Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist nach dem gleichnamigen US-Mediziner benannt, der diesen Gendefekt 1942 erstmals beschrieb.

Man geht davon aus, dass bei bis zu 90 Prozent der Betroffenen diese Diagnose nicht bekannt wird. Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine XXY-Chromosomenanordnung statt einer XY-Anordnung vor. Hierzu kommt ein deutlicher Testosteronmangel. Dies bedeutet, dass die Pubertät verzögert und unvollständig einhergeht, es entwickelt sich oft ein femininer Körperbau und die Schambehaarung ist eher weiblich geprägt. Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit (Sterilität), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. Wie bei vielen Formen von Chromosomstörungen ist auch hier das Risiko bei später gebärenden Müttern erhöht, das heißt über 35 Jahre.

Welche Ursachen hat das Klinefelter-Syndrom?

Sowohl Eizelle als auch Samenzelle beinhalten jeweils 23 Chromosomen. Diese enthalten die kompletten Erbinformationen des Menschen plus jeweils ein Geschlechtschromosom (X oder Y). Verschmelzen die beiden bei der Befruchtung (Konzeption), verfügt die befruchtete Eizelle (Zygote) über einen kompletten Chromosomensatz von 46 Chromosomen beziehungsweise 23 Chromosomenpaaren.

Die weibliche Eizelle trägt ein X-Chromosom, ist also grundsätzlich zunächst weiblich. Die männliche Samenzelle hat entweder ein X- oder ein Y-Chromosom, trägt also entweder ein weibliches (X) oder ein männliches (Y) Chromosom. Je nachdem, welche Samenzelle zuerst zur Eizelle gelangt und mit ihr verschmilzt, wird das Kind also entweder ein Mädchen (XX) oder ein Junge (XY).

Da menschliche Zellen aber zunächst immer 46 Chromosomen beinhalten, teilen sich bei der Entwicklung von Eizelle oder Samenzelle die enthaltenen Chromosomen, sie halbieren sich. Diesen Vorgang nennt man Meiose. Ganz selten kann es passieren, dass sich die Geschlechtschromosomen bei der Meiose nicht teilen. Kommt es zur Befruchtung und trifft eine XX-Eizelle auf ein Y-Spermium, verfügt der Junge später über eine  XXY-Anordnung statt über eine XY-Anordnung. Das Gleiche passiert, wenn eine X-Eizelle von einem XY-Spermium befruchtet wird. Der Junge hat dann insgesamt 47 Chromosomen.

Welche Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom?

Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom meist erst während oder nach der Pubertät. Die Körpergröße ist im jugendlichen Alter überdurchschnittlich groß. Das liegt auch daran, das Testosteron, welches für den Längenwachstum der Knochen mitverantwortlich ist, nicht oder nur in ausreichendem Maße vorhanden ist. Auch das Verhältnis vom Unterkörper zu Oberkörper zeigt eine Abweichung. Die Körperlänge von Fußsohle bis zum Schambein ist hier oft deutlich größer als die des Oberkörpers. Die Spannweite beider Arme ist größer als die gesamte Körperlänge. Auch eine so genannte Gynäkomastie, das bedeutet ein Wachstum weiblicher Brüste, kommt bei Betroffenen vor. Diese kann operativ behandelt werden, denn die Gefahr eines Brustkrebs (Mammakarzinom) beim Mann ist erhöht.

Die Pubertät tritt verzögert ein und verläuft nur unvollständig. Der Körperbau wirkt eher feminin und auch die Schambehaarung hat weiblichen Charakter. Hoden und Penis des Betroffenen sind unterdurchschnittlich klein. Diabetes mellitus, Herzfehler oder Anomalien von Hoden und dadurch Beeinträchtigung der Harnwege zeigen sich bei diesen Jungen öfter. Die Libido ist beim Klinefelter-Syndrom vermindert oder fehlt sogar ganz. Meist liegt später eine Sterilität vor, welche oft erst Anlass zur Untersuchung der Betroffenen gibt.

Leichte psychische Veränderungen (Angst oder Affektlabilität) oder leichte geistige Defizite kommen beim Klinefelter-Syndrom häufiger vor, meist ist die geistige Entwicklung aber normal.

Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?

Aufgrund der charakteristischen, sichtbaren Merkmale kann bereits eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Idealerweise wird mittels zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen ein Klinefelter-Syndrom sicher diagnostiziert.

Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt?

Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten.

Bei frühzeitiger Diagnosestellung ist aufgrund der drohenden Unfruchtbarkeit eine Testosterongabe angezeigt, welche die sexuelle Entwicklung positiv beeinflussen soll. Hiermit kann zwar keine Fruchtbarkeit hergestellt werden, doch hilft das Testosteron vorbeugend gegen die später im Erwachsenenalter häufig auftretende Osteoporose der Betroffenen. Es ist nicht bekannt, dass ein Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung negativ beeinträchtigt.

Kann man dem Klinefelter-Syndrom vorbeugen?

Die Verhinderung einer Chromosomenstörung ist medizinisch nicht möglich, jedoch kann eine pränatale Diagnostik im Mutterleib durchgeführt werden. Dies wird allerdings meist nur durchgeführt, wenn die Schwangere bereits ein Kind mit Klinefelter-Syndrom geboren hat. Im Verlauf der Therapie kann mittels Testosterongabe einer Osteoporose im Erwachsenenalter vorgebeugt werden.

Ist das Klinefelter-Syndrom vererbbar?

Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenstörung, daher ist es nicht vererbbar. Wenn betroffene Männer Kinder haben möchten (das wird heutzutage häufig möglich mit Unterstützung der Reproduktionsmedizin), besteht für diese kein höheres Risiko, ebenfalls mit XXY-Geschlechtschromosomen zur Welt zu kommen.