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absentes Nasenbein Feindiagnostik

Bei meiner Feindiagnostik erschien das Nasenbein hypoplastisch bzw. war es nicht darstellbar! 
Mein ETS war damals unauffällig! 
Wir ließen den Harmony-Test machen welcher eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit für T21/13/18 ergab (Wahrscheinlichkeit geringer als 1:10000)! Bin mittlerweile in der 36 SSW und unser Kind ist optimal entwickelt... trotzdem lässt mich das Thema nicht los und ich mache mir immer noch sorgen dass eine Trisomie oder anderes vorliegen könnte! 

Bisherige Antworten
Experte-Warm
Experte-Warm | 23.12.2019, 15:46 Uhr
11774 Beiträge seit 03.11.2011

Re: absentes Nasenbein Feindiagnostik

Hallo,ein  Nasenaplasie wäre schon längst erkannt worden, jetzt in der 36. SSW ausgeschlossen. Mißbildungen dieser Art können mit einer Chromosomenaberration (Trisomie 13.) oder einer Hirnfehlbildung einhergehen. Sie haben keinen Grund zur Sorge. Liebe Grüße PD Dr.Warm

Re: absentes Nasenbein Feindiagnostik

Sehr geehrter Herr Dr. Warm! 

Die Nase unseres Kindes schaut auf den Ultraschallbildern auch ganz normal aus! Es wurde auch so im Befund beschrieben (Nase und Profil unauffällig - Nasenbein trotzdem hypoplastisch bzw. nicht darstellbar). Ich kann leider nicht sagen wie sehr das Nasenbein mittlerweile entwickelt ist... 
Denken Sie dass ich aufgrund des unauffälligen Harmony-Tests, das Vorliegen des einziges Softmarkers und einer bisherigen unauffälligen normalen Entwicklung mit einem gesunden Kind rechnen kann? 
Vielen Dank! 

Re: absentes Nasenbein Feindiagnostik

Sehr geehrter Herr Dr. Warm! 

Noch als Nachtrag... 

das ETS war ebenfalls unauffällig! Risiko für T21 wurde beim ETS mit 1:13391 und das Risiko für T13/18 geringer als 1:20000 berechnet! Bis jetzt war immer alles unauffällig bis auf das Nasenbein bei der Feindiagnostik! Es ist mein erstes Kind und ich bin durch diesen "Softmarker" massiv verunsichert! 

Experte-Warm
Experte-Warm | 24.12.2019, 09:20 Uhr
11774 Beiträge seit 03.11.2011

Re: absentes Nasenbein Feindiagnostik

Hallo, von einem alleinigen Marker ist eine Trisomie nicht abzuleiten, schon garnicht bei einer so weit fortgeschrittenen SS.  Die flache Nasenwurzel wird dagegen auch oft  bei normalen Menschen gefunden und bei der Trisomie. Deshalb wurde diese Entwicklung früger auch als Mongolismus beschrieben. Kein Grund zur Sorge .

Liebe Grüße PD Dr.Warm,

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