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sehr schlimm!!! wir sollten so dankbar sein!! bitte lesen!!

HAllo
Ich weis jetzt ned, ob ich dein Pos richtig verstanden hab...
Falls ich falsch verstanden hab und du bescheid weist über Trisomie 13...dann überles das hier einfach.
Aber evtl interessierts ja auch andere:
Es gibt :
Trisomie 3 (auch partielle Trisomie 3p)
Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2)
Trisomie 9 (auch Rethoré-Syndrom / partielle Trisomie 9p)
Trisomie 10 (auch partielle Trisomie 10q)
Trisomie 12 (auch partielle Trisomie 12p)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 14
Trisomie 15
Trisomie 16
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 22
Trisomie X (Triplo-X-Syndrom)
Triploidie
Trisomie 13:
Auftretenshäufigkeit
Das Pätau-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 15.000 bis zu 1 von 4.000 Kindern auf. Damit ist es unter lebendgeborenen Kindern hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie.
Symptome
Hinweiszeichen auf eine Trisomie 13 kommen bei einem Kind bis auf wenige Ausnahmen immer in Kombination miteinander vor, wenngleich nicht alle Kinder alle Merkmale gleichzeitig bzw. in gleich starker Ausprägung aufweisen.
Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)
Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig schon während der Schwangerschaft bei Babys mit einem Pätau-Syndrom festgestellt werden können. Nur in sehr seltenen Ausnahmefällen lassen sich beim Vorliegen einer Trisomie 13 beim Kind bei vorgeburtlichen Untersuchungen keine Merkmale finden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 13 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
Herzfehler (häufig linksventrikuläre Obstruktionen und die Fallotsche Tetralogie sowie Vorhofseptumdefekte oder Ventrikelseptumdefekte / bei ca. 80 % der Kinder)
manchmal Dextrokardie (gr. dexios = rechts, kardia = Herz), d.h. das Herz ist spiegelverkehrt angelegt und / oder zur rechten Brustseite verlagert
White spots (Golfballphänomen im Herz) bei ca. 35 % der Kinder
ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörung / hypotrophe Größe, Untergewicht)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) bei ca. 12 % der Kinder
Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären bei ca. 40 % der Kinder
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (oft doppelseitig) bei ca. 45 % der Kinder
vergleichsweise kleine Augen (Mikrophthalmie), die vergleichsweise nahe beieinander liegen (Hypotelorismus), zum Teil keine Augenanlage (Anophthalmie) oder Monophthalmie.
Unterentwicklung oder Fehlbildung von Nase und Nasenlöchern
postaxiale Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen, oft sechs statt der üblichen fünf / Hexadaktylie)
Fehlhaltungen und/oder Fehlbildung von Extremitäten
ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
Tintenlöscherfüße (rocker bottom feet / angeborene Plattfüße mit nach außen gewölbter Sohlenform bzw. mit nach innen gewölbtem Fußrücken / Abbildungen)
Sandalenlücke/Sandalenfurche (vergrößerter Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe)
Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems (ZNS) (z. B. Spina bifida in unterschiedlich starker Ausprägung)
Balkenagenesie (Fehlen oder starke Unterentwicklung des Corpus callosum, der Verbindung zwischen den beiden großen Gehirnhälften)
Vergrößerung der Cisterna cerebellomedullari / Cisterna magna bei ca. 15 % der Kinder (Cisterna cerebellomedullari = Liquorkammer im Bereich der Sehnervenkreuzung, zwischen der Unterfläche des Kleinhirns, dem Dach des vierten Hirnventrikels und dem zwischen Pons und Rückenmark gelegenen Nachhirn / Medulla oblongata)
eine deutlich erhöhte Konzentration des Hormons Alpha-1-Fetoprotein (Alpha-Feto-Protein) im Blut der Schwangeren (als Hinweis auf eine offene Fehlbildung des Zentralen Nervensystems)
Nierenfehlbildungen, polyzystische Nierendegeneration und sonstige Fehlbildungen im Urogenitaltrakt bei ca. 30 % der Kinder
Omphalocele (= Nabelschnurbruch: Die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgebläht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor) bei weniger als 20 % der Kinder
vergleichsweise große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) bei ca. 15 % der Kinder, aber teils auch vergleichsweise geringe Fruchtwassermenge (Oligohydramnion)
eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des ungeborenen Babys (große Nackentransparenz)
Hygroma colli bei ca. 21 % der Kinder
Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)
Bei vielen Kindern können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale in gleicher Ausprägung auf. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:
hypotrophe Größe und niedriges Geburtsgewicht (Small-for-gestational-age-Baby / SGA-Baby)
Besonderheiten der Augen: z. B. Gewebedefekte der Iris / Regenbogenhaut bzw. Stellen, an denen die Iris / Regenbogenhaut "fehlt" (Kolobome), fehlerhafte Entwicklung der Retina / Netzhaut, Trübung der Augenlinsen (Katarakt), erhöhter Augeninnendruck (Glaukom)
große Fontanelle, narbiger Defekt der Kopfschwarte (Skalp) entlang der Sagittalnaht, Trigonozephalie (dreieckige Kopfform durch eine promintente, kielartige Stirn / Bilder: 1, 2)
Hämangiom (Blutschwamm) am Oberlid des Auges, Naevus flammeus (Feuermal)
Blindheit
besonders geformte (dysplastische) und ungewöhnlich tiefsitzende Ohren (Bild links)
Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit
Besonderheiten der Dermatoglyphen (Fingerabdrücke), Vierfingerfurche (bei etwa 75 von 100 Kindern / Bild rechts)
ungewöhnlich gebogene und schmale Finger- und Zehennägel, fehlende Finger- und Zehennägel
Fehlbildungen des Verdauungssystems (z. B. unübliche Anordnung von Darmschlingen/Malrotation, hyperplastische Gallengänge)
Besonderheiten der Geschlechtsorgane, z. B.: Hoden befinden sich nicht im Hodensack, Harnröhre endet unterhalb / ventral der üblichen Mündungsstelle (Hypospadie), Harnröhre endet oberhalb / dorsal der üblichen Mündungsstelle (Epispadie), Fehlbildung der Gebärmutter
Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
zerebrale Krampfanfälle (Epilepsie / gehäuft West-Syndrom)
Schlafstörungen, insbesondere bei Kindern, die gleichzeitig gehörlos und blind sind (wegen Problemen, den Tag-Nacht-Rhythmus zu finden)
Prognose
Eine Trisomie 13 ist nicht ursächlich heilbar. Viele Kinder sterben noch vor der Geburt. Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, haben bislang meist eine herabgesetzte Lebenserwartung, wobei sich mittlerweile gezeigt hat, dass die Lebenszeit stark davon abhängt, welche Besonderheiten (insbesondere im körperlich-organischen Bereich) bei ihnen in welcher Ausprägung vorliegen und ob sie nach der Geburt medizinisch und sozial adäquat behandelt werden.
Viele Kinder sterben an vorliegenden Organfehlbildungen. Aufgrund der unter Medizinern verbreiteten Meinung, es handele sich bei Kindern mit Trisomie 13 prinzipiell um ohnehin hoffnungslose "Fälle", kommt es häufig vor, dass ihnen Korrekturoperationen versagt wurden und oft auch heute noch versagt werden, wenn die Eltern sich nicht dafür einsetzen
Erfahrungen von Eltern zeigen, dass auch finanzielle Aspekte bei der Entscheidung, ob Ärzte sich bereit erklären, ein Kind mit Trisomie 13 nach bestehenden Möglichkeiten lebenserhaltend zu behandeln oder nicht, eine ethisch fragwürdige Rolle spielen. Ebenso die nach wie vor vorherrschende Ansicht, eine lebenserhaltende Behandlung der Kinder würde sich aufgrund der vermeintlich immer herabgesetzten Lebenserwartung nicht lohnen.........................
LG
Suzi
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