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Sonntag, 26. März 2017
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Erbkrankheiten und Schwangerschaft

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Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen können auch in bisher nicht vorbelasteten Familie auftreten
(c) iStockphotos/kali9

Erbkrankheiten, auch genetische Erkrankungen genannt, gibt es in verschiedenen Formen. Sie können innerhalb von Familien häufiger auftreten. Ebenso ist es möglich, dass eine vorher noch nicht betroffene Familie trotzdem eine Erbkrankheit an die nächste Generation weitergibt. Durch die verschiedenen Formen, Ausprägungsgrade und Kombinationen ist die Bandbreite der verschiedenen Krankheitsbilder sehr groß.

Es kann zu körperlichen und/oder geistigen Behinderungen kommen, die von leicht bis sehr schwerwiegend reichen können. Bei manchen Formen von Erbkrankheiten erhöht sich das Risiko der Weitervererbung, umso älter die schwangere Frau ist. Ist einer der werdenden Eltern familiär durch einen Gendefekt vorbelastet, ist womöglich mit einer Risikoschwangerschaft zu rechnen. Es gibt in Deutschland humangenetische Beratungsstellen. Diese werden von der Gesellschaft für Humangenetik e. V. in einer Liste aufgeführt. Betroffene Paare sollten sich deshalb beraten lassen. Eine entsprechend gezielte Diagnostik in der Schwangerschaft kann vom Gynäkologen empfohlen werden.

Verschiedene Formen von Erbkrankheiten

Bisher sind über 3.000 Erbkrankheiten bekannt. Hierzu zählen etwa Mukoviszidose, Bluterkrankungen oder neurologische Schädigungen. Man unterscheidet monogene und polygene Erbkrankheiten. Monogene Erbkrankheiten beruhen lediglich auf einem Gendefekt. Polygene Erbkrankheiten sind Folge mehrerer Gendefekte, aus ihrer Kombination entsteht ein Krankheitsbild. Auch Umwelteinflüsse können sich schädigend auf das Genmaterial auswirken.

Eine weitere Gruppierung von Erbkrankheiten sind die Chromosomenstörungen. Hier gibt es Abweichungen in den Erbanlagen, was etwa die Anzahl der Chromosomen betrifft oder deren Aussehen und Struktur von der Norm abweicht. Als bekannteste Chromosomenstörung zählt wohl die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Bei ihr ist das 21. Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden. Auch das Klinefelter-Syndrom zählt zu den Chromosomenstörungen.

Diagnose von Erbkrankheiten

Als Frühdiagnose kann ein Heterozygotentest erfolgen. Dieser kann genetische Laborwerte bei Paaren ermitteln, bevor eine Schwangerschaft besteht. Hiermit können bereits genetische Risiken erkannt werden. Während einer bestehenden Schwangerschaft kann im Rahmen der pränatalen Diagnostik mittels Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Plazentazellentnahme) auf Erbkrankheiten untersucht werden. Genetische Defekte beim Ungeborenen können eine Fehlgeburt zur Folge haben. Umstritten ist eine genetische Untersuchungsart, die vor so genannten In-Vitro-Fertilisationen (Künstliche Befruchtung) angedacht wäre. Die so genannte Präimplantationsdiagnostik (PID) ist derzeit in Deutschland nur in wenigen Ausnahmefällen zulässig. Bei ihr werden einem bereits herangereiften Embryo Zellen entnommen, um vor dem Einsetzen des Embryos in die Gebärmutter genetische Defekte mittels Laboruntersuchung auszuschließen zu können.

Humangenetische Beratungsstellen finden Paare unter: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Autor:
Letzte Aktualisierung: 14. März 2017
Quellen: Pschyrembel. de Gruyter Verlag, Berlin 2007; Breckwoldt, M.; Kaufmann, M.; Pfleiderer, A.: Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme Verlag, Stuttgart 2008; Onlineinformationen der Gesundheitsberichterstattung des Bundes, www.gbe-bund.de (Stand: Dezember 2012); Onlineinformationen der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), Registernummer 030/129 (Stand: Dezember 2012)

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