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Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Zusammen,
unser Sohn ist im März 2008 mit einer Omphalocele (Nabelbruch) und einer Macroglossie (vergrößerte Zunge) zur Welt gekommen. In der Zwischenzeit haben wir die Ergebnisse der humangenetischen Untersuchung und es steht fest. Unser Sohn hat das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Gibt es vielleicht noch jemanden hier, dessen Kind dieses Syndrom hat?
Es wäre schön, wenn man sich austauschen könnte.
GLG Kerstin
Bisherige Antworten

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin!
Mit dem von Dir genannten Syndrom kenne ich mich nicht aus, zu der Makroglossie wollte ich Dich aber fragen, ob Dein Sohn eventuell Schwierigkeiten mit dem Umgang seiner großen Zunge hat? Denn dann könntest Du auch schon jetzt im Baby-Alter Ergo- oder Logopädie und zwar speziell Castillo-Morales mit ihm machen. Castillo-Morales ist ein Argentinier, der eine spezielle Mundmotoriks-Therapie für Down-Syndrom-Kinder entwickelt hat, die ja auch häufig eine zu große und/oder heraushängende Zunge oftmals kombiniert mit schwachem Muskel-Tonus haben. Diese Therapie ist aber auch bei allen möglichen anderen Schwächen im Mundbereich sehr hilfreich und sinnvoll. Meine älteste Tochter (die mit Fehlbildungen an den Händen und einem ausgeprägten Magenreflux zur Welt kam) hat sehr davon profitiert. Ich finde es übrigens toll, wie ihr zu Eurem Sohn steht (ich habe Dein Profil gelesen) - lass Dir da von niemandem reinreden, schrecklich was andere so denken und tatsächlich auch äußern!!!! Alles alles Gute Euch!!!! LG Johanna

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Johanna,
ganz lieben Dank für Deine Antwort. Über eine Logopädie im Babyalter haben wir auch schon nachgedacht und mit unserem Kinderarzt gesprochen, er wollte sich erkundigen und uns eine Adresse geben. Momentan kommt der Kleine sehr gut klar mit seiner Zunge. Er kann sehr gut mit dem Löffel essen und "spielt" sehr viel mit seiner Zunge herum. Manchmal ist sie ganz drin und manchmal klappt er sie einfach nach innen. Wir hoffen halt ganz doll, dass es sich in den nächsten Monaten ein wenig legt und er einfach lernt damit umzugehen. Einige Betroffene sagten uns, dass es wohl erst besser wird, wenn die Kinder dann zahnen und somit eine natürliche Blockarde haben. Wir haben auch schon gehört, dass es Zungenreduktionen gibt, was wir allerdings nicht wollen.
Wir hoffen das Beste und zeigen´s denen, die soo schlimm über unseren Kleinen gesprochen haben :-)
Darf ich fragen was Deine Tochter hat und wie alt sie ist?
Euch auch alles Liebe und liebe Grüße Kerstin

Habe Dir eine PN geschrieben! LG Johanna

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,
durch Zufall habe ich Deinen Beitrag gelesen und ja: ich habe einen Sohn der BWS hat. Mein Sohn heißt Jan und ist am
02. Mai 2007 per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen. Man hat schon in der 21. SSW festgestellt, dass er einen Nabelschnurbruch hat. Ich hatte viel Fruchtwasser und Jan war recht groß. In der 28. SSW bekam ich Wehen; bekam wehenhemmende Mittel und lag 2 Wochen im Krankenhaus. In der 36. SSW wurde er dann per Kaiserschnitt geholt. Jan war 52 cm groß und wog 3900 g. Der Nabelbruch (es war ein kleiner) wurde sofort operiert. Leider mußte Jan nach 2 Tagen wieder operiert werden, da er ein kleines Loch im Darm hatte. Einen ganzen Monat lag er im Krankenhaus, bis wir ihn nach Hause mitnehmen durften. Im Krankenhaus stellten die Ärzte fest, dass mit Jan aber irgendetwas anderes nicht in Ordnung ist. Unter anderem war die große Zunge der Grund. Man holte einen Human-Genetiker ins Haus. Dieser sagte, dass er vermutet, Jan habe das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Der Nabelbruch, die große Zunge, Storchenbisse Kerben in den Ohren und seine Körperlänge würden dafür sprechen. Ich erzählte dem Genetiker, dass auch ich bei der Geburt einen Nabelbruch hatte und auch eine großes und schweres Baby war. Der Genetiker schaute mich genauer an und stellte fest, dass auch ich kleine Kerben in den Ohren und eine größere Zunge habe. Uns wurde Blut entnommen und es stellte sich heraus, dass wir beide diese genetische Veränderung haben. Es ist sehr komisch, wenn man mit 30 Jahren gesagt bekommt, dass man ein Syndrom hat. Da wurde mir auch klar, warum ich als Baby immer die Zunge draußen hatte. Damals hat sich wohl niemand näher dafür interessiert. Aber ich weiß auch, dass ich in der Grundschule immer Leseköniging geworden bin und auch heute hängt mir nicht mehr die Zunge draußen;-)) Allerdings weiß ich auch , dass die männlichen Nachommen stärker betroffen sind. ABER: um es kurz zu machen und was Dich interessieren wird; Jan ist jetzt 1,5 Jahre und ein prima Kind mit normaler Entwicklung. Wir waren schon sehr früh bei der Physiotherapie, welche Jan sehr geholfen hat. Denn eines ist klar Jan hat eine breite Zunge und diese war sehr schlapp, aber jetzt ist die Spannung in diesem Bereich viel besser.
Wie geht es denn Deinem Kleinen jetzt?
Lieben Gruß Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,
erst einmal vielen Dank für Deine Antwort. Es ist sehr schön zu hören, dass es Deinem Sohn heute sehr gut geht. Das ist das Wichtigste. Schon ein Hammer, dass man bei Dir nie etwas als Kind gemerkt hat oder eben nicht als anders gesehen hat.
Bei uns hat man auch sehr früh festgestellt, bei der FWU, dass unser Sohn einen Nabelbruch hat. Die Fwu war sonst unauffällig. Wir waren eigentlich sehr zuversichtlich, dass er nicht mehr hat, obwohl wir schon viel gelesen haben und auch in Verbindung mit künstl. Befruchtung immer wieder BWS in Verbindung mit Omphalocele stand. Irgendwann beim Ultraschall wurde dann ein Bild gemacht, wo unser Sohn die Zunge ein klein wenig raus hatte, da hatte ich schon so eine Ahnung. Uns sagte damals keiner der Ärzte irgendwas, obwohl wir ganz gezielt gefragt hatten. Am Tag der Geburt ( Kaiserschnitt in der 34. SSW) wurde der Bildschirm beim Ultraschall weggedreht. Noch auf dem OP-Tisch hatte ein Schwester gesagt "Och, guck mal, der Kleine streckt uns die Zunge raus". Ich war total fertig und hatte nur noch den Gedanken "unser dritter Junge ist behindert". Der Kleine wurde eine Stunde später operiert, alles ging gut. Nach drei Tagen sagte man uns dann, dass wir Blut abgeben sollten für den Humangenetiker. Auch unser Sohn war ein Monat im KKH bevor wir ihn nach Hause holen durften. Der Bescheid vom Humangenetiker bestätigte, dass unser Sohn das BWS hat. Er hat eine Form, bei der wohl keine geistigen Retadierungen zu befürchten sind, jedoch ein erhöhtes Risiko der Tumorbildung in Leber und Nieren. Ebenfalls wurde festgestellt, dass es sich wohl um eine Spontanmutation handelt in Folge der ICSI.
Heute geht es unserem Sohn sehr gut und wir sind superglücklich über den Kleinen. Er ist alle 8 bis 12 Wochen zum Ultraschall und muss einmal jährlich zum MRT. Seine Zunge ist schon nicht mehr so viel draußen und essen kann er auch ohne Probleme mit dem Löffel. Das einzigste womit er ein wenig Probleme hat, sind Stückchen in der Nahrung. Dann bekommt er sofort einen Würgereiz und übergibt sich. Ich weiß nicht, ob es evtl. mit der großen Zunge zusammenhängt. Wie war das bei Jan? Und ab wann hat er die Zunge drin behalten?
So, ich hoffe ich habe die Zeichenanzahl nicht gesprengt. Wäre schön von Dir zu hören.
GGLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
eigentlich hat Jan auch heute ab und an die Zunge draußen. Wenn er sehr konzentriert ist, dann hängt sie schon mal draußen. Im Krankenhaus hatte man uns gesagt, dass wir die Zunge von Jan kürzen lassen könnten. Wir sind nicht davon überzeugt. Der Eingriff an der Zunge macht mir angst. Allerdings möchte ich auch nicht, dass er eventuell mal gehänselt wird. Z.B. im Kindergarten. Sehr schwieriges Thema für uns! Habt Ihr da schon drüber nachgedacht?
LG Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,
wir haben auch große Angst in Bezug auf die Zunge. Wir wissen einfach nicht, ob oder wann es besser oder sogar weg ist. Bei den Familien, mit denen wir Kontakt haben hat es sich eigentlich immer von alleine geregelt, so dass keine OP nötig war. Im Gegenteil, uns wurde von einer OP abgeraten. Natürlich wollen wir unserem Nevio eine zusätzliche OP ersparen, haben aber auch Angst, dass er später Probleme mit dem Sprechen oder mit der Zahnstellung bekommt, abgesehen mal vom hänseln, wie Du ja auch schreibst.
Momentan haben wir uns entschlossen ersteinmal zu warten bis die Zähne da sind und hoffen, dass sich dadurch eine Sperre aufbaut, dass Nevio dann die Zunge mehr drin behält.
So wie Du schreibst, dass Jan nur noch ab und an die Zunge draußen hat, hört sich das doch sehr gut an. Nevio hat seine Zunge nur sehr selten für ein paar Sek. drinnen, sonst eigentlich immer mal mehr mal weniger draußen.
Wir wüßten auch gar nicht, an welche Klinik wir uns wenden müssten um eine evtl. OP machen zu lassen. Anfang des Jahres werden wir uns nochmal in Mannheim vorstellen, wo Nevio auch operiert wurde und warten mal ab, was die Ärzte dort sagen.
Euch alles Liebe und es wäre schön von euch zu hören. Ach so, nochmal auf die Frage des Essens. Ab wann hat Jan denn Nahrung mit Stückchen gegessen?
GGLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
Nahrung mit Stückchen hat er so ungefähr mit 8 Monaten ohne Probleme zu sich genommen.
Bis demnächst und liebe Grüße
Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta, hallo Kerstin,
durch Zufall bin ich durchs Googeln auf Euren Dialog gestossen.
Brittas Bericht liest sich wie der von meiner Tochter Luise und mir. Sie wurd im Februar 2002 geboren: mit Omphalocele und wir haben auch das ganze Programm mit Neonatologie etc. durchgemacht. Sehr gerne und erfolgreich war die logopädische Behandlung mit castillo morales, um die Zunge zu stärken. Inzwischen sind wir bei einer "normalen" Logopädin, eine Zahnspange zum Weiten des Oberkiefers hat sie auch. Mit Trinken etc. hatte sie als baby auch Anfangs Probleme, nachdem wir ca 100 verschiedene sauger und Schnuller ausprobiert haben, ist sie jetzt trotzdem gross geworden und die ganze Entwicklung lief sehr problemlos.
Auch ich (Jahrgang 1970) habe BWS, hatte einen Nabelschnurbruch, habe ein gespaltenes Gaumensegel eine grosse Zunge ua. Erst bei der Geburt von Luise habe ich das mit dem Syndrom erfahren. In den 70ern kannte man dieses Syndrom ja noch nicht, war auch nicht so vernetzt wie heute....
Unser Sohn Jakob (geb. 2004) ist nicht von BWS betroffen.
Ich möchte Euch Mut machen, BWS nicht als Krankheit zu sehen, weder Luise noch ich sind wirklich krank sondern fühlen uns ganz gesund, eben mit BWS.
Ich wünsche Euch, dass Ihr gut mit BWS leben könnt und dass keine Komplikationen auftreten.
Herzliche Grüße und ein frohes Weihnachtsfest
Christiane

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Christiane,
ganz lieben Dank für Deine Antwort. Es ist schön zu hören, dass die Prognosen so positiv sind. Wir sind in der Zwischenzeit auch sehr zuversichtlich, dass sich unser Kleiner normal entwickeln wird. Er ist jetzt 9 Monate und ist wirklich sehr fit, wenn man sich überlegt was man uns alles vorher gesagt hat, was alles passieren könnte.
Die Förderung castillo morales würde mich sehr interessieren. Wie kann ich feststellen, ob es so etwas auch in unserer Nähe gibt? Wir wohnen in der Nähe von FFM.
Euch natürlich auch alles Gute und wunderschöne Weihnachten, es wäreschön von Dir zu hören.
GGLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,
castillo morales wird von vielen Logopäden angeboten, unser Kinderarzt hatte eine Liste. Leider sind wir aus einer anderen Ecke (Großraum Stuttgart) und können niemanden empfehlen...
LG, Christiane

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo!
Ich bin in der 38 Schwangerschaftswoche und bei unserer kleinen wurde eine Omphalocele ohne weiteren Fehlbildungen festgestellt. Wir haben dann bereits in der 15 Woche eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, die in Ordnung war.
Jetzt bin ich auf das BWS-Syndrom gestoßen.Und mach mir Sorgen da unser Baby zu groß und schwer ist, also außerhalb der Norm. Aber die Ärzte haben noch nie irgendwas von BWS gesagt. Kann man das Syndrom bereits bei der Fruchtwasseruntersuchung feststellen oder erst nach der Geburt?
Wurde bei euch auch eine Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft durchgeführt?
Falls ja wie war das Ergebnis?
Für eine Antwort wäre ich sehr dankbar.
Danke Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,
ich habe eben von Dir und den Gesprächen gelesen und kann Dir nur sagen "mache Dir bitte keine großen Sorgen". Uns hat mal jemand gesagt auf die Frage "warum?" Es ändert nichts daran, wenn man es beantwortet bekommt, es wird immer euer Kind sein und ihr werdet es lieben.
Erst einmal muss es nichts bedeuten, vielleicht kommen einfach nur ein paar Fakten zufällig zusammen, dass heißt aber noch lange nicht, dass Dein Kind BWS hat.
Wir haben damals bei der FU festgestellt, dass unser Kind eine Omphalocele hat und die FU war sonst unauffällig. Natürlich haben wir auch gegoogelt und alles mögliche gefunden, was uns nur noch mehr verunsicherte. Bei uns kam noch hinzu, dass es ein ICSI-Kind ist. Also hat man sich auch die Frage gestellt, ob es richtig war diesen Weg zu gehen. Bei den US-Untersuchungen wurde nichts anderes Auffälliges gesehen, bis in der 30. SSW. Da gab es ein 3D-US-Bild mit einem offenen Mund und ein mini Stück der Zunge. Aber auch da hat uns die Ärztin nichts gesagt, das könnte schon mal sein, dass die Kleinen die Zunge rausstrecken. Mir war allerdings damals fast sofort klar, dass er wohl BWS hat. Bei der Geburt dann die Bestätigung. Aus heutiger Sicht und Kenntnis muss ich jedoch sagen, dass wir einen völlig normal entwickelten und quirligen kleinen Burschen haben, der genauso weit entwickelt ist wie jeder andere in seinem Alter (er ist jetzt 9 Monate). Alles was man über BWS im Internet liest sind wohl extreme Fälle. Auch BWS wird unterschieden in 5 verschiedene Arten. Wir haben damals sofort eine Gen-Untersuchung machen lassen um den Typ des BWS feststellen zu lassen.
Ich weiß nicht, von wo ihr kommt. Wir haben damals in Mannheim entbunden, weil dort wohl die Omphalocele am besten operiert werden konnte. Das Wichtigste ist eigentlich nur bei BWS Kindern, dass sie nicht unterzuckern, d.h. nach der Geburt sofort den Blutzucker testen und im Auge behalten. Wenn Du magst, kannst Du mir gerne eine PN schreiben und ich kann Dir auch gerne ein paar Bilder von unserem Sohn schicken. Du wirst sehen, er sieht völlig normal aus. Und seine Zunge behält er auch mit zunehmendem Alter immer mehr drin.
Aber jetzt genug. Es muss gar nicht sein, dass Dein Kind überhaupt BWS hat. Freue Dich auf Dein Baby und geniesse die Zeit ... es wird belohnt .... IMMER.
GGLG Kerstin :THUMBS UP:

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo!
Sorrry, habe jetzt erst die VK gelesen. Und konnt mir die Fragen selbst beantworten.
Hab jetzt große Angst das wir auch BWS haben. Ich habe auch zuviel Fruchtwasser aber die Ärzte meinen das kommt weil mein Blutzucker (Schwangerschaftsdiabetes) erhöht ist.
In welcher Woche wurde bei euch festgestellt das zuviel Fruchtwasser vorhanden ist?
Ich hab ja nur noch 2 Wochen, vorher war alles ok vielleicht liegst ja doch nur am Diabetes.
Mach mir jetzt wieder wahnsinnige Sorgen
Gruß Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,
man kann BWS bei der Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Bei uns wurde das vermehrte Fruchtwasser und die Omphalocele erst beim letzten Haupt-Ultraschall, also ziemlich spät festgestellt.
Aber wenn bei Dir die Omphalocele schon bekannt ist, wird bestimmt nach der Geburt alles getan, um abzuklären, ob es BWS ist oder nicht. Die OP der Omphalocele lief bei uns problemlos. Man muss sich eben damit abfinden, dass das Kleine erst ein paar Tage in der Klinik ist. Als unser Kind dann nach drei Wochen entlassen wurde, hatten wir ein ganz gesundes und fröhliches Kind, und was sind schon drei Wochen, wenn man noch viel Zeit und Babyspass vor sich hat. Die Narbe bei der Omphalocele ist ganz unauffällig und sieht fast wie ein "normaler" nabel aus.
Bitte keine Sorgen machen (hört sich blöd an, ich habe mir auch viele Sorgen gemacht)
Herzl. Grüße, Christiane

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Christiane!
Wurde bei euch keine FU durchgeführt? Ich finde im Netz immer mehr das es doch mehr wie der Bruch ist.
Ich könnt nur heulen, so wie in diesem Fall paßt alles auch zu uns.
Ich mein mich zu erinnern das wir damals beim Humangenetiker über Chromosom 11,13, 15,18,21,23 gesprochen zu haben. Und BWS liegt ja auf 11. Aber ich war sowieso total durch den Wind bei dem Gespräch und hab nachher alles verdreht.
Jetzt hab ich so Angst davor was kommt. Ich habe so viel im Internet geschaut und gelesen. Da waren schreckliche Bilder dabei von Trisomien und Gendefekten.
BWS ist zwar ein auch genetisches Problem aber man kommt damit gut zurecht?
Meine erste Schwangerschaft und die macht mich richtig fertig.
Gruß Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,
bei uns wurde keine FU durchgeführt, als die Omphalocele entdeckt wurde (ca 33. Woche) wäre es ja auch zu spät dafür gewesen und was hätte es gebracht? Ich weiss es hört sich blöd an, aber mach dich nicht verrückt damit. Es gibt im Internet auch ganz viele falsche und veraltete Seiten. Bei mir war es auch das erste Kind und man kann sich tatsächlich gar nicht richtig freuen, weil man nur in Sorge ist. BWS ist aber keine Krankheit sondern betrifft hauptsächlich das erste Lebensalter , so die Omphalocele, dann sind die Kinder meist groß, meine Tochter ist aber nicht die größte in ihrer Klasse, und die große Zunge fällt auch am Anfang mehr auf, das hast du bestimmt durchs surfen auch alles rausgefunden. Lass das rumsurfen einfach bleiben...
Dein Kind bewegt sich, will leben, das ist ganz bestimmt ein Zeichen, dass Du dich freuen darfst und sollst. Kommt es denn als Weihnachtsgeschenk auf die Welt oder erst später?
Liebe Grüße, Christiane

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hi!
Am 26.Dezember habe ich Termin. Ich freu mich ja auf mein Baby aber ich hab auch große Angst.
Ich mach mich wahrscheinlich doch nur viel zu viel verrückt.
Nur ich weis von der Fehlbildung seit der 12 Woche und langsam wird es echt zu viel. Es wird Zeit das die kleine endlich kommt.
Würde man die vergrößerte Zunge beim Speziall-Ultraschall erkennen?
Ich habe morgen einen Vorsorgetermin da lass ich nochmal alles durchchecken, und versuch jetzt erst mal nicht so dran zudenken.
Gruß Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Christiane,

schön zu hören, dass noch jemand in meinem Alter (fast in meinem Alter- Jahrgang 1975) das BWS hat. Und? Wir sind auch was geworden, oder? Ich fände es total super, wenn wir in Kontakt bleiben könnten. Deine Tochter ist ja schon älter - vielleicht habe ich da ja mal ein paar Fragen.

Hallo Kerstin,

hoffe es geht Euch gut und habt nicht zu viel Weinachtsstress! Ich hoffe auch wir bleiben weiterhin in Kontakt!

Hallo Nadine,

ich habe damals eine FU machen lassen, weil man bei Jan in der 21. SSW den Nabelbruch feststellte und der Arzt meinte, dass ihm das Profil des Babys nicht "gefallen" würde. Es könnte ein Down-Syndrom vorliegen. Es hat mich bzw. uns schwer getroffen, abgetrieben hätten wir aber nicht. Trotzdem entschied ich mich für die FU, weil ich Gewissheit haben wollte und mich dann den Rest der Schwangerschaft damit auseinandersetzen kann. Die FU ergab nicht negatives. Trotzdem hat Jan das BWS. Der Genetiker sagte mir, dass man (wenn wir das wollten) beim 2. Kind eine FU machen lassen können, wo gezielt das BWS gesucht wird.

Natürlich bist Du davon irritiert, dass soviele Symptome bei Dir auf BWS zielen. Ich kann Dich auch verstehen, dass man sich unglaubliche Gedanken macht. Wir können Dir hier noch so oft sagen: "Alles nicht so schlimm" Aber das wirst Du selber erst später merken. Den Fehler mit dem Internet habe ich auch gemacht. Im Nachhinein muss ich sagen, dass das alles sehr schlimm geschrieben ist - und die Bilder erst! Lass es ins Internet zu schauen - bitte! Genieß den Rest der Schwangerschaft. Ich wünsche Dir alles Gute!

An Alle: Ein frohes und besinnliches Weihnachtsfest!!!!!!!!

Lieben Gruß Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,
wir sind momentan noch voll mit Weihnachten beschäftigt. Familie fliegt ein - mein Bruder wohnt etwas weiter weg. Und die Geschenke müssen auch noch eingepackt werden. Naja ein wenig Zeit habe ich ja noch. Ich hoffe bei euch ist es ein wenig ruhiger.
Nevio macht sich inzwischen wirklich gut. Nachdem wir auch seine Schlafprobleme - oder besser die von uns antrainierten - im Griff bekommen haben. Wir haben den kleinen Matz nämlich ziemlich verwöhnt, weil er´s ja schon so schwer hatte und so :,( Wir haben ihn immer schön auf Mama´s Arm mit Fläschchen einschlafen lassen, was ihm natürlich dann immer fehlte, wenn er wieder wach wurde :DEVIL: Aber wie gesagt, wir haben es ihm ja so beigebracht und das als erfahrene Mama, die es bei den anderen beiden niee gemacht hat. Nevio lernt aber wohl sehr schnell, denn nach zwei Abenden mit viel Geschrei und blank liegenden Nerven hat er sich dazu entschlossen durch zu schlafen von 19.30 - 8.00 Uhr. Besser geht nicht und das, obwohl er sonst noch immer 1-2 Fläschchen pro Nacht eingefahren hat. Ansonsten versucht er sich jetzt mit "dada", hört sich wirklich knuffig an. Unsere letzten Untersuchungen waren auch alle unauffällig, außer, dass die eine Niere eben fast doppelt so groß ist. Aber wir sind sehr zuversichtlich und vergessen sogar manchmal, dass er überhaupt irgend etwas hat.
Wir gehen einfach mal davon aus, dass wir in 6 Jahren sagen können "unser Sohn ist völlig gesund und wir müssen keine Angst mehr haben".
Ich wünsche euch ein ganz tolles Weihnachtsfest und würde mich über weiteren Kontakt auch sehr freuen.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,
auch ich würde gerne in Kontakt bleiben, kenne sonst niemanden mit BWS....
Auch wünsche ich Nadine alles erdenklich Gute für den 26.12......
Liebe Kerstin, danke für deinen ersten Beitrag, es tut mir auch nach sechs Jahren mit BWS gut, von anderen Familien zu hören.
Ich bin leider beruflich und privat vor und über Weihnachten sehr beschäftigt, so dass ich nicht immer ins Forum gucken kann, aber vielleicht möchte mir jemand so eine PN schreiben, ich probiers auch mal muss aber erst mal rausfinden wie das funktioniert
;-) . Ganz liebe Weihnachtsgrüße von Christiane

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Christiane,
sehr gerne geschehen, ich war schon vorher immer in Foren von 9-monate wegen der ICSI und habe immer sehr gute Erfahrungen mit den Mitgliedern gemacht. Es ist für uns auch schön sich austauschen zukönnen, auch oder gerade mit Familien, die schon ältere Kinder mit BWS haben.
Ich wünsche euch auch ganz tolle Weihnachten und alles alles Gute.
GGLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo!

Unser Kylie wurde am 20.12.08 geboren, und sie hat kein BWS, es war doch nur die Omphalocele.

Sie ist eine kleine Kämpfernatur und hat die Op sehr gut weggesteckt. Wenn alles weiter so gut läuft,darf sie am Montag schon nach hause.

Ich wünsche euch allen noch ein restliches schönes Weihnachtsfest und alles gute.

Gruß Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,
ganz liebe und herzliche Glückwünsche, das freut mich sehr zu hören. Ich wünsche euch alles Gute und eine wunderschöne Zeit. Ich habe Dir ja gesagt, es muss nichts heißen und manchmal sind nur einfach ein paar Zufälle zusammen, die ein falsches Bild geben. Aber es freut mich umso mehr zu hören, dass alles ok ist.
GGLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,

herzlichen Glückwunsch zur Tochter. Freut mich, dass es ihr gut geht.

Wünsche Euch allen einen guten Rutsch ins Jahr 2009!!

Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Zusammen,

ich forsche seit einer Woche nach Fällen von BWS weil bei meiner Tochter nach den Symptomen mit großer Zunge und Nabelbruch halt auch der Verdacht ensteht. Jetzt bin ich auf euren Artikle gestoßen und habe gelesen , daß euer Sohn die gleichen Symtome hat. Ich wollte euch Fragen wie oder was Ihr in der Zwischenzeit gemacht habt? Habt ihr eine geeignete Behandlung gefunden? Meine Tochter ist jetzt 8 Wochen alt und ein Frühchen. Leidet halt sehr unter Atemnot durch die sehr große Zunge. Vielleicht könnt Ihr uns ja helfen?

Lieben Gruß

Dennis Gerdt

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Dennis,
leider habe ich erst eben gesehen, dass Du geschrieben hast. Ich bekomme leider keine Nachrichten mehr nach Hause, wenn ich ein Posting habe.
Zu unserem Sohn: Wir haben sehr bald die Vermutung gehabt, dass es sich um BWS handelt. Eine humangenetische Untersuchung hat dann auch Gewissheit gebracht. Es gibt unterschiedliche Variationen von BWS und durch den Humangenetiker haben wir eine genaue Bestimmung machen lassen. Damit konnten wir sehr gut ausschließen, dass unser Sohn geistige Retadierungen hat. Er hat eine Art von BWS mit einem erhöhten Tumorbildungsrisiko aber eben keine geistigen Beeinträchtigungen (soweit man das überhaupt ausschließen kann). Uns konnten die Ärzte eigentlich nicht viel helfen, wir haben uns alles soweit angelesen oder eben durch die unterschiedlichen Kontakte im Forum viel Hilfe bekommen. Seit Februar sind wir bei einer Logopädin, die uns sehr viele Tipps beim Füttern, einen bestimmten Löffel und kleinere Dinge zur Zungenstimulation gezeigt hat. Ehrlich gesagt weiß ich allerdings nicht, ob es nicht auch so ohne dies besser geworden wäre.
Zu euerer Tochter kann ich Dir eigentlich nur Mut zusprechen. Unser Sohn hatte immer große Probleme beim Trinken, er war 4 Wochen im Krankenhaus und auch danach konnte er nicht immer koordinieren, wann er atmen soll oder eben trinken. Er hat sich oft verschluckt und hat auch erst spät (mit ca. 8 Mon.) Nahrung mit kleineren Stückchen gegessen. Vorher hat er eigentlich immer einen Würgereiz bekommen. Heute ist unser Sohn bald 15 Monate alte und wir sind unsagbar stolz, wie er sich entwickelt hat. Er ißt zwischenzeitlich alles was er zwischen die Finger bekommt und kann auch teilweise seine Zunge komplett im Mund behalten. Es soll wohl nochmal viel besser werden, wenn er dann richtig laufen kann. Er steht schon ein wenig freihändig und macht seine ersten Laufversuche. Alles im Allem ist er zeitgerecht, da auch er ein Frühchen war (6 Wochen zu früh + nochmal 4 Wochen Krankenhaus). Diese Zeit braucht er einfach und liegt noch völlig in der Norm.
Momentan könnt ihr eigentlich nichts machen, dass es besser wird. Die Kleine findet selbst ihren Weg. Wir haben uns zur Sicherheit einen Angelcare zugelegt, aber auch das mehr für uns, zur Beruhigung :-) Ich weiß sehr genau, wie ihr euch fühlt und ich weiß noch zu gut, wie oft ich Ängste und Zweifel hatte. Aber heute weiß ich ganz gewiss, dass unser Kleine es schafft. Ich bin davon überzeugt, dass wir ihm noch ein Jahr geben müssen und dann wird sicher nur noch zu erahnen sein, dass er eine zu große Zunge hat. Für weitere Fragen könnt ihr mir gerne eine PN schicken, ich würde mich freuen. Wir waren damals sehr froh so viel wie möglich darüber zu lernen.
Ich wünsche euch und natürlich euerer kleinen Prinzessin alles Liebe
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo!

Ich bin sehr froh das Ich Euch gefunden hab. Ich habe eine Tochter, sie ist nur 7 Wochen alt und hat leider auch der BWS syndrom.

Die ganze Schwangerschaft war in Ordung und zum Schluss der Arzt hat festgestellt das ein großer Baby ist. Ich hab Kaisserschnit gehapt in 39 SW.

Meine Tochter ist untersucht geworden :-( und bis jetzt ist alles in Ordnung bis auf die große Zunge. Sie drink sehr gut, aber nur mit bestimte Sauger. Sie ist sehr fit.

Ich mus alle 3 Monaten zum untersuchung, und die Angst ist immer da.

Bitte sagen Sie mir mehr über diese Krankheit!

Danke.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
erst einmal tut es mir sehr leid, dass Deine Tochter auch BWS hat. Habt ihr denn bereits einen Humangenetiker hinzugezogen, oder wer hat die Diagnose gestellt? Es gibt ja auch andere Gründe für eine Macroglossie.
Über diese "Krankheit" ist sehr viel zu lesen, leider aber auch sehr Schlimme Dinge, wie geistige Verzögerungen. Es kommt ganz darauf an, welche Art von BWS das Kind hat. Es gibt unterschiedliche Formen. Wir wollten damals ganz sicher gehen und haben eine humangenetische Untersuchung machen lassen. Dabei wurde uns ziemlich sicher gesagt, dass es sich bei unserem Sohn um eine mildere Form vom BWS handelt, sprich er wird sich wohl ganz normal entwickeln. Er ist jetzt 16 Monate alt und es geht ihm sehr gut. Er läuft und bisher ist er auf dem gleichen Stand wie seine Altersgenossen. Das Einzigste, was eben immer sichtbar ist, ist die große Zunge. Wir gehen zu einer Logopädin und das hat sehr viel gebracht. Er kann alles essen und hat ansonsten keine Probleme mit seiner Zunge. Mit dem Sprechen hängt er ein wenig, aber auch da sind wir sehr optimistisch, dass es noch kommt.
Unser Sohn hatte einen Nabelbruch und seine Nieren und Leber sind vergrößert. Eine Niere ist sogar doppelt so groß wie die andere. Auch wir sind alle 3 Monate zum US und einmal jährlich zum MRT. Bisher war alles gut. Die Angst ist auch bei uns immer dabei und die wird uns auch niemand nehmen können. Auch die immerwährenden Fragen wg. der großen Zunge. Im Laufe der Zeit schafft man sich ein ziemlich dickes Fell an und es wird immer einfacher. Ich kann Dir nur Mut zusprechen. Unser Sohn ist wirklich völlig normal und für uns das Beste, was uns passieren konnte - so wie er ist. Wir haben sehr viel dafür getan, dass er entstand und ich habe es nie bereut. Uns schrieb mal jemand BWS ist keine richtige "Krankheit" und auch kein richtiges "Syndrom". Es ist etwas, was sich im Laufe der Zeit so verwachsen kann, dass man es später nicht mal mehr sieht und weiß. Kinder mit BWS haben bis zu einem Alter von ca. 7 Jahren ein erhöhtes Risiko Wilms-Tumore zu bilden, aber auch das muss nicht sein. Ab dem 4. Lebensjahr schwächt das Risiko immer mehr ab. Bei einer so engmaschigen US Untersuchung braucht man sich eigentlich keine Sorgen machen, sagt unser Arzt immer. Wir sind also in der Zwischenzeit etwas beruhigter. Auch haben wir mit einigen Familien Kontakt aufgenommen, die schon ältere BWS Kinder haben. Alles in allem sind wir heute sehr dankbar, dass unser Sohn nicht ein schlimmeres Syndrom bekommen hat. Keines wäre natürlich noch besser, aber wir versuchen immer das Positive zu sehen.
Für Deine Tochter wünsche ich Dir alles Liebe und ganz viel Kraft für die erste Zeit, die empfand ich als Schlimmste, weil man einfach noch viel zu wenig über die Krankheit wußte. Und immer Angst hatte, dass unser Sohn doch mehr haben könnte.
Wenn Du irgendwelche Fragen hast, kannst Du Dich gerne bei mir melden.
Alles alles Gute und fühle Dich gedrückt.
GLG Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin.

Danke für dein Antwort, sehr nett von Dir. Ich bin jetzt ein bisschen entlastet.

Hat dein Sohn über den Augen und auf der Stirn Storchenbiss? Angeblich mit der Zeit sollen diese verschwinden.

Wie ist mit dem Blutzucker bei deinem Sohn, weil Wir müssen jeden Tag messen.

Ist dein Sohn grösser als normale Kinder in seinem alter, weil unsere Tochter hat ziemlich viel zugenommen (7 Wochen alt und wiegt jetzt 6 Kg).

Wir gehen auch mit unserem Tochter zu der Therapeutin und Ich hoffe das es mit der Zeit besser wird, sonst entwickelt sie sich ganz normal.

Bei Ihr ist alles untersucht worden und ist alles normal bis auf eine niere die etwas vergrössert ist, aber noch im normalen Bereich ist.

Ich wäre froh wenn wir in Kontakt bleiben für weitere Fragen.

Nochmal Danke!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
Unser Sohn hatte keinen Storchenbiss, aber der geht wirklich wieder weg. Das haben auch Kinder, die nichts haben. Der Blutzuckerwert bei unserem Sohn war nur kurz nach der Geburt erhöht, hat sich dann aber normalisiert. Er ist bis heute immer normal gewesen. Das solltest Du aber auch immer kontrollieren. Unser Sohn war immer sehr groß, er wog bei der Geburt 3640 g und war 50 cm, wurde jedoch 6 Wochen früher geholt per Kaiserschnitt. Er lag immer über Normgröße. Aber auch das hat sich in der Zwischenzeit ein wenig normalisiert. Inzwischen ist er wohl schon ein bischen kräftiger, aber völlig im Normbereich.
Versuche einfach Deine Tochter als völlig normal anzusehen, das hilft. Ich habe anfangs immer sehr viel erwartet, dass man endlich eine sichtbare Veränderung der Zunge sieht, aber das braucht wohl alles sehr viel Zeit. Am Anfang wurde uns gesagt, dass es im Laufe des ersten Lebensjahr besser wird und vielleicht dann auch schon nicht mehr zu sehen ist, aber unser Sohn ist heute 16 Monate und er hat immer noch sehr häufig die Zunge draussen. Wir warten jetzt noch mal ab, bis er 2 Jahre ist und werden dann weitere Schritte einleiten. Aber das absolut Wichtigste ist für uns, dass er keinen Turmor entwickelt und auch darüber machen wir uns eigentlich nur selten Gedanken, weil wir uns nicht unnötig Sorgen machen wollen. Natürlich kann man sich nicht ganz frei machen, aber es ein wenig in den Hintergrund rücken.
Ist Deine Tochter euer erstes Kind?
Wir können sehr gerne in Kontakt bleiben, ich weiß, dass es sehr hilft, wenn man jemanden hat mit dem man über seine Ängste sprechen kann und der schon ein wenig Erfahrung damit hat.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

du bist eine ganze liebe Frau, und danke das Du so schnell geantwortet hast.

Ja, unsere Tochter ist das erstes Kind ,ein wünsch Kind. Wir sind schon länger verheiratet und seit 4 Jahren haben immer versucht das Ich schwanger werden und hat es endlich geklappt, wahrscheinlich so wie bei Dir.

Mit Blutzucker muss Ich auch immer kontrollieren 2 bis 3 mal am Tag, aber bei ihr passt von Anfang an.

Ja unsere Tochter ist eine ganze süße Maus, sie ist ganz normal , aber mit der Zunge klappt nicht so genau, obwohl mein Mann meint das jetzt hat sich schon ver:-) bessert.

Aber weißt Du? man sieht andere Kinder und dann denk Ich das bei meine Tochter ein bisschen anders ist. Also die Gedanken bleiben immer im Kopf und wahrscheinlich für immer.

Auf jeden Fall Du hast uns viel geholfen mit deine Antworten und Ich möchte in Kontakt bleiben und schauen wie unsere Kinder weiter entwickelt, sogar ein paar Bilder tauschen wenn es geht. Was meinst Du? :-)

Bis bald und Alles Gute für dein Sohn!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
habe gerade Deinen Beitrag mit viel Interesse gelesen. Ich kann mir sehr gut vorstellen, wie es Dir geht. Mein Sohn Jan ist 2 Jahre alt und hat BWS. Er hat es von mir geerbt. Bis zu seiner Geburt wußte ich aber nicht, dass ich dieses Syndrom habe. Vielleicht ist es gerade für Dich schön zu hören (da Du eine Tochter hast), dass ich eine ganz normale Frau geworden bin. :-)
Jan hat seine Zunge jetzt eigentlich immer drinnen, ausser er träumt vor sich hin. Natürlich kann man schon sehen, dass sie viel breiter ist.
Ach so zu dem Storchenbiß kann ich sagen: Jan hat ihn auf der Stirn, und er kommt immer zum Vorschein, wenn er weint und sich sehr anstrengt. Auch bei mir kommt der Fleck immer noch zum Vorschein, wenn ich Sport treibe. Aber alles halb so schlimm!
Ich kann Dir gerne noch mehr erzählen, falls Du Fragen hast.
Lieben Gruß Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,

schön das Du gemeldet hast.

Ich habe deine erste Beitrag von Dir gelesen, und Ich glaube das für Dich auch nicht so einfach war am Anfang.

Wie geht´s sonst dein Sohn, z.b. mit Essen ob es klappt, oder mit innere Organe ob die betroffen sind?

Wie groß bist Du, bist Du dick?:-) Hast Du Probleme mit der Zunge, oder was anderes?

Hast Du noch andere Kinder?

Wann gehen der Storchenbiß weg?

Ich werden nochmal bei Dir melden wenn Ich Fragen hab.

Danke!

Bis bald!:-)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
mit dem Essen hat mein Sohn nie Probleme gehabt. Sogar das Stillen hat geklappt.
Ich bin nicht dick, denke ich. Bei einer Größe von 175 cm wiege ich 68 kg. Mit der Zunge habe ich keine Probleme. Als Kind allerdings hatte ich auch meine Zunge öfters draussen.
Nein, weitere Kinder habe ich nicht.Es ist sehr schwierig für uns, da wir wissen, daß ich zu 50% das Syndrom vererben kann. Aber ganz vom Tisch ist das Thema noch nicht!
Ich hoffe, dass ich Dir etwas weiterhelfen konnte. Wenn Du magst kannst Du in meine Galerie schauen. Dort sind Bilder von Jan.
Lieben Gruß Britta

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,

Ich hab deine Bilder gesehen von Jan. Du hast ein ganze nette junge, und Ich habe gemerkt das in laufende Zeit besser ist mit der Zunge und mit dem Flecken. Ich wäre versuchen auch ein paar Bilder machen.

Ich wusste nicht vom diese Galerie.

Wenn Ich noch Fragen hab Ich melde mich noch bei Dir.

Alles gute für dein Jan!:-)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Britta,

wie geht´s Dir und dein Sohn?

Was meinst Du mit geistige Behinderung bei BWS.

Ja ich weiß ist eine blöde Frage aber Ich möchte wissen wie bei Dir war mit der Schule oder wie weit gebildet bist?

Grüße Coco!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
ich würde mich freuen, wenn wir weiter in Kontakt bleiben würden. Gerne kann ich Dir auch ein paar Bilder schicken, oder hochladen, damit Du Dir unseren Sohnemann mal ansehen kannst.
Es ist ja schon so, dass wenn man dann mal schwimmen geht oder einfach nur andere Kinder in dem Alter sieht, auffällt, dass das eigene Kind doch anders aussieht, auch wenn man das im Laufe der Zeit einfach nicht mehr so richtig sieht. Im direkten Vergleich fällt es dann wieder mehr auf.
Anfangs habe ich mir immer Vorwürfe gemacht, weil unser Sohn eine ICSI ist, aber heute sehe ich das ganz anders. Er wäre sonst einfach gar nicht da und alleine dafür hat es sich auf jeden Fall gelohnt.
Ich wünsche Dir und Deiner Familie, insbesondere Deiner Tochter alles alles Liebe.
Schöne Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

Ich habe in deine Galerie gesehen die Bilder mit dein Sohn, ganz ein hübsche Maus, und man sieht nichts das etwas hat.

Ich glaube das Ich einfach nur Geduld brauche mit meine Tochter.

Wir haben ein Problem mit der Schnuller, Ich habe so viele gekauft aber keine einzige passt weil die Zunge zu groß ist. Ich hab gesehen in eine von deine Bilder dass dein Sohn andere Schnuller hat. Kannst du mir sagen was für einer ist und wo Ich kaufen kann.Ich wäre sehr dankbar. Ich hab auch eine G.....e.

Bis bald!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
wir haben einen ganz normalen Schnuller von Nuk, jedoch Größe 2 von Anfang an gehabt. Unser Sohn hat allerdings erst sehr spät angefangen diesen auch zu nehmen. Noch heute hat er eigentlich das Plastikunterteil des Schnullers immer mit im Mund, damit er ihn besser halten kann.
Im Krankenhaus hatte man ihm damals einen runden Schnuller gegeben, aber damit kam er nicht klar.
Ich habe noch ein paar Bilder unseres Sohnes in die Galerie gesetzt. Auf Deine komme ich leider nicht drauf, da Du sie nicht freigeschaltet hast.
Geduld musst Du wirklich haben. Es dauert alles sehr lange und mir kam es anfangs immer so vor, als täte sich gar nichts. Aber Bekannte, die unseren Sohn nur sporadisch sahen, meinten immer es wäre schon viel besser. Einer sagte uns mal "ich habe mir vorgestellt ein behindertes Kind zu sehen, aber euer hat ja gar nichts". Ich weiß nicht wirklich, was die Leute sich so alles vorstellen. Aber ich denke, dass vieles auch für viele nicht nachvollziehbar ist. Viele wissen gar nicht, was es heißt ein Kind zu haben, welches irgendwie anders ist. Es gibt eine sehr schöne Geschichte dazu. Sieh mal in diesem Forum weiter oben nach "Holland". Das trifft es eigentlich sehr gut, auch wenn wir sicher weit davon entfernt sind, weil es unseren Kinder sicher weitaus besser geht, als vielen anderen, die schlimmere Syndrome haben.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,
kannst du mir sagen wie meine Galerie freischalten sol. Ich hab keine Ahnung.
Danke.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,

du musst dein Profil auf öffentlich stellen. Du kannst das hier nachlesen, im untersten Bild siehst du, wo du die Einstellung vornimmst:

http://www.qualimedic.de/faqs_seite5.html

Wenn du dabei Probleme haben solltest, kannst du mir gerne Bescheid geben, dann helfe ich dir.

Viele Grüße und alles Gute

Miriam

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Miriam,

danke für deine Hilfe.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
ich habe Deine Bilder gesehen, die Kleine ist ja total süß. Die Zunge war beim Nevio auch in etwa so wie bei Deiner Tochter. Ich glaube wirklich einfach, dass die Kleinen Zeit brauchen, dann wird´s schon werden ;-).
Wer hat euch eigentlich gesagt, dass es BWS ist? Wurde ein Test gemacht?
Schöne Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

nach der Geburt wurde festgestellt das etwas nicht stimmt, weil die Zunge immer draußen war. In gleiche Tag wurde Sie in andere Krankenhaus geschickt.(GAP). Ich war für ein paar Tagen alleine, schlimmste Zeit für mich. Bei Ihr wurde alles untersucht, aber im Moment ist alles in Ordnung bis auf die große Zunge. Natürlich die Blutwerte war positiv für diese Syndrom, leider.

Grüß Coco!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
klar ist es nicht schön, wenn man hört, dass sein Kind ein Syndrom hat, aber bitte sei froh, dass es "nur" dieses ist. Es gibt wirklich viel Schlimmeres.
Und wenn alles gut läuft, dann wird später keiner mehr merken, dass Deine Tochter überhaupt irgendetwas hat - glaube mir.
Unser Taufspruch heißt: Du darfst Dich lieben wie du bist, denn so bist Du von Gott geliebt.
Wir haben uns wirklich viel anhören müssen und ich kann Dir nur sagen: "Sei stolz auf Deine Tochter, sie hat es verdient", sie wird immer etwas ganz Besonders sein. Außerdem ist sie super süß :-)
Liebe Grüße Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

Du bist echt eine tolle Frau, und dein Sohn muss froh sein das so eine Mutter hat, nicht so wie die andere wo die Babys in die Mülltone werfen.

Ja es ist einfach schwere Zeit, aber Ich bin trotzdem eine glückliche Mutter und Ich hab meine Tochter sehr sehr lieb.

Meinst Du das der Syndrom mit geistige Behinderung etwas zu tun hat?

Grüß Coco

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
es ist anfangs sicher eine schwere Zeit, aber man wird immer stärker und es zeigt einem ganz genau, was wirklich wichtig im Leben ist.
In unserem Fall hat es laut des Humangenetikers keine geistigen Einwirkungen. Man erkennt auch sehr gut, dass unser Sohn alles versteht und sich gut entwickelt. Bei Deiner Tochter ist es ja eigentlich nur die Zunge, die betroffen ist. Ich habe bisher von keinem gehört, bei denen die Kinder BWS haben, dass sie geistig zurück sind.
Wir haben damals eben ganz genau über einen Humangenetiker feststellen lassen, welche Form des BWS unser Sohn hat. Es wurde Blut abgenommen und nach 3 Monaten hatten wir das Ergebnis. Viele sagen uns, dass es eh nichts geändert hätte, wenn wir es nicht wüßten, aber wir wollten einfach wissen, was alles auf uns zukommen kann. Aber wie gesagt, bisher habe ich von niemanden gehört, dass die Kinder geistig zurück sind.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

weiß Du, Ich war mit meine kleine 2 Wochen im Krankenhaus bis alles untersucht wurde und jeden Dr. sagt was anderes. Z.B. das sie werden nicht so "inteligent" wie die andere Kinder oder keine besondere Schule, andere sagen das die Kinder nicht gestig sind, keine Ahnung.

Gestern hab Ich die Unterlagen gekriegt vom MGZ:

"Ergebnis der molekulargenetischen Analyse:

auffällieger Befund:

Es liegt ein abnormes Methylierungsmuster der Region 11p15 vor. Es handelt es sich um eine deutliche Hypomethylierung von ICR2. Dieser Methylierungsdefekt ist im Abstand die häufigste Ursache eines BWS.

Interpretation:

Es konnte für oben genannte Patientin eine deutliche Hypomethylierung der ICR2 festgestellt werden. Somit bestehet keine relevante Risikoerhöhung für einen Wilms-Tumors, jedoch wird eine Risikoerhöhung für embryonale Tumore, wie Hepatoblastom, Rhabdomyosarkom und Gonadoblastom beobachtet."

Kannst Du mir genau sagen was Hypomethylierung ICR2 bedeutet?

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
ich habe in der Zwischenzeit den Eindruck, dass viele Ärzte sich selbst nicht genügend mit dem Syndrom auskennen und auch nur das gelesene wiedergeben. Uns wurde anfangs auch immer von leichten bis schweren geistigen Retadierungen etwas erzählt. Die Kinder würden sich verzögert entwickeln etc. Heute schaue ich mir meinen Zwerg an und "weiß", dass unser Sohn sich wohl normal entwickelt. Keinerlei Verzögerungen, die auf eine geistige Retadierung zurück zu führen wäre.
Eine Hypomethylierung ICR2 bedeutet einfach ausgedrückt: Es gibt zwei Zentren einmal ICR1 und ICR2, die für weitere Schaltflächen zuständig sind. Im Normalfall werden beide Zentren einmal mit dem väterlichen und einmal mit dem mütterlichen Gen ausgestattet. Bei einer Hypomethylierung sind entweder zweimal Vater oder zweimal Mutter vertreten und nicht von jedem eins.
Unser Sohn hat eine paternale uniparenterale Disomie, d.h. unser Sohn hat zweimal den väterlichen Teil. Außerdem kommt jedoch eine Mosaikverteilung hinzu, die sich wiederrum positiv auf den Rest auswirkt. Deshalb keine geistigen Retadierungen.
Ich kann mir gut vorstellen, dass momentan einiges in Deinem Kopf umherschwebt und Du Dich sicher manchmal mit dem ganzen Sch... überfordert fühlst, aber glaube mir, es wird wirklich mit der Zeit besser. Du wirst Dich über die kleinsten Fortschritte freuen, dass Dir die Tränen in die Augen steigen.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

Ich danke Dir. Seit Ich dich kennengelernt habe, es geht mir viel viel besser. Weiß Du, Ich kann nicht mit jeder unterhalten um solche Sachen, es ist nicht so einfach und keine versteht oder haben keine Ahnung was bedeutet diese Krankheit.

Du hast mich viel geholfen und Ich danke Dir das Du Zeit für mich hast. Es ist einfach eine schwere Zeit für mich.

Ich wurde mehr Kontakt nehmen mit dir, telefonisch oder so.

Wo Wohnst Du?

E-Mail Adresse ?

Bis bald!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
es freut mich sehr, dass ich Dir ein wenig die Angst nehmen konnte. Auch ich war damals über jeden Kontakt sehr dankbar. Es ist nun etwas einfacher mit Betroffenen zu sprechen, die verstehen viele Dinge viel besser und auch die Angst, die man hat.
Wir wohnen im Main-Kinzig-Kreis in der Nähe von Frankfurt, woher kommst Du? Meine e-mail Adresse schicke ich Dir über eine PN.
Ich kann Dir nur einen guten Tipp geben, geniesse die Zeit, wo Deine Tochter so klein ist. Durch die ständige Angst und Sorge ist mir die Zeit ein wenig durch die Finger geglitten. Ich habe mir mehr Sorgen gemacht, was alle anderen sagen, wenn wir spazieren waren oder einkaufen, als es einfach zu geniessen.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

wir wohnen im Landsberg am Lech, das liegt 50 km von München weg. (Bayern)

Ich bin auch froh das Ich jemand hab wo mich versteht, und über die Krankheit mehr erfahren kann, Du bist echt nett.

Vielleicht ist peinlich aber Ich weiß nicht was eine PN ist.

In meine Galerie sind ein paar neue Bilder, kannst mal anschauen.

Grüß Coco!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco,
sorry,dass ich mich momentan nur so selten melden kann, aber wir sind zur Zeit in Urlaub bis 22.08.
Ich habe hier leider nur sehr begrenzt Netzanschluss.
Eine PN ist eine Privatnachricht, die Du über Dein Profil direkt eingeben kannst, diese können dann auch die anderen nicht lesen.
Deine Bilder habe ich gesehen, Du hast eine wirklich total süße kleine Tochter. Du wirst sehen, da werden sich die Jungs später mal die Türe in die Hand geben :-)
Unser kleiner Mann hat sich heute ganz furchtbar auf die Zunge gebissen. Er ist abgerutscht und ist auf sein Kinn gefallen. Er hat eine richtige kleine Risswunde in der Zunge. Aber er war sehr tapfer und es wird wohl wieder gut verheilen. Aber davon mal abgesehen, dass ist unserem Ältesten auch passiert, aber nicht so dolle.
Ich sehe ab und dann hier ins Forum und freue mich immer von Dir zu lesen, wenn ich wieder zu Hause bin, können wir gerne mal tel.
ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

Ich hab eine PN für Dich, Ich hoffe das Ich richtig gemacht habe.

Wo seit Ihr im Urlaub, und wie geht´s der kleine. Ich hoffe das Du noch ein paar Bilder machst mit der kleine.

Viel Spaß noch im Urlaub!

Bis bald Coco.:-(

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo zusammen,
ich bin ganz zufällig auf dieses Forum gestoßen und hab eure Beiträge gelesen. Mein Sohn Lukas hat auch das BWS. Er ist inzwischen 7 und ihm gehts richtig gut. Bis jetzt waren alle Ultraschalluntersuchungen unauffällig, auch wenn das Tumorrisiko allmählich unwahrscheinlicher wird, gehen wir trotzdem weiter zur Kontrolle. Die Angst,dass doch noch was kommt, werde ich wohl nie ganz los. Lukas hat auch eine ziemlich große Zunge, dadurch auch Zahnfehlstellungen, aber die Sprache ist dank Logo- u.Ergotherapie jetzt gut verständlich. Wir haben auch jahrelang Krankengymnastik u.Ergo gemacht, weil sein gesamter muslkeltonus sehr schwach war und dadurch die motorische Entwicklung sehr verzögert war. Außerdem hat er einen sehr großen Kopf, was für BWS eher untypisch ist. Anfangs bestand sogar der Verdacht auf einen Hydrocephalus, der sich aber nicht bestätigt hat.
Inzwischen hat er sich sehr gut entwickelt, konnte in einen normalen Kindergarten gehen und geht jetzt in die 2.Klasse.
Das hätte in den ersten Jahren keiner für möglich gehalten, wir sind oft damit konfrontiert worden, das Lukas möglicherweise schwer behindert ist. Aber er hat sich nicht unterkriegen lassen und wir haben immer daran geglaubt, das alles gut wird.
Auch wenn es anstrengend war, die ganzen Therapien
durchzuziehen, es hat sich gelohnt. Und seit er in der Schule ist, braucht er auch keine Ergo und Logo mehr!
Ich drück euch allen die Daumen, das sich eure Kinder auch so positiv entwickeln!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
vielen Dank für Deinen Beitrag, es ist immer schön zu hören, dass die Kinder sich so gut entwickeln können.
Wir waren am Diest. bei einer Spezialistin, die schon seit Jahren Kinder mit BWS betreut. Sie meinte, dass unser Sohn ein ziemlich normales BWS Kind wäre. Die Zunge ist nicht größer als bei anderen BWS-Kindern aber auch nicht kleiner. Er wird sehr gute Chancen haben, dass es sich in den nächsten 2 Jahren insoweit verwächst, dass er die Zunge immer drin behalten kann. Unser Sohn ist jetzt 1 1/2 Jahre und macht erst jetzt die Anstalten ein wenig zu sprechen. Mama und Papa ging zwar zwischendrin immer mal, aber nun versucht er auch andere Buchstaben auszusprechen. Wir müssen da wohl noch ein wenig Geduld mit ihm haben. Motorisch ist er eigentlich normal entwickelt, er läuft und klettert an allem hoch, was sich bietet. Im Urlaub hat er sich sehr böse die Zunge gebissen, dass es jetzt noch sichtbar ist. Aber auch das soll wohl öfter vorkommen, bis die Kinder besser damit umgehen können. Im Großen und Ganzen sind wir sehr zuversichtlich, dass er sich weiterhin gut entwickelt und wir glauben, wir haben mit allem noch sehr großes Glück gehabt. Ich hoffe nur, dass die ständigen Blicke und das ewige Rausstrecken der Zunge der Leute aufhört, die unseren Sohn sehen. Es nervt einfach manchmal. Wir haben schon oft überlegt, ob wir unserem Sohn nicht beibringen sollten, seine Zunge dann erst recht richtig rauszustrecken. Aber ob es wirkt, keine Ahnung. Ich sage mir immer, die wissen es einfach nicht besser, weil diese Krankheit ja auch eher unbekannt ist.
Euch alles Gute und ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,
Ich freue mich das bei dein Kind nicht großere Sachen festgestellt haben. Was meinst du mit "normalen BWS Kind"? Bei meine Tochter finde Ich das die Zunge länger ist aber breiter auch. Wenn wir bei einkaufen sind die Leute finden auch lustig das die Zunge immer draußen ist. Jetzt ist kein Problem so lang sie noch klein ist, aber später ....
Hast Du gelesen das Beitrag von Leni, der Sohn ist 7 Jahre alt und hat auch keine großere Sachen gefunden.
Am Mitwoch haben wir die erste Untersuchung nach 3 Monaten. Ich hoffe das alles in Ordung ist, aber die Angst steigt Tag zu Tag.
Hast Du noch ein paar Bilder von der kleine?? :-)
Bis Bald!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo alle zusammen,
bin auch durch suchen bei Google auf euer Forum und Beiträge gestoßen.
Bei meinen 6 Monate alten Sohn wurde vor einem Monat auch das BWS festgestellt.
Bei mir war aber nichts so wie bei euch.
Meine Schwangerschaft verlief ganz normal. Keine Komplikationen, kein vermehrtes Fruchtwasser und auch kein Nabelbruch. Aber per Kaiserschnitt wurde er auch geholt.
Festgestellt haben auch nicht die Ärzte das irgendetwas nicht stimmt, sondern mir ist aufgefallen das bei meinem kleinen die rechten Gliedmaßen ein wenig dicker sind als die Linken.
Habe das dann bei der U3 Untersuchung meiner Kinderärztin erzählt und die schickte mich gleich zur Humangenetik.
Dort kam jetzt raus das der kleine BWS hat.
Ich persönlich fand es jetzt nich sooo schlim, weil ich sowieso erst einmal erleichtert war zu wissen was mein Kind hat, denn wäre es nicht BWS gewesen hätten wir jetzt noch mehr Untersuchungen über uns ergehen lassen müssen.
Mein kleiner hat "zum Glück" auch keine weiteren Merkmale des BWS. Keine große Zunge, keine Spalten an den Ohren oder sonstiges.
Beim Ultraschall bemerkte man nur das auch seine rechte Niere größer ist als die Linke.
Also ich sehe BWS nicht wirklich als eine Krankheit an. Wir lieben unseren kleinen trotzalledem....auch wenn er mit seinen 6 Monaten schon so groß ist wie die meisten kinder mit 1 Jahr
liebe grüsse

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
es ist immer wieder schön zu hören, dass es so vielen Kindern mit BWS so "gut" geht.
Obwohl unser Kleiner sicher schon einiges erleben musste, muß ich auch sagen, dass wir BWS eher als ein kleines Handicap sehen, nicht unbedingt als Krankheit, weil er sich eben auch nicht krank fühlt. Es geht ihm ja sonst sehr gut. Aber trotz allem, setzt er sich von den anderen Kindern ab und wir werden oft auf die Zunge angesprochen. Allein dadurch wird einem schon immer wieder vor Augen geführt, dass er eben nicht ganz "normal" ist. Auch wenn wir es mittlerweile als normal ansehen.
Aber ich muss auch sagen, dass je älter er wird, es auch besser wird und wir sind überzeugt, dass man es irgendwann nicht mehr sieht. Und die Chancen, dass er keinen Tumor bildet ist eigentlich auch recht groß. Also denken wir immer sehr positiv.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

sind schon ein paar Monaten seid Ich nicht mehr gehört habe von Euch. Bei uns war auch ein bisschen stressig, die Oma war sehr krank (Krebs - Gehirn Tumor), und jetzt ist leider gestorben.

Wie geht´s Euch, und was macht der kleine? Ist alles in Ordnung mit ihm?

Unsere kleine ist Top Fit und Ich finde das mit der Zunge auch viel viel besser ist. Sie hat schon 3 Zähne und Ich glaube das macht auch was aus. Seit eine Woche krabbelt und das ist sehr wichtig.

Manchmal vergiss das sie BWS hat weil ihr geht einglich sehr gut. Bei die Untersuchungen muss wir trotzdem dabei bleiben.

Bei ihr wird alle 3 Monaten Blut Aufnahme gemacht (alpha - Fetoprotein), Leber und Niere Ultraschall, und ab 1 Lebensjahr wird Urin untersucht.

Ist bei Euch auch so?

Ich freue mich auf eure Antwort.

Liebe Grüße

Coco

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,

nach unzähligen Stunden des vergebenen Herumsuchen`s im Internet etwas über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom zu finden, bin ich froh diese Seite gefunden zu haben.

Deine Aussage "Durch die ständige Angst und Sorge ist mir die Zeit ein wenig durch die Finger geglitten" musste ich so schluchzen, weil es genau auf mich zutrifft.

Meine kleine Tochter wird nächste Woche 1 Jahr alt. Und wie so viele frage ich mich, wo ist die Zeit hin!!Aber bei mir kam leider erschwerend dieses Syndrom dazu, was mir die Zeit geraubt hatte!!

Auch sie war ein Frühchen und mit 51 cm und 3390g auch schon recht gut "gebaut".Nachdem Sie mir gleich nach Geburt weggenommen wurde, da sie eine Unterzuckerung hatte, durfte ich sie endlich nach 2 Tagen in den Armen halten.

Anfangs hieß es, o.k. sehr groß und schwer für Ihr Alter, aber da meine große Tochter auch etwas verfrüht auf die Welt kam und ebenfalls diese Abmaße hatte und dann noch der Papa über 2,00 m groß ist, machte sich keiner Gedanken darüber.

Das einzigste was eben auffiel, aber auch irgendwie niedlich aussah, war ihre Zunge die sie immer wieder rausstreckte.

Nach anfänglichen Trinkschwierigkeiten, jetzt im Nachgang aufgrund der Zunge, entwickelte sie sich sehr gut!

Dann mussten wir uns in der Frühchensprechstunde an der Uni vorstellen.

Dort kamen erstmals 2 Syndrome ins Gespräch: das erste Trisomie 21 und Beckwith-Wiedemann.

Down Syndrom hatten sie eigentlich gleich ausgeschlossen, aber das andere?? Nie gehört davon. Zur Sicherheit sollte ein Gen-Test erfolgen. Leider hatte es Wochen gedauert, bis ich endlich einen Termin in der Humangenetik bekommen hatte.

Bis dahin las ich im Internet die schlimmsten Sachen und so langsam vervollständigte sich das ganze Bild. Leider!

Endlich bei der Humangenetik, dachte ich. In der Hoffnung dass mir die Ärztin sagt,"alles Quatsch-gucken sie sich mal Ihren Mann an" , suchte sie akribisch nach weiteren Merkmalen und ich wollte nur noch weg....

Dann 6 Wochen warten und verrückt machen...

Genau 1 Tag vor unserem ersten großen Urlaub zu viert per Telefon die Diagnose:"wie schon vermutet hat sich der Verdacht des Syndroms bestätigt"-Noch Fragen???Ne , ich legte auf und heulte erstmal drauf los...Meine kleine süße Zaubermaus..., nein...

Ich war froh dass ich kurz danach mit meiner Kleinen einen Termin bei einer sehr netten Osteopathin hatte, welcher ich auch schon im Vorfeld von dem Verdacht erzählt hatte.

Sie war die erste die mir ein wenig Trost zu spenden versuchte.

Nachdem wir im Oktober dann nocheinmal Termin bei der Humangenetik hatte, konnte ich mich auch auf die ein oder andere Frage vorbereiten. Doch im Nachgang kamen noch so viele!!

Irgenwie fühlt man sich allein gelassén. Klar habe ich jetzt ein Rund-um-Programm mit meiner Kleinen. Und meine Kinderärztin meinte: Sie haben ein gesundes Kind mit ein paar Auffälligkeiten und das wir eben ein paar Vorsorgen mehr treffen müssen". Sicher sie hat recht und will mich beruhigen, aber wie hier schon unzählig mal geschrieben... die Angst bleibt!!

Der erste große Check an der Uni war ein Grauen!

Erst der US , der war ja noch harmlos, der Beutel in der Windel zum Urin auffangen auch noch, aber dann die Blutentnahme am Kopf, welche misslang und dann am Füßchen endete.

Sicher es war schrecklich für mich, ich kam mir so hilflos vor und meine Kleine weinte und weinte....

Auch auf meine Fragen konnte mir keine rechte Antwort gegeben werden, zumindest was die geistige Behinderung bei diesen Syndrom betrifft, meinte die Humangenetikerin-nein und die Uni-Ärztin-es kann sein...???

Ja , nun noch mehr wirr warr im Kopf!!

Ich finde ja, hin und her mit der Zunge, oder dass sie mit fast 1 Jahr bald so groß ist wie fast 1,5- 2-jährige und dazu noch 13 kg wiegt, hauptsache die Sch..... Tumore lassen uns in Ruhe!!

Leider schwirrt dieses Syndrom stets und ständig in meinem Kopf herum, dass ich leider viel zu wenig an die schönen Momente mit meiner Süßen zerre.

Sie lächelt so süß, ist ganz lieb, kann seit 3 Wochen krabbeln, kann Mama und Papa sagen und pullert seit 2 Wochen in`s Töpfchen und und und....

Ich wollte meine Elternzeit so richtig genießen, da ich wußte dass es mein letztes Kind sein wird. Wollte besser ich mache es auch, 1,5 Jahre die Zeit mit meinen 2 Töchtern genießen und jetzt?? Seit einem 3/4 Jahr habe ich jeden Tag Angst und Bangen, bei jeder Erkältung oder so kriege ich Panik, denke jeden Tag an dieses Syndrom anstatt zu genießen, dass sie gesund und glücklich.Manchmal sage ich mir, wäre es besser für mich es nicht gewußt zu haben. Auf der anderen Seite sind die Vorsorgen ja wichtig!

Aber die Tage davor??Nächste Woche ist erst wieder so ein Tag, wo wieder das "Komplett-Programm" absolviert wird.

Seit Wochen schwebe ich schon wieder in Gedanken. Obwohl ich weiß dass es für sie und für mich nicht gut ist, sich so fertig zu machen... Es ist echt schwierig.

Unsere Große haben wir auch auf dieses Syndrom hin testen lassen, da auch sie mit 8 Jahren schon 1,50 m groß ist und leider auch 53 kg. wiegt.

Zum Glück hat sie es nicht.Trotzdem stellt man sich immer wieder die Frage, warum wir??

Aber es ist sicher auch richtig, dass es schlimmeres gibt. Man sieht es eben nur nicht als Trost an!

Es wäre für mich sehr schön, mehr zu erfahren, gerade weil dein Kind ja nun auch schon älter ist. Auch schön von noch älteren Kindern zu hören...

Ich hatte von der Humangenetikerin auch eine Anschrift von der Selbsthilfegruppe bekommen. Doch seit einem halben Jahr schiebe ich den Anruf vor mir! Ich hatte einfach Angst noch mehr schlimme Sachen darüber zu erfahren.

Seit ich letzte Woche allerdings auf dieses Forum gestoßen bin und mir dies alles durchgelesen habe, bin ich etwas erleichtert.

Erstens dass ich nicht alleine bin und zweitens sind alle Kinder gesund! Und das ist die Hauptsache!!

Ich wünsche unserer Zaubermaus auch nur Gesundheit und das sie glücklich ist!

Das ist doch das wichtigste im Leben!

Viele Grüße

Janet

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Janet,
schön, dass Du mich gefunden hast. Und ersteinmal sehr schön, dass Deine kleine Zaubermaus soweit gesund ist. Als ich Deine Nachricht gelesen habe wurde mir erst einmal bewußt, wie lange das alles schon her ist. Ich meine die Diagnose, das Warten, das Hoffen, das Bangen und dann doch die Gewissheit.
Aber ich kann Dir und Deiner Kleinen nur Mut und ganz viel Hoffnung zusprechen. Unser Sohn Nevio ist nun 3 Jahre und ein super Prachtkerl, ich weiß, das sagt jede Mutter von ihrem Kind. Aber ich meine damit, dass er sich super entwickelt hat und wir haben heute noch Tränen in den Augen, wenn wir darüber nachdenken, was man uns teilweise für Prognosen gegeben hat. Er hat alles sehr gut überstanden, auch wenn es Zeiten gab, wo wir wirklich nur noch funktioniert haben. Nevio hatte mit 1 1/2 Jahren ein Neuroblastom und ihm wurde seine Nebenniere entfernt. In meinem Profil kannst Du etwas darüber lesen, wenn Du magst.
Aber seitdem ist alles sehr gut verlaufen, seine Zunge ist kaum noch draußen, er spricht immer mehr und auch besser, motorisch ist er völlig fit und ein sehr liebes und zufriedenes Kind. Manchmal habe ich das Gefühl, dass er weiß wieviel Glück er doch hatte und er genießt die Zeit. Wir waren wegen der Zunge in Kiel und haben uns dort vorgestellt, sollen im Herbst nochmal wieder kommen, aber man hat uns die Hoffnung gemacht, dass er ohne eine OP auskommen kann. Kiel ist die zentrale Anlaufstelle für BWS-Kinder, die haben sehr viel Erfahrung und es kommen die Kinder auch über Deutschland hinaus dort hin. Aber damit kann man getrost warten, bis die Kinder so um die 2 bis 3 Jahre alt sind.
Leider wissen sehr wenige Ärzte wirklich etwas über die Krankheit, wir haben uns im Laufe der Zeit sehr viel selbst angelesen, wenn auch sehr viel auf Nevio gar nicht zutrifft. Es gibt ja sehr viel unterschiedliche Varianten von BWS. Nevio hat keine geistigen Retadierungen aber dafür ein hohes Risiko Tumore zu bilden. Er wird es nicht weitervererben, da er zwei väterliche Teile hat.
Wenn Du magst, kannst Du mir gerne eine PN schicken, vielleicht können wir ja auch mal telefonieren.
Ich wünsche euch erstmal ganz viel Glück und natürlich Gesundheit. Die Mäuse werden eben immer etwas Besonderes sein :-)
Liebe Grüße
Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Liebe Leserinnen

Ich habe eure Beiträge hier gelesen und will ihnen für eure Kinder viel Mut machen.

Ich habe 1993 auch einen Sohn mit diesen Syndrom geboren und habe mir oft gewünscht, dass ich mich mit Eltern austauschen kann die in gleicher Situation sind.

Als kleiner Bub musste er viele Doktor- und Logopädentermine über sich ergehen lassen. Er entwickelte sich wie ein normales Kind am Anfang sah es jedoch nicht so aus. Deshalb möchte ich ihnen auch sagen, dass sie nicht den Mut verlieren sollten und sagen, dass mit der Zeit vieles besser wird. Inzwischen ist er 17 Jahre alt und besucht eine HTL und ist einer der stärksten und besten Schüler. Nur einmal im Jahr muss er eine Ärtzliche Kontrolle machen.

Ich hoffe ich konnte euch ein wenig unterstützen.

Solltet ihr noch Fragen haben schreibt mir ruhig im Blog.

Lg Marianne

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Marianne,

vielen Dank für Deinen Beitrag. Es ist für mich immer wieder schön zu hören, dass sich die Kinder mit BWS normal entwickeln. Unser Sohn ist inzwischen 3 Jahre und wir sind jeden Tag dankbar, wie toll er das alles meistert. Er entwickelt sich eigentlich völlig normal. Der einzige Unterschied zu anderen Kindern ist eigentlich nur die Zunge, aber auch das wird besser.

Es freut mich sehr für euch, dass sich euer Sohn so toll entwickelt hat. Ich finde, das ist das schönste Geschenk, wenn sich die Sorgen und Ängste von damals nicht bestätigen. Hat Euer Sohn auch eine Macroglossie und wenn ja, wie war das bei Euch mit der Zahnstellung?

Wäre schön von Dir zu hören.

Ganz liebe Grüße

Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin
Ich komme gleich zu deinen Fragen.
Unser Sohn hatte auch eine große Zunge als kleines Kind war es nicht zu verbergen aber im Kindergartenalter mit 5 Jahren wurde es schon sichtlich besser. Mit 10 Jahren war es nicht mehr zu erkennen.
Zu den Zahnfehlstellungen: Das Unterkiefer ist vor das obere gegangen mit 2 Jahren mussten wir einen Abdruck der Zähne machen aber die Ärztin damals wollte kein so kleines Kind behandeln.
Wir wurden von einem netten und professionellen Arzt sehr gut weiterbetreut , der eine Zungenoperation nicht in Frage kommen lies. Erst mit 12 Jahren als das Milchgebiss verschwand bekam er eine Zahnspange.
Dazu kam auch noch, dass er oben zu viel und unten zu wenig Zähne hatte. Der Zahntechniker entfernte dann oben einen Zahn und glich die unteren Zähne aus.
Nach 3 Jahren mit Zahnspange also mit 16 Jahren wurde er von die Spange entfernt.
Vom Kleinkindalter bis zum 16 Lebensjahr war er in Logopädischer Behandlung.
Sein Zahnarzt sagt, seine Zunge wird immer größer als normal sein.
Solltest du sonst noch welche Fragen haben Scheue dich nicht mir zu schreiben.
Liebe Grüße
Marianne

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Marianne,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Es freut mich zu hören, dass dein Sohn ohne OP ein so gutes Ergebnis mit den Zähnen erzielt hat. Das ist das einzigste, was mir bei Nevio manchmal Sorgen bereitet. Er hat schon jetzt einen leichten offenen Biss, da seine Zunge den unteren Kiefer auseinandergedrückt hat. Bisher wird noch gar nichts gemacht. Es wurde nur alles ausgemessen und kontrolliert, wie weit sich das in Zukunft ändert.

Wir sind auch seit Nevio 3 Monate ist bei der Logopädin. Wir haben jetzt ein halbes Jahr ausgesetzt und müssen im Sommer wieder anfangen und hoffen, dass er gut mitarbeitet. Sprachlich ist er sicher noch nicht so weit wie viele seines Alters, aber er hat auch erst im letzten Jahr August angefangen mehr als drei Wörter zu sagen. Dafür finde ich hat er sich ein sehr umfangreichen Wortschatz innerhalb der kurzen Zeit angeeignet. Generell bin ich der Meinung, dass er eine sehr schnelle Auffassungsgabe hat. Er setzt die gelernten Dinge sehr schnell um.

Wie geht dein Sohn eigentlich mit BWS um? Stört ihn seine Zunge oder hat er schon einmal schlechte Erfahrungen gemacht? Mich würde interessieren, wie die Kinder selbst das alles sehen. Beim Nevio beobachte ich manchmal wenn er in den Spiegel sieht, dass er dann langsam seine Zunge rein nimmt. Er erkennt demnach, dass er anders aussieht.

Vielen Dank schon jetzt für deine Antwort.

Liebe Grüße

Kerstin

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

hallo kerstin als kleiner Bub haben ihn ja viele Gleichaltrige komisch angeschaut. Aber seit dem Schulalter ist das bei Sepp viel besser geworden.Gesprochen hat er mit 2 Jahren schon ganz gut.Der Zahn arzt hat die R egulierung gut gemacht auch sepp hat bestens mitgemacht .Keinen fällt auf das er ein Problem hatte.Gott sei Dank hat sich alles zum guten gewendet.liebe grüsse marianne

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Marianne,

möchte mich gern Kerstin anschließen und Danke für Deine Worte sagen. Es tut wirklich gut zu hören, dass alles gut werden kann. Auch wenn es sicher ein langer Weg ist und wir sicher sehr viel mit unseren Kindern durchleben müssen, was wir Ihnen zu gerne erspart hätten.

Ich bin wirklich froh, endlich eine Seite gefunden zu haben, wo ich mich austauschen kann. Wie ich auch schon geschrieben habe, habe ich leider keine so rechte Aufklärung über dieses Syndrom erhalten. Auch die unterschiedlichen Aussagen der Ärzte. Die Humangenitikerin meinte es sei bei meiner Kleinen rein körperlich und an der Uni bekomme ich die Aussage, dass man das zum heutigen Zeitpunkt noch nicht sagen kann und es auch zu einer geistigen Behinderung kommen kann.Wieder viele Fragezeichen bei mir??!!

Meine Charlotte ist jetzt 13 Monate alt und so mit 10 Monaten fing sie auch an Ihre Lall-worte wie Mama und Papa zu sagen. Doch seit ca. 6 Wochen ist davon nichts mehr zu hören. Sie zeigt zwar auf alles was sie will und gibt auch Laute von sich, aber Worte kann sie noch nicht sagen.Die Frage ist jetzt, ist sie einfach ein "Spätzünder" oder hat es mit ihrer Zunge zu tun?Da meine Kinderärztin auch keinen Rat wußte wurde ich jetzt an`s SPZ(sozial-pädag.-zentrum) geschickt weil dort angeblich Spezialisten sind , die zumindest von der logopädischen Seite her mal ne Aussage treffen sollen.

Normal würde ich ihr ja auch noch die Zeit geben, aber wie ich schon so oft in den Beiträgen gelesen habe, sind ja fast alle in dieser Betreuung. Mal sehen was da raus kommt, ist bloß schlimm, dass es Ewigkeiten dauert bis man dort einen Termin bekommt.

Ansonnsten bin ich mit ihr noch bei der Krankengymnastik, da sie sicher auch aufgrund ihres Gewichtes immer Koordinierungsprobleme hatte. Anfangs mit dem Krabbeln, dann stehen und jetzt laufen. Aber krabbeln tut sie wie ein Weltmeister, stehen wird auch immer besser und mit ihrem Auto versucht sie jeden Tag mehr hier durch`s Haus zu stolzieren.

Wollte mal noch gerne wissen wie es sich mit dem Gigantismus und dem Gewicht und auch der Asymetrie verhält.

Meine Charlotte wiegt auch schon 13 kg und die Uni meinte , sie wird mit Sicherheit adipös werden. Von der Größe her ist sie auch über der 97 Perzentile. Habe nun aber auch Bedenken, da ihr Papa auch über 2,00 m ist, sie also von Haus aus schon groß werden wird( bei ihrer Schwester wurde 1,86 m errechnet).

Mit der Asymetrie ist es bei ihr ganz ganz winzig die rechte Seite... Kannst Du zu diesen Themen was sagen?

War anfangs auch sehr erschüttert wo ich von der Humangenitikerin die Bilder aus ihren Buch vorgehalten bekommen hatte, worin Kindern mit diesen Syndrom zu sehen waren. Manche waren schon sehr heftig entstellt und für mich natürlich sehr beängstigend. Ist natürlich auch ne tolle Art von ihr gewesen mir das beizubringen...Ist halt für sie ein "Alltagsjob" während es für uns ersteinmal der größte Schock ist...

Wäre schön wenn du mir auf meine Fragen antworten könntest.

Vielen lieben Dank und eine schöne Woche wünscht Janet

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Janet
Auch ich hatte wie mein Sohn klein war keine Auskunft bekommen aber ich hoffe euch mit meinen Erfahrungen ein wenig zu informieren.
Mein Sohn kam mit einem offenen Nabelbruch so groß wie eine Faust zur Welt. Er wurde anschliesend operiert, daraufhin wurde er künstlich ernährt. Zu allem überfluss kam auch noch eine Blutvergiftung hinzu. Für mich war das natürlich ein riesengroßer Schock wenn ich mein Kind mit nicht mal einer Woche so leiden sah, ich durfte es auch erst nach einem Monat das erste mal in die Arme schließen. Zuhause angekommen hat er sehr mit Bronchitis zu kämpfen gehabt wegen der großen Zunge. Nach 4-5 Monaten sah ich das ein Arm ein wenig kleiner ist als der andere.
Unser Sohn entwickelte sich aber wie meine anderen Zwei Söhne. Mit 2 Jahren hat er schon ganz gut gesprochen. Laufen lernte er mit ca 17 Monaten.
Bis zum Kindergartenalter merkte man noch dass seine Zunge ein wenig größer ist als normal. Heute fällt sie überhaupt nicht mehr auf, er hatte halt 3 Jahre eine Zahnspange.
Wir wurden vom 4. Monat bis zu seinem 14. Lebensjahr Logopädisch betreut.
Er war immer ein bisschen größer und stärker aber alles im normalen Bereich. Heute ist er 1.87 und ca 70kg, und eine Körperseite ist eine Spur kleiner als die andere, wenn man es nicht weiß erkennt man es nicht.
Ich will Sie beruhigen denn die Zeit heilt viele Wunden.
Ich wäre sehr dankbar gewesen wenn es mir möglich gewesen wäre mit jemanden der die gleichen Sorgen hat mich auszutauschen. Aber erst jetzt hat unser Artzt zu meinem Sohn gesagt:" Hast du noch nie BWS gegooglt" durch diese Aussage kam ich zu diesem Forum. Ich hoffe ich konnte dir helfen, und solltest du noch welche Fragen haben wende dich an mich, wenn unsre Kinder auch nicht ganz gleich betroffen sind.
Liebe Grüße
Marianne

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Marianne,

vielen lieben Dank für deine schnelle Antwort. Das ist ja auch ganz heftig gewesen was Du nach der Geburt durchgemacht hattest. Alleine der Nabelbruch, welcher ja bei diesen Syndrom sehr häufig vorkommt, ganz zu schweigen dass Du ihn das erste Mal nach 1 Monat erst in den Arm nehmen durftest.

Inwieweit kommt denn dein Sohn mit dem Syndrom zurecht oder besser wann habt ihr ihn damit konfontiert dass er sich ständig diesen Kontrollen unterziehen muss. Ab wann begreift das ein Kind eigentlich ???

Meine ersten großen Bedenken kommen mit Sicherheit wenn meine Kleine in die Kita geht. Ich glaube Kinder können was die Wahrheit betrifft schrecklich sein und dann ihre Zunge?? Ich hoffe dass sie sich ganz taff durchsetzen wird... zumindest tut sie das hier zu Hause auch bei Ihrer großen Schwester.

Wie waren denn die logopädischen Behandlungen?? Ist es ihm schwergefallen??Weißt Du inwieweit die Routineuntersuchungen bezüglich der Tumoranfälligkeit so die ersten Jahre vorgehen und wie das dann im Teenageralter weiter verläuft?

Dein Satz"die Zeit heilt alle Wunden" kann ich nur bejahen. Wie schon erwähnt wurde mir die ganz große Angst und meine Hifllosigkeit erst genommen wo ich dieses Forum entdeckt hatte.Darüber bin ich sehr froh und fange so langsam an die Zeit mit meiner Zaubermaus zu genießen.....

Vielen lieben Grüße und auch danke dass ich dich ausfragen darf...

eine schöne Woche

Janet

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Liebe Janet
Vielen Dank für dein Schreiben.
Sepp(mein Sohn) ist immer gut zurechtgekommen, im Kindergarten hat er es auch gut gemeistert. Klar schauen die Kinder wegen der Zunge aber ich hatte mich mit der Betreuerin ausgesprochen. Er wurde von den anderen Mitkindergärtlern gut angenommen und auch in der Schule gab es keine Probleme. Er war (ist) überhaupt ein intelligenter Schüler. Die Logopädin hat mit ihm gut gearbeitet alle 14 Tage eine halbe stunde bis zum 13. Lebensjahr. Wegen Giangantismus: Mein Sohn hatte mit 10 Monaten ein Gewicht von 11kg und war 75cm groß, auch nicht so wenig. Die Kontrollen(Ultraschall, Bauchsonografie) machten wir alle 3 Monate bis zum 2. Lebensjahr, später alle 6 Monate bis 8 Jahre und dann nur mehr jedes Jahr. Der Doktor hat Sepp auch gefragt ob er sich mit seiner Krankheit im klaren ist und er hat es ihm ganz toll erklärt. Bis jetzt hat es Gott sei Dank gepasst und wir haben es alle gemeinsam gut gemeistert.
Lg Marianne

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco
Ich habe auch eine Tochter die das BWS Syndrom hat. Sie ist jetzt fast schon zwei und es wahr bis jetzt alles in Ordnung. Ich wollte dich wegen den Blutzucker fragen bis in welches Alter mus man die kontrolieren und wer konntroliert sie ?? Bei meiner Tochter hat bis jetzt noch niemand die werte konntroliert glaube ich wir geben alle drei Monate Blut ab ob da der Blutzucker mit kontrolliert wird weis ich leider nicht. Wolte dich mal fragen wie das so bei euch ist ??

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Sandy!

Meine Tochter ist im Juni 2 geworden. Bei ihr würde von ganz am Anfang Die Blutwerte kontrolliert, und diese 3 Monate lang. Es war alles in Ordnung. Die erste Woche würde das Im Krankenhaus gemacht und danach habe selber machen müssen.

Jetzt brauchen wir nicht mehr machen, aber Du kannst eure Dr. trotzdem fragen.

Diese 3 Monate Untersuchung es hat mit Blutzucker nicht zu tun. Es wurde nach Leber und Niere geschaut.

Wie ist bei deine Tochter mit der Zunge, und spricht sie was?

Bei meine Tochter ist viel viel besser mit der Zunge , man sieht fast nicht , aber bis jetzt spricht nur ein paar Worte. es ist viel zu wenig für ihre alter. Wir brauchen viel Geduld.

Alles Gute für deine kleine!

Liebe Grüße

Coco!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Coco
Mit der Zunge ist es bei meiner Tochter auch schon viel besser geworden. Sprechen tut sie bei uns aber auch nicht viel. Aber ich frue mich besonders darüber das sie jetzt direkt schon ja oder nein sagen kann wen man sie was frägt. Und das mit der Sprache sehe ich gelassen da meine ältere Tocht auch spät angefangen hat zu sprächen es aber dan sehr schnel ales aufgeholt hat und mit drei Jahren haben sich alle gewundert wie perfekt sie schon spricht. Jedes Kind entwikelt sich da anders. Was mir etwas sorgen macht ist eher ihre liebe zum Essen sie kann manchmal so große mengen ferschlingen und ich frage mich ob das an diesem Syndrom ligt oder ob sie algemein so veranlagt ist. Wie ist es den bei deiner Tocher und wie groß und schwer ist sie jetzt mit ihren zwei Jahren ??
Wir bekommen auch eine Gaumenplate damit meine Tochter die Zunge mehr nach oben richtet damit ihr Unterkifer entlastet ist da ihr Unterkiefer sich langsam noch vorne verschiebt. Wie ist es bei deiner Tochter verschiebt sich da auch der Unterkiefer ??
Wobei dir Ärztin gesagt hat das es im Bäby alter besser währe so etwas anzufangen und das haben wir jetzt leider schon verpast aber ich hofe trozdem das diese Plate sie mehr dazu anreizen wird ihre Zunge nach oben zu richten und ich hofe sie läst sie auch immer drin wen ich sie einseze. Am Donnerstag bekommen wir diese Gaumenplate und ich bin schon sehr gespant wie sie darauf reagiert und ob sich was verändern wird.
Liebe Grüße

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Sandy
Meine Tochter ist auch ziemlich groß, Ich kann nicht sagen genau wie viel cm, aber großer als andere Kinder um ihre alter. Sie wiegt jetzt schon 15 kg, aber meine Sorge ist das sie schon zwischen 26 und 27 Schuhgröße braucht.
Unsere Kinderarzt sagt das die Kinder mit diese Krankheit wachsen schneller als die normale Kinder. (Keine Ahnung).
Sie hat keine Probleme mit der Unterkiefer, aber die obere Lippe man sieht nicht so richtig, aber auch viel besser als wie am Anfang. Wir sollen zum Zahnarzt gehen und schauen was er meint. Wir warten momentan ab.
Du kannst mal in meine Galerie Schauen. Da sind ein paar Bilder von meine kleine, von Anfang an bis jetzt!
Wir sind 3 Wochen im Urlaub ab Morgen!
Liebe Grüße

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

hallo kerstin!!

meine tochter ist im mai 2007 auf die welt gekommen und hat auch das beckwith-wiedemann-syndrom. du bist nicht allein damit.

vlg sabrina:-)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin,
unsere Tochter ist bereits 8 Jahre, und hat auch das WBS-Syndrom.
Wir haben viel hinter uns und haben uns um so mehr gefreut das die
letzten Jahre alles so gut lief.
Leider haben wir jetzt festgestellt/erfahren das bei ihr die Speichen
im Unterschenkel und Unterarm verlängert sind im Vergleich zu der Elle z.B..
Die Orthopädin vermutet das die Speichen bei ihr durchschnittlich schneller wachsen, wir müssen jetzt eine Spezialklinik aufsuchen.
Leider kann ich nirgendwo einen Hinweis darauf finden ob das auch zu dem Syndrom gehört, und ob sich das auch wieder verwachsen kann wie beim Gigantismus!?
Hast Du vielleicht schon davon gelesen oder gehört?
Wenn Du Fragen an mich hast kannst Du mir diese natürlich auch gerne stellen.
LG Tanja
PS: Ich habe in den vorherigen Blogs gelesen, daß ihr über eine Zugenverkleinerung nachdenkt. Wir haben bei unserer Tochter eine durchführen lassen!

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Tanja,
wo habt ihr die Zungenverkleinerung durchführen lassen?
Wird die Zunge durch diese OP im Volumen kleiner und/oder in der Länge? Hat Deine Tochter heute Einschränkungen wegen Geschmacksnerven oder Sprachschwierigkeiten?
Mein Sohn ist korrigiert 5 Monate alt und kann nur durch Sonde ernährt werden. Wir denken, dass wir nicht um eine OP rumkommen werden!
Sorry wegen den vielen Fragen, aber im Netz findet man nicht wirklich viel zu dem Thema und im Krankenhaus ist immer alles kein Problem %)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Jessy, mein Sohn (15 Monate) hat auch das BWS. Til hat aufgrund seiner großen Zunge Sättigungsabfälle (Sauerstoffabfälle im Blut) wenn er nachts schläft. Er hat für nachts nun eine Atemmaske, wie man sie von Erwachsenen kennt. Damit klappt es soweit gut. Til hat keinerlei Probleme beim Essen. Die Uniklinik hatte anfangs bei Til aufgrund der Probleme auch über eine Zungenverkleinerung nachgedacht. Dort wurde uns aber gesagt, dass es erstens eine Riskio-OP sei, da bei Til der hintere Zungengrund das Problem sei und zweitens die Zunge nachwächst. Bei Euch ist es ja auch zudem noch ein anderes Problem, weil Dein Sohn per Sonde ernährt wird. Ich habe aber gehört, dass die Klinik in Kiel sehr sehr gut sein soll, was die Verkleinerung angeht. Vielleicht kannst Du ja mit denen mal Kontakt aufnehmen.
LG Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,

ja das mit den Sättigungsabfälle kenn ich nur zu gut. Deshalb sind wir auch immer noch stationär. Uns sollte ein Tracheostoma gelegt werden, das wir aber durch eine Plattentherapie in Tübingen abwenden konnten. Ohne Sauerstoff kann er aber garnicht, was mittlerweile aber nimmer an der Zunge hängt, sondern an seiner kranken Lunge durch die Frühgeburt. Aber Danke für die Info, das kannte ich noch nicht und hilft mir auf jeden Fall weiter. Die Klinik stellt das ja immer so dar, als ob das kein Problem wäre so ein bißl Zunge abschnippeln! Denke dass wir eh bald mit Löffelnahrung anfangen können, vielleicht akzeptiert er das anders. Wir glauben an ihn, vorallem wenn er endlich mal zu Hause sein wird, kann man sich besser kümmern,

Nochmals danke für Deine Antwort,

wie sieht es bei Deinem Sohn mit brabbeln aus? Macht ihr regelmäßig Logo?

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo, entschuldige bitte, dass ich erst jetzt antworte. Aber ich bin sehr selten hier.
Ich hoffe, dass es Deinem Sohn gut geht.
Also Til brabbelt. Wörte sprechen kann er noch nicht. Er sagt schon länger mal "papapapapa". Ab und an halt auch nur "Papa". Ob dies jedoch tatsächlich dann auch "Papa" bedeutet, da sind wir uns noch nicht sicher. Jetzt fängt er auch mit "mamamama" an. Bin ja mal gespannt. Auch weitere Silben spricht er. Er hat ja im März 2012 Paukenröhrchen bekommen. Die Ärzte und auch die Logopädin, die ihn untersucht hat, sagen, dass alles noch im Rahmen ist. Wir sollten ihm Zeit lassen. Logopädie bekommt er noch nicht. Man will jetzt erst einmal sehen, wie er sich weiter entwickelt. Er soll nun bald wieder Krankengymnastik bekommen durch die Frühförderung der Caritas. Inzwischen läuft er aber und entwickelt sich in meinen Augen und im Vergleich zu unserem älteren Sohn auch normal. Lediglich, dass er eine größere Zunge hat, entscheidet ihn von unserem anderen Sohn. Mein älterer Sohn war auch spät mit seiner sprachlichen Entwicklung und bekommt nun seit ca. einem Jahr Logopädie.
Wenn Du weitere Fragen hast, schreibe mir doch bitte eine E-Mail unter der folgenden Adresse naddelchen79@web.de. Dort schaue ich regelmäßig vorbei.
Lieben Gruß Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
ich bin hier auf diesen Thread gestoßen, weil ich leider die Befürchtung habe, dass mein Sohn auch dieses Syndrom hat.
Mein Kleiner ist jetzt 7,5 Monate alt und eigentlich ist alles gut. Er ist zeitgemäß entwickelt und macht einen gesunden Eindruck.
Mir sind allerdings seine Ohren aufgefallen. Sie sind auf beiden Seiten oben etwas eingeknickt (was jetzt an sich noch nicht sooo ungewöhnlich ist), allerdings hat er beidseitig auf der Rückseite der Ohrmuscheln kleine Löchlein und Kerben. Der Kinderarzt sagte dazu, dass es wohl präaurikuläre Grübchen sind, dass er sie allerdings an dieser Stelle noch nie gesehen hat. Irgendwie habe ich angefangen zu recherchieren und bin immer wieder auf dieses Syndrom gestoßen. (v.a. im englischsprachigen Web).
Bei ihm wurde außerdem nach der Geburt eine Rektusdiastase festgestellt und ich meine auch dass er einen leichten Nabelbruch hat/ hatte (Nabel vorgewölbt).
Er kam 2 Wochen zu früh mit 54cm und 3780g.
Seine Zunge ist laut Kinderarzt normal, allerdings streckt er sie schon oft raus und hat auch meistens den Mund geöffnet. Keine Ahnung, inwiefern das normal ist.
Was seine Körpergröße angeht, hat er am Anfang gut zugelegt und war auch recht groß. Mittlerweile hat er sich aber bei der Körpergröße auf der 75. Perzentile und beim Gewicht auf der 50. Perzentile eingependelt. der Kopfumfang ist allerdings etwas unter der 50. Perzentile. Sein Vater ist aber auch 2m groß und ich bin 1,77.
Kann den jemand von Euch was zu diesen "Pits" auf der Ohrmuschelrückseite sagen? Hat das eines von Euren Kindern? Ich bin gerade ziemlich durch den Wind und weiß nicht, ob ich mich da in etwas verrannt habe oder ob mein Verdacht berechtigt ist. Ich bin übrigens durch ICSI schwanger geworden.
Es wäre toll, wenn sich jemand meldet!
Danke und Liebe Grüße

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
leider habe ich erst heute Deinen Beitrag hier gelesen.
Unser Sohn hat zwar keine eingeknickten Ohren, aber er hat diese Löcher in der Hinterseite seiner Ohren. Diese sind mir aber erst nach Bekanntwerden des Gendefektes aufgefallen.
Beim Durchstöbern von "google" habe ich dann erfahren, dass dies auch zu dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom gehört.
Habt Ihr denn bereits einen Gentest gemacht?
Bei unserem Sohn war aber in erster Linie seine Zunge auffällt. Er hatte als Säugling immer den Mund leicht geöffnet und die Zunge hing immer leicht aus dem Mund.
Inzwischen (fast 19 Monate alt) hat er sie auch oft im Mund. Natürlich fällt es aber noch auf. Ich will nur damit sagen, dass bereits eine Verbesserung da ist. Er bekommt nun Logopädie (gestern das 1. Mal). Mal sehen, was die Therapie bringt.
Ansonsten ist er ein völlig normales Kind. Ich sehe auch keinen Unterschied zu unserem ersten Sohn.
Sollte es sich Bewahrheiten, dass Dein Sohn auch das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hat, dann kannst Du Dich gerne bei mir melden. Meine E-Mailadresse lautet: naddelchen79@web.de. Gebe dann bitte unter Betreff "Beckwith-Wiedemann" an. Ich übersehe ansonsten die Nachricht!
Kopf hoch!!!
Liebe Grüße Nadine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Nadine,
ich hatte versucht dir eine Mail zu schicken, sie kam allerdings wieder zurück...
Wir waren mittlerweile beim Genetiker und haben den Test machen lassen. Das Ergebnis steht noch aus. Bei uns ist es so, dass mein Sohn eben außer dieser Einkerbungen / Löchlein hinter den Ohren nicht wirklich Symptome aufweist. Der Kinderarzt (bzw. 2 Kinderärzte) und die Genetikerin sind der meinung, dass er es nicht hat. Seine Zunge ist laut Kinderarzt und Genetikerin normal und außer einer Rektusdiastase, die bei der Geburt festgestellt wurde und einem kleinen Nabelbruch (den ich eher festgestellt habe, weil sich sein Nabel etwas nach außen gewölbt (hat), ist bei ihm nichts weiter festzustellen.
Ich glaube, die Ärzte halten mich für leicht paranoid, weil ich so hartnäckig bin, aber ich mache mir eben große Sorgen! Ich habe jetzt auch Angst, dass das Ergebnis des Testes negativ ist und er es doch hat und keiner stellt es fest. Es geht mir dabei um die regelmäßigen Kontrollen wegen des Tumorrisikos. Ich konnte den Kinderarzt jetzt überreden einen Ultraschall der Nieren und der Leber zu machen, da war zum Glück alles in Ordnung.
War bei Euch der Gentest positiv? Wie ging es bei Euch nach der Diagnose weiter? Werden die Kontrollen bei Kinderarzt durchgeführt oder müsst ihr in die Klinik? Wie sehen diese Kontrollen genau aus? Wart Ihr bei einem Spezialisten? Kennst Du Spezialisten? Sorry, wenn ich Dich mit Fragen löchere...
Ich weiß im Moment einfach nicht, was ich machen soll, wenn das Ergebnis negativ ist. Soll ich das ganze dann auf sich beruhen lassen? Ach mann...
Wie sehen diese Löchlein bei Deinem Sohn aus? Sind sie am Rand der Ohrmuschel oder hinter den Ohrläppchen? Hat er auch eine Kerbe vorne im Ohrläppchen? Ich hoffe, ich frage nicht zu viel...
Ich habe mittlerweile auch sehr viel gelesen und ich denke man kann mit der Diagnose gut leben. Bei regelmäßigen Kontrollen ist das Tumorrisiko ja auch nicht so groß und die Wahrscheinlichkeit, dass nichts passiert ja auch sehr hoch, oder? Kommst Du gut klar mit dem ganzen oder hast du noch große Angst?
An sich entwickelt sich mein Kleiner auch super und völlig normal und wahrscheinlich wäre auch nie etwas festgestellt worden, wenn ich nicht mit der googlelei angefangen hätte. Ach, ich weiß auch nicht, mich belastet diese Unsicherheit einfach sehr. Naja, jetzt muss ich erstmal das Ergebnis abwarten. Wie lange hat es bei Euch gedauert?
Ich freue mich auf Deine Antwort!
Liebe Grüße
summer1310

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo,
ich habe grad die letzten Eintragungen von Dir hier gelesen und wollte mich mal kurz "einmischen"...
Deine "flehenden" Mails erinnern mich so sehr an meine Situation vor 2 Jahren, wo bei meiner Tochter das dieses Syndrom vermutet wurde und ich genau wie du dieses ganze Horrorszenarium durchgemacht habe, mit genau den vielen tausend Fragen und den viel zu unbefriedigenden Antworten und dieses sch... Internet was einen einfach nur verrückt macht. Obwohl ich damals sehr froh war wo ich diese Seite hier gefunden haben...
Ganz kurz, bei meiner Tochter wurde leider auch dieses Syndrom bestätigt , sie war damals 6 Monate alt.
Dieser Gentest dauert ca. 6-8 Wochen.... Diese Wochen waren auch für mich die Hölle...nur dass im Gegensatz zu Dir, meine Genetikerin ,anstelle mich zu beruhigen ,ein Buch nahm und mir Bilder von Kindern zeigte welches dieses Syndrom haben und dann wie ne Checkliste alles abhakte , was meine Tochter davon auch hat..., dass war einfach nur heavy wie die mit einem umgegangen ist. Zum Glück aber habe ich hier viele Fragen beantwortet bekommen und seit gut einem Jahr komme ich auch mental mit dem Syndrom gut zurecht..., meine"kleine"(fast 1,00 meter mit 2,5 Jahren)ist völlig normal entwickelt und hat als einzige auffällige Äusserlichkeit wirklich nur diese große Zunge. Da mein Mann und meine große Tochter auch sehr groß sind, ist das auch völlig normal. Wir brauchen keine Logop.,geistig ist sie völlig fit und frech wie Oskar. Sie hat auch diese Einkerbungen hinter dem Ohr, oder am Ohr,ja mein Gott, dass sieht gar keiner...Alle Äußerlichkeiten sind aber völlig unwichtig, wichtig ist nur der Tumorwert..
Aber näher will ich gar nicht darauf eingehen, denn ich will dich nicht verrückt machen sondern einfach ein bissl Mut zu sprechen. Auch wenn ich nur zu genau weiss wie Du dich fühlst.. Aber bitte sieh jetzt ersteinmal positiv in die Zukunft und versuche das ausstehende Ergebnis ersteinmal zu vergessen, weil die Kleinen spüren dass, die Trauer, die Sorge und man fällt selber in ein riesen Loch...und letzten Endes, ändern kann man dies leider nicht, man muss schauen dass man lernt damit umzugehen.....
Viele liebe Grüße und nimm deinen Kleinen einfach in den Arm und freue dich dass er gesund ist, denn das ist er!!!
Ciao Janet

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo... ich bin neu hier und bin auf der suche nach Leuten mit denen man sich mal austauschen kann. Ich hab damals in der 17 SSW erfahren das meine Tochter BWS haben wird. Die Schwangerschaft war die reinste Hölle. Alle 2 Wochen ne Untersuchung und jedesmal gab es eine neue Hiobsbotschaft. Ich wusste das sie eine recht große Omphalozele und eine zu große Zunge hat. Hanna wurde am 14. Juli 2010 in der 36.SSW per Kaiserschnitt geholt und anschliesend gleich operiert. 3 Wochen später durfte sie dann auch schon nach Hause. Wir bekamen ab der 6 Woche Physiotherapie und mit 9 Monaten mussten wir dann zur Logo. Im März haben wir mit unserer Genetiksprechstunde über eine mögliche Zungenverkleierung gesprochen. Die Menschen in unserem Ort waren immer sehr ungehalten wenn ein offensichtlich gesundes Kind ständig die Zunge rausstreckt. Hanna wurde ständig von fremden ermahnt und sogar beschimpft. im Juni diesen Jahres waren wir dann in Kiel um die Zunge von Hanna verkleinern zu lassen. Es war sehr anstrengend für uns alle. Hanna hat jetzt eine schöne kleine Zunge und kein Mensch ermahnt oder beschimpft sie noch. Der einzige Wermutstropfen ist, das wir halt alle 2-3 Monate ins KH müssen um den Tumormarker ermitteln zu lassen. Ich hab jedesmal große Angst davor.
Hanna ist ein ganz nomal entwickeltes kleines Mädchen mit nem riesengroßen Dickschädel...
Liebe Grüße Sabine

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo summer1310!
Es tut mir leid, ich hatte irgendwie ständig Probleme mit meiner E-Mailadresse.
Wenn Du noch Kontakt per Mail möchtest, dann versuche einfach bitte noch einmal folgende E-Mailadresse: naddelchen79@web.de
Dann kann ich Dir all Deine Fragen beantworten.
Aber im Vorfeld muss ich sagen, dass wir persönlich sehr gut mit diesem Syndrom leben können.
Unser Til ist ein völlig normales Kind mit kleinen Einschränkungen, die andere Menschen viel mehr stören als uns und auch Til selbst.
Liebe Grüße
Nadine ;-)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Jessy...
du hast mir ne Mail geschickt, wegen der Zungenverkleinerung. Ich habe Dir geantwortet, weiss aber nicht ob du die Mail bekommen hast. Mein Rechner spinnt immer mal wieder.
Melde dich einfach.
LG Lola

Re: Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Re: Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo Kerstin. Bidt du noch aktiv? Bitte melde dich. Wir haben ein Forum gegründet

Re: Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

Hallo, 

ja ich bin noch aktiv und finde es toll, das es jetzt ein Forum gibt. Wie heißt es denn und könnt ihr mich aufnehmen.

 

schöne Grüße kerstin 

Re: Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder EMG

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