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Samstag, 25. Mai 2019
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Re: Biochemie aus Esttrimestersccreening auffällig

Hallo Laura,

da der Praenatest und jetzt der Organultraschall unauffällig waren, sollte man meines Erachtens nicht mehr von einem erhöhten Risiko ausgehen müssen. Wie hoch das Risiko in % Angabe jetzt noch ist wird sich nicht exakt beziffern lassen.

Die Aussage des Praenatest hat Grenzen. Es werden damit nur einige wenige Chromosomenstörungen abgeklärt. Zudem können damit keine Mosaike, fetoplazentare Diskrepanzen, strukturelle Aberrationen erkannt werden. Üblich wäre daher, ein auffälliges Ergebnis durch eine Punktion weiter abzuklären. Wenn man aber auch wie in Ihrem Fall nach unauffälligem Ergebnis punktiert,  wäre der Test zuvor ja eigentlich überflüssig. Von daher leuchtet das nicht ein und sollte Ihnen von der Humangenetikerin genau erklärt werden, damit Sie sich entscheiden können. Es bleibt dabei Ihre Entscheidung.

100 % Sicherheit bzgl. einer Chromosomenstörung bedeutet sowieso nicht 100 % Sicherheit für ein gesundes Kind. Erbliche Erkrankungen, spätere organische Fehlentwicklungen, Frühgeburtlichkeit können ebenfalls Problemen führen. Das alles kann man nicht ausschließen. Troztdem kommen die meisten Kinder zum Glück ganz gesund zur Welt, so dass man auf ein gutes Gefühl auch durchaus vertrauen sollte.

viele Grüße,
Dr. Grüne

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