalen Körpermaßen geboren. Im ersten Lebensjahr kann das Wachstum aber bereits unter den Normbereich fallen. Im Laufe der weiteren Entwicklung läuft das Wachstum dann verzögert ab. Als Erwachsene erreichen Männer etwa eine Größe von 161 bis 167 cm und Frauen 150 bis 155 cm. 30 bis 50 Prozent der Betroffenen können aber durchaus auch eine normale Körpergröße erreichen.

Herzfehler durch das Noonan-Syndrom

Herzfehler sind häufig angeboren, können sich aber auch im Laufe der Kindheit entwickeln. Dazu zählen:

• Pulmonalstenose, eine Verengung der Herzklappe zwischen der rechten Herzkammer und der Lungenschlagader
• hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels
• Vorhofseptumdefekt, eine Fehlbildung der Herzscheidewand zwischen den beiden Kammervorhöfen

Symptome an Muskel- und Skelettsystem

• Anomalien des Brustkorbs wie ein breiter Brustkorb oder eine sogenannte Trichterbrust. Dabei sinkt der vordere Teil des Brustkorbs ein
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Senk- und Knickfuß

Merkmale an Zähnen und Kiefer

• enger Kiefer
• hochgewölbter Gaumen
• Zahnfehlstellungen
• erhöhte Neigung zu Karies

Hautsymptome

• trockene Haut
• Tendenz zu Schuppungen, Verhornungen und Ekzemen
• faltige Haut bei Erwachsenen

Symptome, die die Geschlechtsorgane betreffen

• Hodenhochstand (Kryptorchismus), oft schon im Babyalter
• verminderte Fruchtbarkeit bei Männern

Ernährungsstörungen

Ernährungs- und Trinkstörungen treten bei Babys mit Noonan-Syndrom sehr häufig auf. Betroffene Kinder trinken weniger, spucken und erbrechen sich häufig. Warum Noonan-Kinder Schwierigkeiten mit der Ernährung haben, ist unklar. Die Ernährungsprobleme nehmen nach den ersten Jahren aber von allein wieder ab.

Körperliche und geistige Entwicklung

Die körperliche Entwicklung von Noonan-Kindern verläuft etwas verzögert im Vergleich zu gesunden Kindern. Aufgrund muskulärer Schwächen lernen Babys und Kleinkindern oft erst später frei zu sitzen, zu krabbeln oder laufen. Schwierigkeiten mit der Feinmotorik und der Bewegungskoordination können bis ins junge Erwachsenalter bestehen bleiben. Oft fällt das durch Ungeschicklichkeiten auf.

Ebenso ist die Sprachentwicklung verzögert. Zähne brechen erst später durch, Zahnwechsel und Pubertät treten verspätet ein. Die meisten Verzögerungen in der Entwicklung holen Noonan-Kinder mit zunehmendem Alter wieder auf. Bei etwa einem Viertel der Kinder kann es zu Lernschwierigkeiten kommen. Etwa zehn bis 15 Prozent von ihnen sind auf eine spezielle Förderung in der Schule angewiesen.

Weitere Merkmale des Noonan-Syndroms

• Kurz- oder Weitsichtigkeit, Stabsichtigkeit (Astigmatismus) und Schielen (Strabismus) treten sehr häufig auf
• Hörminderungen
• Blutgerinnungsstörungen und dadurch erhöhtes Risiko für blaue Flecken
• Fehlbildungen der Nieren oder Harnwege wie eine Harnleiterverengung
• Störungen im lymphatischen System, zum Beispiel Lymphödeme
• erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen

Diagnose des Noonan-Syndroms

Die Diagnose wird in der Regel aufgrund der vorliegenden Krankheitszeichen beziehungsweise Merkmale gestellt. Um diese zu bestätigen, wird ergänzend eine genetische Untersuchung durchgeführt. In den meisten Fällen wird hierbei eine auffällige Genveränderung gefunden. Bei etwa 40 Prozent der Kinder gelingt damit allerdings kein Nachweis einer Mutation. Das ist mitunter auch ein Grund, warum es heute noch sehr lang dauern kann, bis das Noonan-Syndrom bei einem*einer Patienten*Patientin erkannt wird.

Nach der Bestätigung der Diagnose werden zudem zahlreiche weitere Untersuchungen durchgeführt, um zu prüfen, ob bei Patient*innen Begleiterkrankungen wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorliegen.

Therapie: Wie wird das Noonan-Syndrom behandelt?

Bisher gibt es keine Therapie für die Ursachen des Noonan-Syndroms. Allerdings können viele der Krankheitsfolgen behandelt werden, die das Syndrom verursacht. Der häufigste Therapieschritt ist die Behandlung von Herzfehlern. Abhängig davon, welcher Herzfehler vorliegt, wird entweder eine Operation notwendig oder mit Medikamenten behandelt.   

Für betroffene Kinder mit einem Wachstum deutlich unter dem Normbereich wird empfohlen, die Hormonwerte abzuklären. Liegen hier Auffälligkeiten vor, kommt gegebenenfalls eine Therapie mit Wachstumshormonen infrage, um den Kleinwuchs zu behandeln.

Ein Hodenhochstand wird bei Babys in der Regel zwischen dem sechsten und 12. Lebensmonat behandelt. Die Therapie erfolgt mit einer Hormonbehandlung oder einer Operation.

Darüber hinaus kommen je nach Problem oder Symptom weitere Behandlungsmöglichkeiten infrage, wie etwa:

• Brille oder Hörgerät bei Seh- oder Hörschäden
• Ergo- oder Physiotherapie, um die Muskelschwäche auszugleichen
• Logopädie, um Sprachfehler zu lindern

Auch pädagogische Fördermaßnahmen können betroffene Kinder unterstützen. Werden diese frühzeitig eingesetzt, kann das späteren Entwicklungsstörungen vorbeugen. Mit den verschiedenen Therapie- und Fördermaßnahmen gelingt es den meisten Betroffenen, im Erwachsenenalter ein selbstständiges und erfülltes Leben zu führen.