Chromosomenschäden

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt, es kann aber auch zu Chromosomenstörungen kommen, die ein Kind geistig oder körperlich beeinträchtigen können. In jeder Schwangerschaft besteht ein gewisses Risiko für Chromosomenschäden. Chromosomen sind die Träger des Erbguts und wenn es zu Veränderungen der Anzahl oder Struktur kommt, spricht man von Chromosomenschäden.

Die Familiengeschichte und die eigene Gesundheit haben nichts mit der Entstehung von Chromosomenschäden zu tun. Diese entstehen meist durch Zufall, nur bei wenigen Erkrankungen kann zum Beispiel einen Zusammenhang zum Alter der Eltern erschlossen werden. Bei dem häufigsten aller Chromosomenschäden, dem Down Syndrom oder Trisomie 21, kann man einen Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit deutlich erkennen.

Oft können Chromosomenschäden eines Fötus schon im Mutterleib durch pränatale Diagnostik erkannt werden. Durch verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen können Fehlbildungen und deren Risiko erschlossen werden.

Beim ersten Arztbesuch oder spätestens in der genetischen Beratung wird über die Möglichkeiten und Risiken der pränatalen Diagnostik aufgeklärt. Es gibt nicht invasive Verfahren, wie die Ultraschall-Untersuchung und die Berechnung des persönlichen Risikos und die invasiven Techniken der Früherkennung wie die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Eine weitere Methode ist der Triple-Test, der zwar kein Diagnoseverfahren ist, mit dessen Hilfe berechnet werden kann, wie hoch das individuelle Risiko ist, ein Kind mit Chromosomenschäden zu bekommen. Mit dem Triple-Test werden beispielsweise über 60 Prozent aller Trisomien erkannt.

Wichtig zu bedenken ist, dass die pränatale Diagnostik selten eine Auskunft über das tatsächliche Ausmaß der Behinderung geben kann.

Hier finden Sie Informationen zu den häufigsten Chromosomenschäden:

Neuralrohrdefekte
Down Syndrom (Trisomie 21)
Nackenödem
Patau Syndrom (Trisomie 13)
Edwards Syndrom (Trisomie 18)
Klinefelter-Reifenstein Syndrom (Trisomie)

Weitere Informationen finden Sie hier:
Adressen von genetischen Beratungseinrichtungen

Quellen:
Herbst, V.: Untersuchungen zur Früherkennung. Für Schwangere. Stiftung Warentest Berlin (Hrsg.), Berlin 2007
Online-Informationen der Praenatal-Medizin und Genetik, ärztliche Partnerschaftsgesellschaft PD Dr. med. P. Kozlowski und Partner, Düsseldorf: www.praenatal.de (Stand: August 2008)