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Sonntag, 19. November 2017
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Albinismus

Albinismus
Albinismus wird durch vererbte, mutierte Gene ausgelöst - trotzdem heißt das nicht automatisch, dass alle Kinder in einer Familie Albinismus haben
iStock/akurtz

Albinismus ist der Überbegriff für verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen, die zu einer Reduzierung der Pigmentierung von Haut, Haaren, und/oder Augen führen. Betroffene haben entsprechend auffallend helle Haut, Haare und Augen.

In Deutschland kommt Albinismus eher selten vor, etwa 5.000 Menschen sind bei uns betroffen. Weltweit tritt Albinismus mit einer Häufigkeit von eins zu 20.000 auf, das bedeutet, einer von 20.000 Menschen kommt mit Albinismus zur Welt. In Schwarzafrika ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Albinismus geboren wird, mit eins zu 10.000 dagegen doppelt so hoch.

Die Ausprägungen von Albinismus sind recht unterschiedlich. Während in unseren nördlichen Breitengraden Menschen mit leichtem Albinismus meist gar nicht weiter auffallen, erregen Betroffene in Afrika oder auch Südamerika wesentlich mehr Aufmerksamkeit. Und das nicht immer zum Guten: Menschen mit Albinismus werden in vielen Kulturen ausgegrenzt und gemieden. Dazu kommt, dass vor allem in Afrika der Aberglaube weiter verbreitet ist, sie wären Unglücksbringer oder von bösen Geistern besessen. In manchen Regionen Afrikas, vor allem in Tansania, sagt man Menschen mit Albinismus heilbringende Kräfte nach, weshalb sie häufig ermordet und aus ihren Körperteilen "Medizin" hergestellt wird.

Bei Albinismus sind immer die Augen betroffen und in der am häufigsten vorkommenden Form auch Haare und Haut sehr gering pigmentiert. Ursache ist eine gestörte Melaninsynthese. Melanin ist für die Färbung von Haut, Haaren, Iris und Netzhaut verantwortlich. Welche Haut-, Haar- und Augenfarbe man hat, ist genetisch festgelegt und wird durch das Melanin bestimmt. Melanin wird in den Melanozyten, den Pigmentzellen, gebildet. Von Albinismus Betroffene verfügen über eine gestörte Produktion in den Melanozyten, ihr Körper produziert wenig bis fast kein Melanin.

Ursache von Albinismus: Genetik und Vererbung

Albinismus ist auf eine Mutation verschiedener Gene zurückzuführen, die weitervererbt werden können. Die verantwortlichen Gene überspringen häufig eine oder zwei Generationen, sodass Menschen mit Albinismus nicht zwangsläufig auch Kinder mit Albinismus bekommen. Diese können die Veranlagung aber an ihre Kinder weitergeben und diese wiederum an ihre Kinder.

Die verantwortlichen Gene sind außerdem rezessiv und müssen daher sowohl von Mutter- als auch von Vaterseite vorhanden sein, damit ein Kind mit Albinismus geboren wird. Verfügen beide Eltern über das "Albinismus-Gen", besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:4, dass ihr Kind mit Albinismus geboren wird - unabhängig davon, ob die Elternteile selbst Albinismus haben oder nicht.

Unterschieden werden zwei Formen von Albinismus:

  • okulokutaner Albinismus (OCA): Augen, Haut und Haare sind betroffen
  • okulärer Albinismus (OA): nur die Augen sind betroffen

Der wesentlich seltenere okuläre Albinismus wird X-chromosal vererbt, das heißt, das verantwortliche Gen wird auf dem X-Chromosom weitergegeben. Frauen verfügen über zwei X-Chromosome, Männer nur über ein X-Chromosom (und ein Y-Chromosom). Um okulären Albinismus zu bekommen, reicht bei Männern also nur ein mutiertes, von der Mutter vererbtes Gen aus. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Sohn einer Trägerin des Gens mit Albinismus geboren wird, beträgt 1:2.

Damit Frauen okulären Albinismus bekommen, müsste die Mutter eine Trägerin des mutierten Gens und der Vater von Albinismus betroffen sein - was überaus selten vorkommt. Aus diesem Grund sind die allermeisten Menschen mit okulärem Albinismus Männer.

DNA-Test bei Kinderwunsch?

Obwohl bereits viel über Vererbung und Albinismus bekannt ist, konnte bislang noch kein standardisierter DNA-Test zur Entdeckung der für Albinismus verantwortlichen, mutierten Gene entwickelt werden. Eine genetische Beratung bei Kinderwunsch ist empfehlenswert, wenn innerhalb der Familie bereits Albinismus aufgetreten ist. Da Kinder mit Albinismus ganz normal aufwachsen und bis auf die Sonnenempfindlichkeit und die - zum größten Teil gut behandelbare - Sehschwäche keine Einschränkungen ihrer Lebensqualität zu erwarten ist, stellt sich hier natürlich auch die Frage der Verhältnismäßigkeit, die Paare für sich beantworten müssen.

Symptome: Woran erkennt man Albinismus?

Festgestellt wird Albinismus meist unmittelbar nach der Geburt anhand der äußeren Symptome. Leidet an Kind unter okulärem Albinismus, sind also lediglich die Augen betroffen, kann die Diagnose schwieriger sein. Im Zweifelsfall kann ein Gentest durchgeführt werden. Wurden in der Familie bereits Kinder mit Albinismus geboren, kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Da eine Fruchtwasseruntersuchung jedoch auch gewisse Risiken birgt, sollten Nutzen und Risiko sorgfältig abgewägt werden.

Wenn Eltern den Verdacht haben, dass ihr Kind unter Albinismus leidet, sollten sie darauf achten, ob ihr Kind sie mit dem Blick fixieren kann. Dies lernen Babys in der Regel in den ersten beiden Lebensmonaten. Ist das nicht der Fall, keine eine Sehstörung vorliegen, deren Ursache ggf. Albinismus ist.

Die Ausprägungen von Albinismus sind überaus unterschiedlich. Für die häufigste Form, den okulokutanen Albinismus (OCA), wurden vier Haupt-Kategorien festgelegt:

  • OCA1: Bei OCA1 wird das für die Melaninsynthese verantwortliche Enzym Tyrosinase fehlerhaft oder gar nicht gebildet. Betroffene verfügen also über gar kein (OCA1a) oder nur sehr wenig (OCA1b) Melanin. Sie haben weiße bis weißblonde oder gelblich-orange Haare, sehr blasse bis blasse Haut und helle Augen. In der Regel besteht eine schwere Sehstörung.
  • OCA2: Bei OCA2 ist das Enzym Tyrosinase vorhanden, aber das sogenannte P-Protein, ein Protein, das die Melaninproduktion reguliert, ist defekt. Menschen mit OCA2 produzieren aber deutlich mehr Melanin als solche mit OCA1. Ihre Haarfarbe variiert von hellblond bis braun. Es ist die am häufigsten verbreitete Albinismus-Variante bei Schwarz- und Afroamerikanern und indigenen Völkern Amerikas. Die Sehstörungen sind unterschiedlich ausgeprägt. OCA2 ist die weltweit am häufigsten vorkommende Form von Albinismus. Neueste Studien geben Hinweise darauf, dass die beteiligten Gene auch für die Entwicklung der hellen Augenfarben der Europäer verantwortlich sind, es sich dabei aber nicht um Albinismus handelt. Zur Zeit wird OCA2 also intensiv erforscht.
  • OCA3: Diese seltene Form des Albinismus resultiert aus einem Defekt des TYRP1-Gens, einem Protein, das mit dem Aufbau von Tyrosinase zusammenhängt. Menschen mit OCA3 haben rote bis rotbraune oder braune Haare, rötlich-braune Haut und hellbraune oder braune Augen. Diese Form kommt für gewöhnlich bei dunkelhäutigen Menschen vor.
  • OCA4: OCA4 wird durch einen Gendefekt im SLC45A2-Protein verursacht, das für die Funktion von Tyrosinase mitverantwortlich ist. Betroffene produzieren sehr wenig Melanin, die Sehfunktion gestaltet sich recht unterschiedlich. Diese Form ähnelt OCA2 und ist am stärksten in Asien verbreitet. Formen von OCA4 sind laut neuesten Studien für die helle Hautfarbe von Europäern und Asiaten verantwortlich.

Albinismus und Augen: vielfältige Sehstörungen

Im Gegensatz zur landläufigen Meinung sind die Augen bei von Albinismus Betroffenen nicht rot, sondern hellblau oder grau. Der Eindruck vom roten Auge kann entstehen, wenn die Iris (Regenbogenhaut) kaum pigmentiert ist, sodass die dahinter liegende, rötliche Netzhaut durchschimmert. Da die Ausprägungen von Albinismus sehr unterschiedlich sind, gilt das aber nicht für alle Betroffenen. Meist sind die Augen hellblau oder grau, bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung auch hellbraun bis braun.

Aufgrund der der geringen Filterfähigkeit der sehr hellen Iris sind die Augen von Menschen mit Albinismus sehr lichtempfindlich. Auch auf den Verlauf des Sehnervs wirkt sich Albinismus aus. So ist das räumliche Sehvermögen oft eingeschränkt und nicht wenige Betroffene haben einen sogenannten Silberblick oder schielen.

Den größten Einfluss auf die Lebensqualität hat wohl die starke Fehlsichtigkeit. Menschen mit Albinismus sind oft stark kurz- oder weitsichtig und/oder haben eine Hornhautverkrümmung. Ihre Augen haben außerdem Probleme damit, die Sehschärfe korrekt einzustellen. Dazu kommt häufig das sogenannte Augenzittern (Nystagmus): Weil die Netzhaut von Menschen mit Albinismus weniger Zapfen enthält, können sie Gegenständige nicht richtig fixieren, was zu unwillkürlichem Hin- und Herbewegen der Augen führt.

Die Sehfähigkeit von Menschen mit Albinismus ist sehr unterschiedlich. Sie reicht von nahezu 100 Prozent bis zwei Prozent. Blind sind sie aber nie. Wichtig ist es, so früh wie möglich eine Brille zu tragen, damit betroffene Kinder nicht in der Entwicklung zurückbleiben. Eine Korrekturbrille kann auch schon im ersten Lebensjahr getragen werden.

Leben mit Albinismus

Aufgrund ihrer hellen Haut sind Menschen mit Albinismus einem besonders hohen Hautkrebsrisiko ausgesetzt. Zudem sind ihre Augen besonders lichtempfindlich. Menschen mit Albinismus lernen im Idealfall von klein auf, Augen und Haut gegen Sonne zu schützen. Bei Sonnenstrahlung empfehlen sich für draußen Sonnenbrillen mit UV-Schutz. Auch für Kinder ist mittlerweile eine große, bunte Auswahl an hochwertigen Kindersonnenbrillen erhältlich.

Sonnenbäder empfehlen sich für Menschen mit Albinismus nicht. Draußen sollte konsequent hoher Lichtschutzfaktor aufgetragen werden. Im Sommer empfehlen sich außerdem lange Kleidung sowie das Tragen von Hüten und das Meiden der Mittagssonne - auch wenn ein Lichtschutzfaktor aufgetragen wurde.

Darüber hinaus gibt es verschiedene Fördermöglichkeiten von Kindern mit Sehstörungen. Hilfe und Beratung sowie Austausch mit anderen erhalten betroffene Familien auch bei NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 17. August 2017
Quellen: Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E.: Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2006; Online-Informationen der National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH): www.albinism.org (Abruf: August 2017); Online-Informationen der Stanford University: genetics.thetech.org (Abruf: August 2017)

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