Vererbung und Erbkrankheiten

Gleiche oder ähnliche körperliche Merkmale (z.B. Haarfarbe, Krankheiten) oder psychische Eigenschaften, die bei Vorfahren und Nachkommen auftreten, können an die Kinder vererbt werden.

Funktionsweise
Im Kern jeder menschlichen Zelle liegen dicht gepackt die Informationen über den Bauplan eines jeden individuellen Menschen und die Funktionsweisen seines Körpers. Der Bauplan des gesamten menschlichen Erbguts, die Gene, sind in jeder menschlichen Zelle hinterlegt. Etwa 100.000 Gene liegen aufgereiht auf den Chromosomen. In normalen menschlichen Körperzellen sind die Gene auf 46 Chromosomen verteilt, die sich paarweise anordnen. Je ein Chromosom eines Paares stammt von der Mutter, das andere vom Vater. 22 Paare, die Autosomen, sind bei Mann und Frau gleich. Das 23. Chromosomenpaar, die Gonosomen (Geschlechtschromosomen), bestimmen das Geschlecht des Menschen. Das weibliche Gonosomenpaar besteht aus zwei x-förmigen Chromosomen, das männliche aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom.

Damit das zukünftige Lebewesen bei der Vereinigung von Ei- und Samenzellen ebenfalls nur 46 Chromosomen enthält, machen die Keimzellen bei ihrer Reifung eine sogenannte Reduktionsteilung durch, bei der der Chromosomensatz halbiert wird. So haben alle Ei- und Samenzellen bei der Befruchtung nur 23 Chromosomen.

Die weiblichen Keimzellen sind alle gleich. Bei den männlichen Keimzellen hingegen gibt es Samenzellen mit X-Chromosomen und andere mit Y-Chromosomen. Das Geschlecht eines Kindes ist davon abhängig, welche der Samenzellen zur Befruchtung kommt. Trifft ein Y-Chromosom auf eine Eizelle, entsteht die Anlage für einen Jungen, verschmelzen Eizelle und X-Chromosom, wächst ein Mädchen (siehe Abbildung oben).

Die Zellkerne von Frauen enthalten immer zwei X-Chromosomen, eins vererbt von der Mutter und das andere vom Vater. Zellkerne von Männern enthalten ein X-Chromosom, vererbt von der Mutter, und ein Y-Chromosom, vererbt vom Vater (siehe Abbildung links). Das gesamte Erbgut, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern, ist somit doppelt vorhanden.

Genetische Erkrankungen
Bestimmte Abweichungen vom regulären Aufbau, in der Form und Anzahl der Chromosomen, stören den Bauplan der Zellen und verursachen schwerwiegende Erkrankungen. Die Veranlagungen zu manchen genetischen Erkrankungen treten recht häufig auf, während andere sehr selten sind. Eine genetisch bedingte Krankheit kann bereits in der frühen Embryonalentwicklung spontan auftreten oder aber von einem Elternteil an den Nachwuchs weitergegeben worden sein. Viele genetische Erkrankungen manifestieren sich früh im Leben, andere erst sehr spät.

Kommt es zu einer Veränderung eines Gens oder wird ein verändertes Gen von den Vorfahren vererbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Wie Krankheiten vererbt werden, ob sich die Krankheiten durchsetzen oder "nur" als Anlage vererben, ist davon abhängig, ob sich die Merkmale dominant oder rezessiv vererben.

Wenn in einer Familie Fälle einer Krankheit bekannt sind, die vererbt werden kann, wird mit Hilfe der Genanalyse bei den Eltern oder auch beim Kind nach dem veränderten Gen gesucht. Vor einer Genanalyse werden die Eltern durch einen Spezialisten genetisch beraten.

Es gibt aber auch Chromosomenschäden, die nicht vererbt werden, sondern durch eine fehlerhafte Zellteilung zustande kommen. Bis auf wenige Ausnahmen sind Chromosomenschäden nicht mit dem Leben vereinbar und führen - von einigen Ausnahmen abgesehen - meist schon früh in der Schwangerschaft zum Abort. Der bekannteste Chromosomendefekt, der durch eine fehlerhafte Teilung der Chromosomen zustande kommt, ist das Down-Syndrom.

Die Weltgesundheitsorganisation WHO schätzt, dass bis zu fünf Prozent der Weltbevölkerung von genetisch bedingten Krankheiten betroffen sind.

Dominante/Rezessive Vererbung

Gleiche oder ähnliche körperliche Merkmale (z.B. Haarfarbe, Krankheiten), die bei Vorfahren und Nachkommen auftreten, aber auch psychische Merkmale oder Krankheiten können vererbt werden. Das gesamte Erbgut ist in den Körperzellen doppelt vorhanden - mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern.

Sicherheitskopie in den Chromosomen
Kommt es zu einer Veränderung eines Gens oder wird ein verändertes Gen von den Vorfahren geerbt, dann gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Chromosom. Dennoch wird unter bestimmten Umständen eine Krankheit vererbt. Es gibt Krankheiten, die in jedem Fall zum Ausbruch kommen, andere Krankheiten jedoch können die Träger an ihre Kinder weitervererben, ohne selbst krank zu werden. Wie Krankheiten vererbt werden und ob sich die Krankheiten durchsetzen oder "nur" als Anlage vererben, ist abhängig davon, ob die Merkmale dominant oder rezessiv vererbt werden.

• Dominante Merkmale treten immer in Erscheinung.

• Rezessive Merkmale werden von dominanten Eigenschaften verdeckt, treten aber dennoch manchmal durch weitere Vererbung in Erscheinung.

Ein defektes rezessives Gen wird in der Regel von einem dominanten verdeckt. Sind jedoch beide Eltern Träger einer rezessiv vererbbaren Krankheit, besteht bei jedem Kind eine Möglichkeit, dass es beide rezessiven Gene oder keines von beiden erbt. Darüber hinaus kann das Kind das defekte Gen an seine eigenen Nachkommen weitergeben.

Ausnahmen bei den Geschlechtschromosomen
Liegt ein defektes Gen, welches eine Krankheit hervorruft, auf einem Geschlechtschromosom, dann gibt es Ausnahmen von der dominanten oder rezessiven Vererbungsweise: Wenn das Merkmal auf dem Y-Chromosom liegt, wird die Krankheit in jedem Fall auftreten und weitervererbt werden, da es in den Zellen kein zweites Y-Chromosom gibt.

Liegt bei einem Jungen ein Defekt auf dem X-Chromosom vor, wie z.B. bei der Duchenne-Muskeldystrophie, so muss das defekte X-Chromosom des betroffenen Jungen von der Mutter stammen, denn vom Vater hat er ja das Y-Chromosom geerbt.

Regeln bei der Bluterkrankheit
Die Bluterkrankheit ist eine X-chromosomal-rezessiv erbliche Blutgerinnungsstörung. Das von der gesunden Mutter (= Überträgerin) stammende Merkmal tritt bei 50% der Söhne, jedoch bei keiner Tochter (von denen aber 50% Überträgerinnen sind) in Erscheinung. Bei Frauen ist das Merkmal nur sichtbar, wenn das Gen auf beiden X-Chromosomen vorhanden ist. Die Bluterkrankheit wird durch die nicht erkrankenden Frauen (Überträgerinnen) der Bluterfamilien auf die Söhne vererbt.

Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang wird das Merkmal vom Vater immer auf seine Töchter, nie jedoch auf seine Söhne übertragen, da das X-Chromosom bei Männern immer von der Mutter stammt.