Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Trisomie 13 betrifft etwa eins von 10.000 Neugeborenen
(Foto: BananaStock)

Trisomie 13 beschreibt eine Chromosomstörung, die eins von 10.000 Neugeborenen betrifft. Hierbei ist ein überschüssiges dreizehntes Chromosom vorhanden. Jungen und Mädchen sind in etwa gleich oft betroffen. Trisomie 13 ist ein schwerwiegender Gendefekt, der zu den numerischen Chromosomstörungen zählt und bei dem die Lebenserwartung des Kindes im durchschnitt nur eine Woche beträgt. In seltenen Fällen werden die Kinder älter. Betroffene Babys sind meist Mangelgeborene und das Alter der Mutter liegt oft über 35 Jahre. Zu 80 Prozent liegt eine reine Trisomie 13 vor, allerdings werden auch so genannte Mosaikformen beobachtet.

Als sichtbare äußere Symptome gelten beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tiefer als normal liegende, fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn oder Augenfehlbildungen. Typisch ist außerdem eine forcierte Beugehaltung der Finger mit Veränderung der Handlinien (sog. Vierfingerfurche).

Die lebensbedrohenden Fehlbildungen sind allerdings an den inneren Organen manifestiert. Schwere Missbildungen von Gehirn, Herz oder Nieren sind sehr häufig und dadurch wird Trisomie 13 lebensbedrohlich.

Unmittelbar nach der Geburt kann anhand der ausgeprägten Symptomatik und einer Untersuchung der Organe schnell eine sichere Diagnose gestellt werden.

Bereits während der Schwangerschaft kann mittels Fruchtwasseruntersuchung und Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) beim Ungeborenen Trisomie 13 diagnostiziert werden.

Leider ist Trisomie 13 nicht therapierbar.

Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden.

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Quelle:
Sitzmann, F.C. :Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2007