Pränatale Diagnostik

Mithilfe der pränatalen Diagnostik können Krankheiten des Kindes bereits im Mutterleib erkannt und manchmal auch behandelt werden.

Pränatale Diagnostik umfasst vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft, die der Früherkennung von Krankheiten und Fehlbildungen dienen sollen und zusätzlich zu den üblichen Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Liegen verschiedene Risikofaktoren vor, wie beispielsweise das höhere Alter einer Frau oder eine genetische Vorbelastung, ist das Risiko einer genetischen Krankheit beim Kind erhöht.

Mithilfe der Methoden der pränatalen Diagnostik lassen sich bestimmte Krankheiten bereits in der Schwangerschaft ausschließen oder können bestätigt werden. In seltenen Fällen kann dann bereits eine vorgeburtliche Therapie Mutterleib erfolgen.

Welche Methoden bietet die pränatale Diagnostik?

Zur pränatalen Diagnostik zählen verschiedene Untersuchungen. Einige davon bezeichnet man als nicht-invasiv, das bedeutet, dass das Ungeborene in seiner Fruchtblase nicht verletzt wird. Hierzu gehören Ultraschall-Untersuchungen wie zur Nackenfaltenmessung und Untersuchungen des mütterlichen Bluts wie der Fishtest und der Tripe-Test. Andere Untersuchungen, wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), Nabelschnurpunktion (Chordozentese) und die Chorionzotten-Biopsie, werden als invasiv beszeichnet, da sie in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen.

Nutzen der pränatalen Diagnostik

Mit der pränatalen Diagnostik können genetische Defekte, wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie andere Trisomien wie Trisomie 18, Spina bifida und das Turner-Syndrom, entdeckt werden. Schädigungen des Kindes, die während der Entwicklung im Mutterleib passieren, und Erkrankungen nicht genetischer Ursache bleiben hingegen häufig unentdeckt. Aber auch bei unauffälligen Ergebnissen bietet die pränatale Diagnostik keine 100%ige Zuverlässigkeit. Die Informationen, die die werdenden Eltern durch die im Rahmen der pränatalen Diagnostik durchgeführten Untersuchungen erhalten, können dazu genutzt werden, die Geburt optimal vorzubereiten. So kann beispieslweise ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden sowie ein Therapieplan erstellt werden. Für manche Paare kommt auch ein Schwangerschaftsabbruch nach einer Diagnosestellung in Frage.

Was sollte man vor der Entscheidung zur pränatalen Diagnostik wissen?

Werdende Mütter beziehungweise Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen möchten, sollten sich im Vorfeld mit verschiedenen Punkten auseinandersetzen. Bei genetischer Vorbelastung ist es ratsam, eine zuvor eine Beratungsstelle aufzuchen und sich ausführlich zu informieren. Zudem sollten sich die Paare darüber klar werden, was ein auffälliges Ergebnis für sie bedeuten würde und ob sie bereit wären, einen Spätabbruch vornehmen zu lassen.
Die invasiven Untersuchungen der pränatalen Diagnostik bergen das Risiko, dass Kind durch den Eingriff zu verlieren. Auch wenn dieses Risiko gering zu sein scheint, so ist es häufig doch höher als das Risiko einer eventuellen Erkrankung. Deshalb sollte eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung gemeinsam mit dem Arzt oder einer Beratungsstelle erfolgen. Auch die nicht-invasiven Untersuchungen können zu Ergebnissen führen, die die werdenden Eltern verunsichern und im Anschluss weitere Untersuchungen nach sich ziehen, an die zuvor zunächst nicht gedacht wurde. Deshalb ist es äußerst wichtig, sich mit dem Thema der pränatalen Diagnostik sorgfältig auseinander zu setzen, auch wenn beispielsweise "nur" eine Nackenfaltenmessung geplant ist.

Autor: Miriam Funk
Letzte Aktualisierung: 03. Mai 2013