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Entwicklungsverzögerung wegen Stoffwechselerkrankung

Hallo!

Mein Sohn Kevin ist jetzt 16 Monate alt und auf dem Stand von einem ungefähr 7/8 Monaten alten Baby. Er sitz, krabbelt, steht und spricht noch nicht. Allerdings robbt er seit seindem 1. Geburtstag und ist ein sehr fröhlicher Junge der sehr selten meckert! :-) Seit er 11 Monate alt ist hat er eine Untersuchung nach der Anderen über sich ergehen lassen. Magnetsonografie, Blutuntersuchungen, Augenarzt.... . Ein Tag vor seinem 1. Geburtstag hat er eine Brille bekommen mit 4,5 dioprin. Ab da an nimmt er seine Umwelt viel besser wahr und kann einem in die Augen schauen und hat seine Lieblingssachen. Vor ca. 2 Wochen kam bei der Blutuntersuchung raus, dass ein Glycin wert zu hoch sei und die für die Entwicklungsverzögerung verantwortlich sein kann. Glycin hat etwas mit dem Eiweiß zu tun, er kann es nicht richtig abbauen und deswegen keine Muskeln aufbauen. Sein Kopfumfang ist seit 5 Monten nicht mehr gewachsen. Jetzt wurde nochmal Blut abgenommen um zu sehen ob der Wert immer noch zu hoch ist. Wenn dies der Fall ist müssen wir nach Heidelberg in eine Stoffwechselklinik wo ihm dort Hirnwasser entnommen wird.

Kennt sich jemand mit Stoffwechselerkrankungen aus? Kann man etwas dagegen tun, damit er irgendwann laufen und sprechen lernt? Vielleicht ist jemand in einer ähnlichen Situation der mit helfen kann wie es weiter geht.

LG

Sandra und Kevin

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