Donnerstag, 24. April 2014

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom
Männer mit dem Klinefelter-Syndrom entwickeln während der Pubertät oft einen eher weiblichen Körperbau
Photodisc

Das Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Chromosomenstörung, die ausschließlich männliche Neugeborene betrifft. Einer von 900 neugeborenen Jungen ist von diesem Gendefekt betroffen.

Das Klinefelter-Syndrom ist nach dem gleichnamigen US-Mediziner benannt, der diesen Gendefekt 1942 erstmals beschrieb.

Man geht davon aus, dass bei bis zu 90 Prozent der Betroffenen diese Diagnose nicht bekannt wird. Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine XXY-Chromosomanordnung statt einer XY-Anordnung vor. Hierzu kommt ein deutlicher Testosteronmangel. Dies bedeutet, dass die Pubertät verzögert und unvollständig einhergeht, es entwickelt sich oft ein femininer Körperbau und die Schambehaarung ist eher weiblich geprägt. Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit (Sterilität), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. Wie bei vielen Formen von Chromosomstörungen ist auch hier das Risiko bei später gebärdenden Müttern erhöht, das heißt über 35 Jahre.

Welche Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom?

Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom meist erst während oder nach der Pubertät. Die Körpergröße ist im jugendlichen Alter überdurchschnittlich groß. Das liegt auch daran, das Testosteron, welches für den Längenwachstum der Knochen mitverantwortlich ist, nicht oder nur in ausreichendem Maße vorhanden ist. Auch das Verhältnis vom Unterkörper zu Oberkörper zeigt eine Abweichung. Die Körperlänge von Fußsohle bis zum Schambein ist hier oft deutlich größer als die des Oberkörpers. Die Spannweite beider Arme ist größer als die gesamte Körperlänge. Auch eine so genannte Gynäkomastie, das bedeutet ein Wachstum weiblicher Brüste, kommt bei Betroffenen vor. Diese kann operativ behandelt werden, denn die Gefahr eines Brustkrebs (Mammakarzinom) beim Mann ist erhöht.

Die Pubertät tritt verzögert ein und verläuft nur unvollständig. Der Körperbau wirkt eher feminin und auch die Schambehaarung hat weiblichen Charakter. Hoden und Penis des Betroffenen sind unterdurchschnittlich klein. Diabetes mellitus, Herzfehler oder Anomalien von Hoden und dadurch Beeinträchtigung der Harnwege zeigen sich bei diesen Jungen öfter. Die Libido ist beim Klinefelter-Syndrom vermindert oder fehlt sogar ganz. Meist liegt später eine Sterilität vor, welche oft erst Anlass zur Untersuchung der Betroffenen gibt.

Leichte psychische Veränderungen (Angst oder Affektlabilität) oder leichte geistige Defizite kommen beim Klinefelter-Syndrom häufiger vor, meist ist die geistige Entwicklung aber normal.

Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?

Aufgrund der charakteristischen, sichtbaren Merkmale kann bereits eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Idealerweise wird mittels zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen ein Klinefelter-Syndrom sicher diagnostiziert.

Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt?

Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten.

Bei frühzeitiger Diagnosestellung ist aufgrund der drohenden Unfruchtbarkeit eine Testosterongabe angezeigt, welche die sexuelle Entwicklung positiv beeinflussen soll. Hiermit kann zwar keine Fruchtbarkeit hergestellt werden, doch hilft das Testosteron vorbeugend gegen die später im Erwachsenenalter häufig auftretende Osteoporose der Betroffenen. Es ist nicht bekannt, dass ein Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung negativ beeinträchtigt.

Kann man dem Klinefelter-Syndrom vorbeugen?

Die Verhinderung einer Chromosomenstörung ist medizinisch nicht möglich, jedoch kann eine pränatale Diagnostik im Mutterleib durchgeführt werden. Dies wird allerdings meist nur durchgeführt, wenn die Schwangere bereits ein Kind mit Klinefelter-Syndrom geboren hat. Im Verlauf der Therapie kann mittels Testosterongabe einer Osteoporose im Erwachsenenalter vorgebeugt werden.

Autor: Christian Fiala
Letzte Aktualisierung: 19. Juli 2013
Quellen: Sitzmann, F.C. : Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2007; Dt.Ges.f. Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie u.a. (Hrsg.): Leitlinien zur Diagnostik und Therapie von psychischen Störungen im Säuglings-, Kindes- und Jugendalter. Deutscher Ärzte Verlag Köln, 3. überarbeitete Auflage 2007

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