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Samstag, 29. April 2017
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Genetische Störungen

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down Syndrom - Trisomie 21
Kinder mit Down-Syndrom sind meist sehr offen und lernfähig
(c) Getty Images/iStockphoto

Das Down-Syndrom beim Baby wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, womit gleichzeitig die häufigste Ursache dieser genetischen Störung benannt ist: Das 21. Chromosom (oder Teile davon) liegt nicht wie gewöhnlich zweifach, sondern dreifach vor. In einigen Fällen sind weitere Chromosomen an der Störung beteiligt.

Entdeckt wurden diese Zusammenhänge erst 1959. Zuvor wusste man über die Ursachen des Down-Syndroms beim Baby, das wegen der schrägstehenden Lidachse der Betroffenen auch "Mongolismus" genannt wurde, praktisch nichts. Der Begriff Mongolismus wird heute nicht mehr verwendet, da er einen rassistischen Hintergrund hat.

Wie oft kommt das Down-Syndrom bei Babys vor?

In Deutschland weist etwa eins von 500 geborenen Kindern ein Down-Syndrom auf. Es werden jedoch zunehmend weniger, weil die Störung im Rahmen der pränatalen Diagnostik oft zu Beginn einer Schwangerschaft festgestellt wird, was in den meisten Fällen zum Schwangerschaftsabbruch führt. Da sich vor allem Schwangere ab 35 Jahren pränataldiagnostisch untersuchen lassen, ist der Anteil jüngerer Eltern mit einem "Down-Kind" im Vergleich zu früher größer geworden.

Wodurch wird das Down-Syndrom beim Baby verursacht?

Die genauen Ursachen der Chromosomenabweichung beim Down-Syndrom sind bis heute ungeklärt. Grundsätzlich kann jede Frau im gebärfähigen Alter ein Down-Syndrom-Baby zur Welt bringen, doch nimmt die Wahrscheinlichkeit mit dem Alter der Schwangeren stark zu. Es wird vermutet, dass die Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen störungsanfälliger verläuft und es daher häufiger zu Teilungsfehlern wie der Trisomie 21 kommt.

Die statistische Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom beläuft sich bei Schwangeren im Alter von 25 Jahren auf eins von 1.000. Bei einer Vierzigjährigen beträgt das Risiko eins zu 100, bei einer Achtundvierzigjährigen neun zu 100.

Wie äußert sich das Down-Syndrom beim Baby?

Trotz ihrer charakteristischen Erscheinung (weit auseinanderstehende Augen, schräge Lidachse, flache Nasenwurzel) unterscheiden sich Kinder und Erwachsene mit einem Down-Syndrom ebenso vielfältig voneinander wie nicht behinderte Menschen. Allerdings tritt eine Reihe von Beschwerden bei Babys mit Down-Syndrom häufiger auf.

Merkmale und Beschwerden des Down-Syndroms

  • Herz: Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt (VSD), Persistierendes Foramen ovale (PFO), TGA, Fallot-Tetralogie, Aortenisthmusstenose (ISTA)), der in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann.
  • Magen-Darm-Trakt: Sie sind ebenso häufiger von angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts betroffen, die meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen.
  • Fruchtbarkeit: Bis vor einigen Jahren ging man davon aus, dass Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar sind. Da es inzwischen Männer mit Trisomie 21 gibt, die Väter von gesunden Kindern geworden sind, scheint dies widerlegt.
  • Weitere gesundheitliche Beschwerden: Darüber hinaus werden überdurchschnittlich häufig Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und Hörstörungen und Probleme mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.
  • Entwicklung: Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich langsamer als nicht behinderte Kinder, wobei sie sich in den ersten drei Jahren geistig schneller entwickeln als motorisch. Auf komplexe äußere Reize reagieren sie in der Tendenz schnell überfordert. Viele haben einen eher schwachen Muskeltonus, ihre Sprachfähigkeiten entwickeln sich deutlich verzögert.
  • Lebenserwartung: Trotz einer inzwischen fast normalen Lebenserwartung setzen die allgemeinen Alterungsprozesse etwas früher ein als gewöhnlich.

Diagnose: Down-Syndrom beim Baby erkennen

Aufgrund der besonderen körperlichen Merkmale ergibt sich bei neugeborenen Kindern mit Down-Syndrom schnell ein Anfangsverdacht, der sich im gegebenen Fall mit einer Chromosomenanalyse bestätigen lässt. Kinder mit Down-Syndrom weisen oft schon im Mutterbauch einige Besonderheiten auf, die auf diese oder eine andere Chromosomenstörung hinweisen und teilweise mittels Ultraschall-Untersuchung entdeckt werden können. Dazu zählen unter anderem deutliche Wachstumsverzögerungen des Fetus, Blutflussstörungen des kindlichen Herzens und in etwa einem Viertel der Fälle eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Letztere kann durch eine so genannte Nackentransparenzmessung schon vor der Geburt festgestellt werden.

In manchen Fällen finden sich auch erhöhte oder verminderte Konzentrationen bestimmter Hormone im Blut der Schwangeren, worauf der so genannte Triple-Test Hinweise gibt. Mit letzter Sicherheit lässt sich ein Down-Syndrom jedoch nur anhand einer Chromosomenanalyse diagnostizieren. Beim Ungeborenen ist dazu entweder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie nötig. Beide eingreifende Verfahren erhöhen jedoch das Risiko für eine Fehlgeburt.

Wie entwickeln sich Babys mit Down-Syndrom?

In früheren Zeiten musste man davon ausgehen, dass bis zum Schulalter etwa 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom starben. Medizinische Fortschritte und verbesserte Fördermaßnahmen haben die Sterblichkeit der Kinder bis zum Schulalter inzwischen auf fünf bis zehn Prozent gesenkt. Erreicht ein Kind mit Down-Syndrom das sechste Lebensjahr, kann von einer annähernd normalen weiteren Lebenserwartung ausgegangen werden.

Werden Kinder mit Down-Syndrom von Beginn an angemessen gefördert, steht einem erfüllten Leben im Allgemeinen nichts entgegen. In den meisten Fällen verfügen sie über hohe soziale und emotionale Fähigkeiten.

Sie durchlaufen eine normale sexuelle Reifeentwicklung mit ebenso normalen Wünschen nach liebevollen und sexuellen Beziehungen. Allerdings brauchen viele über die gesamte Lebensspanne hinweg individuell angepasste Hilfen.

Was kann für Kinder mit Down-Syndrom getan werden?

Eine ursächliche Behandlung des Down-Syndroms beim Baby ist weder vorgeburtlich noch später möglich, da eine Chromosomenabweichung nicht veränderbar ist. Die Versorgung konzentriert sich deshalb zum einen auf die medizinische Behandlung angeborener körperlicher Entwicklungsfehler etwa des Herzens oder Magen-Darm-Trakts. Dazu zählen neben notwendigen Operationen im weiteren Sinne bei Bedarf auch medikamentöse Therapien, die Ausstattung mit einem Hörgerät, Krankengymnastik oder Sprachförderung.

Zum anderen eröffnet sich Kindern mit Down-Syndrom eine breite Palette frühkindlicher und schulischer Fördermaßnahmen. Dadurch ist es in vielen Fällen möglich, dass sie integrative Kindergärten und Schulen besuchen und später ein weitgehend selbstständiges Erwachsenenleben führen können.

Warum muss man bei Babys mit Down-Syndrom auf das Gewicht achten?

Größe und Gewicht werden bei Babys mit Down-Syndrom stets kontrolliert. Betroffene Kinder neigen zu Übergewicht, deshalb sollten Eltern auf genügend Bewegung und eine ausgewogene, gesunde Ernährung achten.

Kann man dem Down-Syndrom beim Baby vorbeugen?

Eine ursächliche Vorbeugung des Down-Syndroms ist nicht möglich, da es abgesehen vom Alter der Mutter keine bekannten Einflussfaktoren gibt, die zu einer Trisomie 21 führen.

Lesen Sie hier den Erfahrungsbericht einer Mutter mit einem Jungen mit Down-Syndrom.

Was erwartet Sie als Mutter eines Down-Syndrom-Kindes?

Eine Mutter hat an die Organisation geschrieben:

Bei meinem ungeborenen Kind wurde das Down-Syndrom festgestellt. Ich habe Angst: Was für ein Leben wird mein Kind erwarten? Heute möchten wir ihr hiermit antworten.

Liebe werdende Mutter,

hab keine Angst. Dein Kind wird in der Lage sein, viele Dinge zu machen. Es wird dich umarmen können. Es wird auf dich zulaufen können. Es wird sprechen können und dir sagen, dass es dich lieb hat. Es wird zur Schule gehen können, wie alle anderen Kinder. Es wird schreiben lernen und dir schreiben, wenn es eines Tages mal weit weg von zu Hause sein sollte. Denn natürlich wird es auch reisen können.  Es wird seinem Papa helfen können, sein Fahrrad zu reparieren. Es wird arbeiten können und sein eigenes Geld verdienen. Und mit diesem Geld wird es dich zum Essen einladen können. Oder eine eigene Wohnung mieten, um alleine zu leben. Manchmal wird es schwierig sein. Sehr schwierig. Nahezu unmöglich. Aber geht das nicht allen Müttern so?

Liebe werdende Mutter, dein Kind wird glücklich sein. So wie ich. Und auch du wirst glücklich sein. Stimmt’s Mama?

Menschen mit dem Down-Syndrom können ein glückliches Leben führen. Zusammen können wir es ermöglichen.

Welt-Down-Syndrom-Tag

Jeder hat das Recht, glücklich zu sein.

Autor:
Letzte Aktualisierung: 11. Januar 2017
Quellen: Lindmeier, Ch.: Down-Syndrom. Das Online-Familienhandbuch des Staatsinsituts für Frühpädagogik (IFP). http://www.familienhandbuch.de. (Stand: Juni 2006); Online-Informationen der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA): http://www.kindergesundheit-info.de/(Stand: 04.06.2014); Online-Informationen der Bundesvereinigung Lebenshilfe für Menschen mit geistiger Behinderung e.V.: Down-Syndrom - Medizinische Fragen. http://www.lebenshilfe.de (Stand: Februar 2013)

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