Faktor-V-Leiden-Mutation

Die Faktor-V-Leiden-Mutation kommt bei zwei bis 15 Prozent aller Europäerinnen vor. Bei betroffenen Frauen steigt in der Schwangerschaft das Fehlgeburtsrisiko um das zwei- bis vierfache an. Die Faktor-V-Leiden-Mutation wird auch APC-Resistenz genannt.

Faktor-V-Leiden-Mutation – Fehler im Erbgut

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation kann ein Eiweiß namens APC (Aktiviertes Protein C) nicht ausreichend auf den Organismus einwirken. Der Grund hierfür liegt in verändertem Erbgut, was wiederum weitervererbt werden kann. Da APC blutgerinnungshemmend wirkt und es bei Betroffenen nicht ausreichend wirken kann, haben Menschen mit Faktor-V-Leiden-Mutation dickeres Blut als andere. Hieraus entsteht die Gefahr für Thrombosen, die etwa acht Mal höher liegt als bei Menschen ohne APC-Resistenz. Bei Frauen mit Faktor-V-Leiden-Mutation, die die Pille nehmen, steigt das Thromboserisiko gar um das 33-fache oder höher an.

Höhere Thromboseneigung bei Faktor-V-Leiden-Mutation

Je nachdem, wie die Gene von der  Faktor-V-Leiden-Mutation betroffen sind, fällt das erhöhte Risiko für Thrombosen aus. Bei der selteneren homozygoten (reinen) Form kann das Risiko um das 50- bis 100-Fache ansteigen. Bei der häufigen heterozygoten Form steigt das Thromboserisiko zum Rest der Bevölkerung lediglich um das fünf- bis zehn-Fache an. In der Bevölkerung liegt der Anteil an Faktor-V-Leiden-Mutation-Betroffenen bei knapp sechs Prozent. Allerdings haben über 40 Prozent aller Thrombosepatienten, in deren Familien gehäuft Thrombosen auftreten, eine APC-Resistenz.

Direkte Symptome verursacht die Faktor-V-Leiden-Mutation nicht, nur Folgeerscheinungen wie eben Thrombosen oder wiederholte Fehlgeburten.

Wie kann der Arzt die Diagnose stellen?

Um eine Faktor-V-Leiden-Mutation diagnostizieren zu können, kann ein sogenannter aPTT-basierter Gerinnungstest durchgeführt und eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. Dies wird üblicherweise von speziellen Gerinnungsmedizinern durchgeführt.

Gibt es eine Therapie für die Faktor-V-Leiden-Mutation?

Die Veränderung im Erbgut kann nicht direkt behandelt werden. Allerdings wird der erhöhten Thromboseneigung mit einer Thromboseprophylaxe begegnet. Diese setzt sich von ärztlicher Seite her aus der Verordnung von Medikamenten und Kompressionsstrümpfen zusammen. Der Betroffene sollte sich hierbei therapietreu verhalten und die Thromboseprophylaxe kontinuierlich gewährleisten, besonders wenn sie bereits eine Thrombose hatten. Hierzu gehört auch regelmäßige Bewegung, gegebenenfalls Gewichtsabnahme und hochlagern betroffener Extremitäten. So können die Risiken für schlimmere Erkrankungen wie Schlaganfälle oder Embolien gesenkt werden.

Faktor-V-Leiden-Mutation und Schwangerschaft

Frauen, bei denen das Faktor-V-Leiden bekannt ist, können durch gerinnungshemmende Medikamente in der Schwangerschaft Thrombosen an der Plazenta und somit Fehlgeburten vorbeugen. Manchmal ist das nicht nötig, jedoch müssen in der Schwangerschaft regelmäßige Kontrollen der Blutwerte durchgeführt werden. Leider wird es bei einigen Frauen erst nach mehrfachen Fehlgeburten erkannt. Diese sollten dann in einer Folgeschwangerschaft von Anfang an bei einem Gerinnungsmediziner in Behandlung sein.

Verhütung bei Faktor-V-Leiden-Mutation

Bei bekanntem Faktor-V-Leiden sollte aufgrund der Thromboseneigung nicht hormonell (z. B. mit der Pille) verhütet werden.