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Bestimmung Art der Trisomie nach Geburt

Guten Abend, 

Ich hoffe ich bin in diesem Forum richtig.

 

Mein Partner und ich lassen eine Icsi durchführen und ich soll eigentlich in 2 Wochen mit der Stimulation beginnen.

Die Schwester meines Mannes hat in dieser Woche ein Baby bekommen, dass - so wie es derzeit aussieht - leider Trisomie 21 hat.

Wir wissen dass in 95% der Fälle T21 nicht erblich bedingt entsteht, dass es aber wohl doch eine in seltenen Fällen eine erbliche Variante (Translokations-Trisomie) gibt.

Es wurde ein Bluttest gemacht, zur Bestimmung ob der Kleine Trisomie hat. Das Ergebnis wird in 14 Tagen vorliegen.

Kann mir jemand sagen, ob bei diesem Test auch die Art der Trisomie bestimmt wird? Wenn das der Fall wäre und herauskäme dass es sich um freie T21 (nicht erblich) handelt, dann könnten wir für meine Begriffe bedenkenlos die Icsi starte. Ich würde den Start ungern verschieben, da es beruf.ich bei mur sehr schwer umsetzbar ist.

Kann mir jemand sagen, ob die Art der Trisomie für gewöhnlich gleich mitbestimmt wird?

Danke fùr Ihreure Antworten...

Bisherige Antworten

Re: Bestimmung Art der Trisomie nach Geburt

ja, normal schon. eine robertson-translokation ist wirklich recht selten und ausserdem sind ja weder dein mann noch deine schwägerin von einer trisomie betroffen... wenn es eine translokation wäre, dann müsste sie oder ihr mann die translokation ja schon haben, dann mit einem 45er-chromosomensatz - oder es ist neu entstanden... (das heisst, 45 statt 46 chromosomen, weil das 21er chromosom mit dem anderen 21er chromosom "verschmolzen" ist. diese leute sind phänotypisch gesund und unauffällig, können aber nur kinder mit trisomie 21 zeugen. diese kinder haben dann einen chromosomensatz mit 46 chromosomen, während normalerweise bei trisomie ja ein 47-chromosomensatz vorliegt. das 21er chromosom ist dann dieses doppel-chromosom...)

hat deine schwägerin schon kinder? oder hat dein mann schon kinder? wenn ja, dann könnt ihr eine translokation komplett ausschliessen, denn in dem fall wären alle kinder betroffen.

ich halte es für sehr sehr unwahrscheinlich, dass sowohl sie als auch dein mann träger einer robertson-translokation sind. mach dir da nicht solche gedanken.

liebe grüsse und alles gute für euren kinderwunsch!

Re: Bestimmung Art der Trisomie nach Geburt

Vielen Dank für deine Antwort.

Nein, weder meine Schwägerin, noch mein Mann haben Kinder. Wir halten es auch für unwahrscheinIich. Auch ist in unseren beiden Familien kein Fall von T21 bekannt, ich würde es nur sicherheitshalber vor der Icsi gern wissen. Wenn sie di vInfo um welche Trisomie es sich handelt, in zwei Wochen bekäme, dann könnte ich die die Stimu eine Woche nach hinten schieben und wir könnten kurz nach dem Ergebnis starten.

Wenn die Info allerdings nicht kommt, stehn wir im Regen. Andererseits mòchten wir sie im Moment damit eigentl gar nicht damit belasten. Schwierige Situation.

Aber ich denke wir werden sie fragen ob sie nochmal nachfragen kann ob der T21-Typ mitbestimmt wird. 

VG

Re: Bestimmung Art der Trisomie nach Geburt

Eine Frage ist mir nun doch noch gekommen.

Meine Schwägerin versucht morgen zu erfragen, ob der Typ der T21 bei dem Bluttest mitbestimmt wiwird.ird.

Aber anders gefragt: kann man eine Translokations-Trisomie nur anhand des Bluttests beim Kind feststellen? Oder ist hier in jedem Fall auch ein Test bei den Eltern notwendig?

Besten Dank und liebe Grüße.

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