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Was bedeutet diese Chromosomenstörung?

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Autor: Christian Fiala, Medizinautor
Letzte Aktualisierung: 26. Oktober 2018

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine Chromosomenstörung, bei der das 18. Chromosom einmal zu oft vorhanden ist. Sie führt zu einer sehr geringen Lebenserwartung. In selteneren Fällen können Kinder mit dem Edwards-Syndrom jedoch einige Jahre alt werden.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Trisomie 18, nach seinem Entdecker auch Edwards-Syndrom genannt, tritt bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen auf.
© iStock.com/narvikk

Meist handelt es sich hierbei um sogenannte Mangelgeborene. Sie kommen unterernährt zur Welt und zeigen deutliche Defizite.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, bei der das Chromosom Nummer 18 dreifach statt zweifach vorhanden ist. Dadurch kommt es beim Baby bereits im Mutterleib zu schweren Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen der Organe. Chromosomenstörungen entstehen oft schon vor der Befruchtung (bei der Entwicklung von Ei- oder Samenzelle) oder im Anschluss bei der Zellteilung (Meiose).

Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Jeder Mensch erbt jeweils einen Teil dieses Paares von der Mutter (Eizelle) und einen Teil vom Vater (Samenzelle). Liegt ein Chromosom drei- statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie. Bei der häufigsten Trisomie, der Trisomie 21, liegt das Chromosom Nummer 21 ein Mal zu oft vor, bei der Trisomie 18 die Nummer 18, bei der seltensten, der Trisomie 13, die Nummer 13. In Deutschland kommt bei einem von etwa 5.000 Neugeborenen Trisomie 18 vor.

Ursachen und Häufigkeit der Trisomie 18

Bei Auftreten eines Edwards-Syndroms beim Neugeborenen haben die Mütter oftmals ein höheres Alter. Späte Schwangerschaften gehen grundsätzlich mit einem höheren Risiko für Chromosomenstörungen einher. Aber auch die Kinder jüngerer Frauen können betroffen sein. In Deutschland kommt eines von etwa 5.000 Neugeborenen mit Trisomie 18 auf die Welt.

Symptome bei Trisomie 18

Es gibt eine Vielzahl an sichtbaren, äußeren Missbildungen bei der Trisomie 18 wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren mit Ohrmuschelfehlbildungen. Der Hinterkopf ist meist sehr ausladend und die Nasenwurzel auffallend breit. Ein kleines Kinn, ein höherliegender Gaumen und verkürzte Beugesehnen der Finger treten ebenfalls häufig auf. Ebenso ist eine verminderte Abspreizbarkeit der Hüftgelenke und Fußdeformitäten oft zu beobachten.

Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist ein häufiges Symptom. Das Edwards-Syndrom kann auch Fehlbildungen am Skelett bewirken. Hierzu zählen Wirbelfehlbildungen, fehlende oder nur schwach ausgeprägte Rippen und deutlich schmalere Beckenschaufeln als gesunde Kinder. Das Geburtsgewicht ist niedrig, die Muskeln sind schlaff und auch geistige Verlangsamung und Beeinträchtigung zeigen sich sehr oft.

Sehr häufig sind außerdem Fehlbildungen der inneren Organe. Daraus ergibt sich die oftmals sehr geringe Lebenserwartung. Diese Fehlentwicklungen von Herz, Nieren, Speiseröhre oder Magen-Darm-Trakt können den Organismus so schwer beeinträchtigen, dass die Lebensfähigkeit eines Kindes mit dem Edwards-Syndrom nur sehr kurz ist. Ebenfalls häufig sind Zwerchfelldefekte, die die Atemfähigkeit des Kindes beeinträchtigen können.

Diagnose von Trisomie 18

Erste Hinweise auf Trisomie 18 zeigen sich in der Regel bereits beim Ultraschall. Entwicklungsverzögerungen und ein auffällig kleines Kind können Anzeichen sein, eine richtige Diagnose lässt sich allerdings erst nach weiteren Untersuchungen stellen.

Folgende Auffälligkeiten beim Ultraschall können auf Trisomie 18, aber auch auf andere Erkrankungen hinweisen:

  • Verdickte Nackentransparenz

  • Vergrößerte Harnblase (Megazystis)

  • Erhöhte Fruchtwassermenge (Polyhydramnion)

  • Wachstumsretardierung

  • Flexionshaltung der Finger (2. und 5. Finger überragen den 3. und 4. Finger)

  • Herzfehler (vor allem Ventrikelseptumdefekte)

  • zu kleiner Ober- oder Unterkiefer (Mikrognathie)

Bei Verdacht auf Trisomie 18 können weitere Untersuchungen erfolgen:

Gibt es eine Therapie bei Trisomie 18?

Es gibt aufgrund der ausgeprägten Fehlbildungen keine adäquate Therapie, dadurch kommt es auch zu einer sehr schlechten Prognose bei dieser Erkrankung. Im Fokus steht das Management der Einschränkungen: Behandlung der Atemprobleme sowie Sicherstellung der Ernährung durch spezielle Sauger und/oder Sondenernährung. Bei Kindern, deren Lebenserwartung etwas höher ist, ist Förderung und regelmäßige Kontrolle von Seh- und Hörvermögen angesagt.

Trisomie 18 und Lebenserwartung

80 Prozent der Kinder mit Trisomie 18 sterben bereits vor der Geburt und werden als Totgeburt entbunden. Lebend geborene Kinder versterben häufig kurz nach der Geburt (durchschnittlich fünf bis 15 Tage danach), 90 Prozent der Jungen und 45 Prozent der Mädchen im ersten Lebensjahr. Die Lebenserwartung bei Trisomie 18 ist also sehr niedrig. Statistisch gesehen erleben zehn Prozent der Kinder mit Trisomie 18 ihren fünften und lediglich ein Prozent ihren zehnten Geburtstag. Sehr wenige Kinder erreichen das Jugendalter.

Bei den lebend geborenen Kindern überwiegt mit 4 zu 1 das weibliche Geschlecht deutlich, was auf eine höhere Sterblichkeitsrate der Jungen im Mutterleib zurückgeführt wird.

Wie kann man einem Edwards-Syndrom vorbeugen?

Eine Vorbeugung im Sinne von Krankheitsvermeidung gibt es nicht, jedoch kann man bereits in der Schwangerschaft die Diagnose Trisomie 18 stellen. Mittels Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) kann ein Edwards-Syndrom bereits beim Ungeborenen diagnostiziert werden. Durch eine Ultraschall-Untersuchung (Sonografie) kann man einen solchen Befund erhärten.

Alarmzeichen in der Schwangerschaft: Bei diesen Symptomen zum Arzt
Zusammenfassung

Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine Chromosomenstörungen, die mit teilweise schweren Entwicklungsstörungen einhergeht. 80 Prozent der Kinder versterben bereits im Mutterleib, die Lebenserwartung ist sehr niedrig. Nur ein Prozent der Betroffenen erleben ihr 10. Lebensjahr. Die Therapie erfolgt symptombezogen.

Autor: Christian Fiala, Medizinautor
Letzte Aktualisierung: 26. Oktober 2018
Quellen

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