Mukoviszidose (zystische Fibrose)

In Europa ist etwa eins von 2.000 bis 2.500 Neugeborenen von der Mukoviszidose betroffen. Damit zählt die Erkrankung zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Während die Erkrankung noch vor etwa 20 Jahren meist im Kindesalter tödlich endete, überschreiten die meisten Betroffenen mit Mukoviszidose mittlerweile das 30. Lebensjahr.

Ursachen für Mukoviszidose: Vererbung von beiden Elternteilen

Mukoviszidose ist ein Erbkrankheit. Sie kann also nur genetisch vererbt werden und ist nicht ansteckend oder kann anders erworben werden.

Im Körper ist ein bestimmtes Gen auf dem Chromosom sieben für die Steuerung eines Eiweißes verantwortlich, welches den Transport von Natrium und Chlorid durch die Wände der Zellen steuert. Wenn sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine geschädigte Kopie dieses Gens auf das Kind vererbt wird (autosomal rezessive Vererbung), kommt es zum Krankheitsbild der Mukoviszidose. Der Transport von Chlorid und Natrium durch die Zellen wird gestört. Von diesem Fehler betroffen sind Zellen die Sekrete, also Flüssigkeit, produzieren und abgeben (exokrine Drüsen). Dazu zählen beispielsweise die Schweißdrüsen, die Bauchspeicheldrüse, die Verdauungsdrüsen im Darm und die schleimbildende Drüsen in der Lunge.

Symptome der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose äußert sich durch eine fehlerhafte Funktion aller exokrinen Drüsen im Körper. Das bedeutet, dass die Drüsen dickflüssige oder zähe bis feste Sekrete produzieren. Diese können nur schlecht oder nicht abfließen und verstopfen so die Ausführungsgänge der Drüsen. Auf diese Weise können die Drüsen nicht mehr richtig arbeiten und es kann zu narbigen Gewebsveränderungen kommen.

Bei jedem Betroffenen fällt die Störung der exokrinen Drüsen unterschiedlich aus und auch die Körperflüssigkeiten können sich auf unterschiedliche Weise verändern. Der Zeitpunkt, an dem die ersten Symptome auftreten können, reicht vom ersten Lebensjahr bis ins Jugendalter. Von den Veränderungen der Sekrete sind vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm betroffen.

In der Lunge verschließen die Sekrete die Atemwege und bilden einen Nährboden für Bakterien. Die Folge sind Atmungsprobleme, chronische Bronchitis sowie starker Husten, bei dem das Sekret ausgeworfen wird. Der Husten kann bei den betroffenen Kindern von Keuchen, Würgen, Erbrechen und einem unruhigen Schlaf begleitet werden. Durch die Vermehrung der Bakterien kommt es immer wieder zu Infektionen und Lungenentzündungen können ebenfalls häufiger auftreten.

Eine Verstopfung der Drüsen des Verdauungstrakts, der Leber und der Bauchspeicheldrüse erzeugen Verdauungsprobleme. Vitamine, Eiweiße und Fette können wegen fehlender Enzyme nicht mehr aufgenommen werden. Betroffene Kinder scheiden massigen, fettigen, faulig riechenden Stuhl aus und können einen aufgetriebenen Bauch haben. Selbst bei gutem Appetit nehmen die Kinder in der Regel nicht an Gewicht zu, sondern haben häufig Untergewicht oder unterentwickelte Muskeln und wachsen eher schlecht.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Sind Eltern oder Verwandte eines Ungeborenen an Mukoviszidose erkrankt, kann bereits im Rahmen der pränatalen Diagnostik bei einer Chorionzotten-Biopsie ermittelt werden, ob das Kind von Mukoviszidose betroffen sein wird. Gewöhnlich wird die Diagnose jedoch im Säuglings- oder Kindesalter gestellt.

Symptome beim Baby nach der Geburt

Bereits kurze Zeit nach der Geburt geben die Konsistenz des ersten Stuhlgangs (Mekonium), Verdauungsbeschwerden und übel riechender Stuhl sowie eine verringerte Gewichtszunahme des Babys Hinweise auf die Mukoviszidose. Um die Diagnose abzusichern, werden unter anderem folgende Tests durchgeführt:

• Der Schweißtest gilt als Standardverfahren. Hierbei wird die Salzkonzentration im Schweiß gemessen.
• Die Untersuchung einer Stuhlprobe im Labor gibt Hinweise auf Funktionsfähigkeit der Bauchspeicheldrüse.
• Veränderungen der Schleimhäute an Nase oder Enddarm können Hinweise auf die Erkrankung liefern.

Wegen ähnlicher Symptome kann Mukoviszidose mit anderen Krankheiten wie Keuchhusten, Zöliakie oder Asthma verwechselt werden. Einen sicheren Hinweis auf Mukoviszidose geben allerdings immer wiederkehrende Durchfälle und Lungenentzündungen, die bereits bei Säuglingen gehäuft auftreten.

Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen

Seit September 2016 gibt es endlich  standardmäßig ein Screening auf Mukoviszidose. Es erfolgt in der Regel zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening innerhalb der ersten vier Lebenswochen des Kindes. Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist Voraussetzung, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich ihre Einwilligung erteilen.

„Das Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose ermöglicht eine deutlich frühere Diagnose der seltenen Erkrankung und damit auch eine früher einsetzende Therapie. Derzeit wird − da die Symptome nicht unmittelbar nach der Geburt auftreten und zudem in ihrer Ausprägung sehr stark variieren − durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festgestellt, dass Kinder von Mukoviszidose betroffen sind. Die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes können dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein“, sagte Dr. Harald Deisler, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei Mukoviszidose?

Eine Heilung gibt es bei Mukoviszidose nicht. Betroffene oder deren Eltern können jedoch einiges dazu beitragen, die Symptome zu mindern und das Eintreten der zahlreichen möglichen Folgeerkrankungen hinauszuzögern. Dabei ist es wichtig, frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen.

Bei der Therapie ist es ein Leben lang notwendig, verschiedene Medikamente einzunehmen. Dies sind:

• Wirkstoffe zur Verflüssigung des Schleims
• Bauchspeicheldrüsenenzyme zur Verbesserung der Verdauung
• Antibiotika gegen die bakteriellen Entzündungen

Ergänzend werden unter anderem Inhalationen, krankengymnastische Übungen, Atemtherapien und Klopftherapien durchgeführt. Letztere sollen dabei helfen, das Sekret leichter abhusten zu können. Daneben wird eine Ernährung mit besonders vielen Nährstoffen, Kalorien und Vitaminen empfohlen, um den Mangel auszugleichen und die betroffenen Kinder mit möglichst viel Energie zu versorgen.

Kindern mit Mukoviszidose und deren Eltern werden Schulungen angeboten, um die Erkrankung und die Behandlung besser zu verstehen und die Bereitschaft zur Behandlung (Compliance) zu erhöhen. Es kann sein, dass erkrankte Kinder psychologische Unterstützung benötigen, wenn sie zum Beispiel aufgrund ihrer Erkrankung nicht an den alltäglichen Aktivitäten anderer Kinder teilnehmen können.

Eine Operation kann dann notwendig werden, wenn bei fortgeschrittener Krankheit beispielsweise ein Lungenflügel zusammen fällt (Pneumothorax) oder der Darm verschlossen ist (Ileus).

Sind alle Therapiemöglichkeiten ausgeschöpft, besteht zuletzt noch die Möglichkeit einer Transplantation von Lunge, Herz oder Leber.

Verlauf und Komplikationen der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose kann eine Vielzahl unterschiedlicher Folgeerkrankungen nach sich ziehen. So kann sie bei Kindern aufgrund eines Vitaminmangels zu Blutarmut, Nachtblindheit oder Rachitis führen. Jugendliche mit Mukoviszidose können in ihrem Wachstum verzögert sein. Auch die Pubertät verschiebt sich zeitlich nach hinten. Die häufigen Lungenentzündungen können mit der Zeit die Lunge zerstören. Zu einem gefährlichen Flüssigkeitsverlust kann es sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen kommen, wenn sie stark schwitzen, da sie mit dem Schweiß viel Salz und Wasser ausscheiden. Im weiteren Verlauf kann es bei einer Mukoviszidose unter Heranwachsenden und Erwachsenen unter anderem zu folgenden Komplikationen kommen:

• Blutungen der Lunge
• Diabetes mellitus Typ I
• Eingeschränkte Fruchtbarkeit bei Mann und Frau
• Herzschwäche
• Krampfadern in den Venen, die die Speiseröhre umgeben (Ösophagus-Varizen)
• Pneumothorax
• Störung der Gallenfunktion und Gallensteine

• Zirrhose

Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Ohne ärztliche Behandlung kann es geschehen, dass Kinder das Vorschulalter nicht überschreiten. Etwa 80 Prozent der Betroffenen erreicht heute jedoch mindestens das 30. Lebensjahr. Die durchschnittliche Lebenserwartung mit Mukovizidose liegt inzwischen bei 35 bis 40 Jahren. Noch vor 20 Jahren sind Kinder mit Mukoviszidose meist im Kindesalter gestorben. Aufgrund der besseren medizinischen Versorgung ist es inzwischen normal, dass das Erwachsenenalter erreicht wird, auch wenn sich Mukoviszidose immer noch nicht ursächlich behandeln lässt.

Vorbeugung nicht möglich

Einer Mukoviszidose-Erkrankung kann nicht vorgebeugt werden, da es sich um eine vererbte Krankheit handelt. Eltern betroffener Kinder können jedoch viel zur Abschwächung der Symptome beitragen. Ziel soll es sein, Folgeerkrankungen möglichst lange Zeit hinaus zu zögern.

Eltern sollten dafür Sorge tragen, dass ihr Kind seine Atemübungen gewissenhaft durchführt oder diese mit ihm gemeinsam durchführen. Das Kind sollte körperlich aktiv bleiben und bei Bedarf psychologische Betreuung erhalten. Daneben sollten Eltern die Ernährung in Absprache mit dem behandelnden Arzt umstellen.

Um eine weitere Schädigung der Lunge durch Infektionen zu vermeiden, wird empfohlen, alle Impfungen, die im Impfkalender vorgesehen sind, durchzuführen und das Kind zusätzlich gegen Grippe und Pneumokokken zu immunisieren.